Galactosemia: Causas, Sintomas e Diagnóstico

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GALACTOSEMIA
Docente: César Koppe Grisolia
Discentes: Aida Fernanda Almeida de Moraes (170161251) 
 Ana Caroline Gonçalves (170098788)
 Julia Blenda Freitas dos Santos (170106799)
O que é a Galactosemia ?
A Galactosemia pode ser descrita como uma elevada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose, devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente
Incidência: de 1:10.000 a 1:100.000 em recém nascidos
É uma doença autossômica recessiva
 Bases cromossômicas
GALT (cromossomo 9)
GALK1(cromossomo 17)
GALE (cromossomo 1)
Manifestações Clínicas
O início da doença pode ocorrer in útero;
Após a ingestão do leite é que a doença começa a se desenvolver de forma mais aguda;
A forma mais frequente é a Tipo 1 ( clássica) que apresenta como sintomas o vômito, a diarreia, a icterícia, a hepatomegalia, o aumento plasmático da fenilalanina entre outros;
Ela pode, também, apresentar alterações no sistema nervoso (como a redução do QI, a dispraxia verbal e os tremores), o atraso no crescimento, a osteoporose, a catarata, em meninas a disfunção ovárica entre outros. 
Tipologia da Doença
 
Galactosemia tipo I
Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), o que impede o metabolismo completo da galactose e provoca o acúmulo de galactose-1-fosfato (galactose-1-p) no organismo. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Sintomas surgem poucos dias após o nascimento;
Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômito, dificuldade na alimentação, baixo ganho de peso, cirrose hepática.
Neurológicas: retardo mental (irreversível), problemas na fala e coordenação motora.
Endócrinas: Disfunção ovariana, provável aumento de risco de câncer ovariano.
Oculares: Catarata.
Infecciosas.
Danos cerebrais
Cataratas
Icterícia
Hepatomegalia
Danos nos rins
Se um bebê galactossêmico receber leite, os açúcares do leite não metabolizados se acumularão e danificarão o fígado, os olhos, 
os rins e o cérebro.
Galactosemia tipo II
O indivíduo sofre com a deficiência da enzima galactoquinase. Esse distúrbio provoca um acúmulo de galactose na circulação sanguínea mais significativo que na galactosemia tipo 1. 
Presença do gene autossômico recessivo na família é o principal fator de risco.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Catarata
Anormalidades do SNC: retardo mental, epilepsia, danos neurológicos e pseudomotor cerebral
Galactosemia tipo III
Caracteriza-se pela deficiência da enzima UDP-glicose-4-epimerase, impedindo que o metabolismo da galactose aconteça por completo. 
Pode apresentar-se em uma forma dita inicial (em que os sintomas são pouco expressivos e a deficiência enzimática acontece principalmente nas hemácias) ou em uma forma grave (com deficiência generalizada da enzima), que apresenta disfunções idênticas às recorrentes na galactosemia tipo 1.
Galactosemia Duarte
Nessa variação da doença, a redução da produção da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase não é total, ou seja, o organismo ainda apresenta níveis de, aproximadamente, 25% a 50% da enzima, diferente dos portadores de galactosemia tipo 1, que são incapazes de sintetizá-la.
História da Doença
1908 – Von Ruess relatou sobre um bebê com falha de crescimento, aumento no fígado e baço, e galactosúria (presença de galactose na urina). O bebê, porém, morreu por cirrose no fígado, segundo a autópsia.
1917 – Uma criança apresentava aumento do fígado, icterícia, crescimento retardado, excreção urinária de albumina e açúcar e retardo mental. Após a exclusão de galactose da dieta, os sinais e sintomas se normalizaram.
1961 – O Dr. Robert Guthrie 
 desenvolveu um 
 teste para recém nascidos, 
 o "teste do pezinho".
Diagnóstico 
O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal, no período neonatal ou no decorrer da vida. No período pré-natal, o diagnóstico é realizado pelo procedimento da amniocentese.
Amniocentese consiste na retirada de uma pequena quantidade do líquido amniótico para estudo laboratorial. A retirada do líquido é feita pela introdução de uma agulha, de fino calibre, na cavidade amniótica – nesse exame, a agulha é introduzida em uma região distante do feto, sempre direcionada pelo ultra-som, sanando, assim, riscos de lesão ao mesmo.
Então, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico e, também, são realizados estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.
No período neonatal é efetuado o Teste do Pezinho. 
Para pacientes já crescidos, além das perguntas de rotina, o médico pode solicitar alguns exames para que haja precisão do diagnóstico, tais como: verificar a atividade enzimática das hemácias, coleta de urina, teste genético molecular de DNA, biopsia hepática.
O teste de tolerância à galactose é contraindicado, uma vez que pode ser fatal ao paciente portador da galactosemia.
Os principais sinais à galactose são:
A recusa do bebê à mama;
Peles e olhos amarelados (icterícia);
Insuficiência no ganho de peso;
Convulsão;
Irritabilidade;
Letargia;
Ânsia e vômitos;
Ascite (barriga d’água);
Aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia);
Aminoacidúria (presença de aminoácidos na urina e/ou no plasma sanguíneo).
Sintomas mais graves: 	
Cirrose hepática;
Atraso no desenvolvimento da fala;
Menstruação irregular;
Atraso neurológico;
Catarata;
Infecções por bactérias;
Tremores e funções motoras incontroláveis.
	
Tratamento
Restrição alimentar de galactose e lactose;
Monitoramento constante do nível de Galactose e seus metabolitos no sangue e na urina; 
Monitoramento multidisciplinar.
Dieta
Proibido: Leite e Derivados	
Cuidado: Receitas com Leite, olhar
 rótulos, Medicamentos.
Permitido: Maioria das carnes, 
 ovos, legumes, vegetais, 
 grãos frutas, leite de soja.
Prognóstico
Varia em função do tipo de Galactosemia.
Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3
Pacientes podem viver quase que uma vida normal, apenas devem ocorrer dificuldades de aprendizado, problemas na fala e disfunções ovarianas nas meninas. 
Galactosemia tipo 2
A dieta rígida pode reverter cataratas formadas devido à doença.
Forma inicial da Galactosemia tipo 3
Apresenta bom prognóstico caso seja posto em prática, seriamente, o tratamento previsto por um diagnóstico precoce.
Prevenção
Não há como prevenir a galactosemia, pois se trata de uma doença hereditária. O que pode ser feito é, sabendo de algum familiar que possui, realizar exames desde o nascimento para que o diagnóstico seja dado rapidamente para que o paciente não sofra com os sintomas.