DISTROFIAS MUSCULARES

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DISTROFIAS MUSCULARES
Tipos
Distrofia muscular de Duchenne e Distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e freqüentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a Distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior
O defeito genético da distrofia de Duchenne é diferente do que é causado pela distrofia muscular de Becker, mas em ambos os casos está afetado o mesmo gene. O gene é recessivo e ligado ao cromossoma X. Embora a mulher seja portadora do gene anómalo, ela não sofrerá da doença porque o cromossoma X normal compensará a anomalia genética do outro cromossoma X anómalo. Em contrapartida, qualquer homem que receba o cromossoma X anómalo sofrerá da doença.
As crianças com a distrofia muscular de Duchenne têm uma falta quase total de um produto genético denominado distrofina, uma proteína essencial para os músculos que é supostamente responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. 
UM PAPEL POSSÍVEL DESSA PROTEÍNA PODE ESTAR RELACIONADO À INTEGRIDADE E ALINHAMENTO DA MEMBRANA PLASMÁTICA ÀS MIOFRIBILAS DURANTE A CONTRAÇÃO MUSCULAR E RELAXAMENTO.
A distrofia muscular de Duchenne afeta entre 20 a 30 crianças em cada 100 000 nascimentos do sexo masculino. Pelo contrário, as crianças com a distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Esta doença afeta 3 em cada 100 000 crianças do sexo masculino. 
Sintomas
A distrofia muscular de Duchenne aparece tipicamente nas crianças de 3 a 7 anos, primeiro, sob a forma de uma debilidade muscular na zona pélvica e, depois, nos ombros, afecção que se agrava progressivamente. À medida que se debilitam, os músculos aumentam de tamanho, mas o tecido muscular é débil. Em 90 % das crianças com esta perturbação é frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do músculo cardíaco, que causa problemas de frequência cardíaca que se podem registar num electrocardiograma.
Há a presença da PSEUDO-HIPERTROFIA do M. gastrocnêmio
Presença do SINAL DE GOWER
As crianças afetadas pela distrofia de Duchenne têm uma marcha vacilante, quedas frequentes e dificuldade para pôr-se de pé e subir escadas. Os músculos dos seus braços e pernas costumam sofrer contraturas à volta das articulações, não podendo por isso estender totalmente os cotovelos e os joelhos. Por último, produz-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose) e, em geral, as crianças afetadas ficam confinadas a uma cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade. A progressão da debilidade torna-as propensas à pneumonia e outras doenças, e a maioria morrem antes dos 20 anos de idade.
POSTURA
Embora os sintomas sejam semelhantes em ambos os tipos de distrofia, as crianças com a distrofia muscular de Becker têm um prognóstico menos grave, aparecendo os sintomas iniciais por volta dos 10 anos de idade. Aos 16 anos muito poucos terminam numa cadeira de rodas, e mais de 90 % ainda estão vivos aos 20 anos de idade.
A distrofia muscular de Landouzy-Déjerine transmite-se através de um gene auto-sómico dominante, assim, um só gene anormal é o responsável pela doença, a qual pode ser observada, indistintamente, em homens e mulheres. A distrofia muscular de Landouzy-Déjerine geralmente inicia-se entre os 7 e os 20 anos de idade. Caracteriza-se pelo envolvimento dos músculos faciais e dos ombros, pelo que o afetado experimenta dificuldades em elevar os braços, assobiar e fechar os olhos. Em algumas pessoas com esta doença observa-se uma debilidade na musculatura da tíbia e da fíbula, o que torna difícil fletir o pé pelo tornozelo, resultando na dorsiflexão do pé e eversão (pé caído). A distrofia de Landouzy-Déjerine raramente causa uma debilidade grave e os afetados por esta doença têm uma expectativa de vida normal.
As distrofias musculares das cinturas causam a debilidade da cintura pélvica (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou do ombro (distrofia muscular de Erb). Trata-se de doenças hereditárias que, geralmente, aparecem na idade adulta e raramente produzem uma debilidade grave.
As miopatias mitocondriais são perturbações musculares que se herdam através da mãe quando os genes anómalos da mitocôndria (que intervém na energia celular) passam para o óvulo. As mitocôndrias têm os seus próprios genes. Dado que os espermatozóides não fornecem mitocôndrias durante a fertilização, todos os genes mitocondriais provêm da mãe e, por isso, a perturbação nunca pode herdar-se do pai. Estas doenças raras, às vezes, produzem uma debilidade progressiva num só grupo muscular, como os músculos dos olhos.
Diagnóstico
Para confirmar o diagnóstico é habitual que o médico efetue uma biopsia muscular (obtenção de um pequeno fragmento do músculo para o seu exame ao microscópio). A biopsia muscular revela a presença de tecido morto (necrose) e um aumento no tamanho das fibras musculares; nas fases mais avançadas da distrofia muscular, a gordura e outros tecidos substituem o tecido muscular necrosado. A distrofia muscular de Duchenne diagnostica-se quando exames especiais põem a descoberto valores extremamente baixos de distrofina no músculo. As provas para confirmar a perturbação consistem em estudos elétricos da função muscular (eletromiografia) e da condução dos nervos. 
Tratamento
As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura, embora a fisioterapia e o exercício sejam úteis para prevenir a contratura muscular permanente à volta das articulações. Nas formas com grande rigidez e dor muscular, às vezes está indicada a cirurgia. 
Está a investigar-se a administração de prednisona, um medicamento corticosteróide, como um fármaco que possa melhorar temporariamente a debilidade muscular. Também está a ser investigada a terapia genética, a qual facilitaria a produção de distrofina por parte dos músculos.
As famílias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne ou de Becker devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus descendentes o traço da distrofia muscular.