Aula 7 Herança Monogênica

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Herança Monogênica 
Prof. Msc. Fernando Mello 
Disciplina: Genética Humana 
 
• O que é Herança Monogênica? 
 É aquela que se refere às características fenotípicas 
herdadas por apenas um par de genes. 
Mendelismo 
• Estudos de Gregor Mendel (1822-1884) sobre hereditariedade. 
• Infância em fazendas da Moravia (Rep. Tcheca) → interesse por plantas e 
animais. 
• Como as características são herdadas? 
• Experimentos genéticos com várias espécies de plantas e com abelhas. 
• Maior sucesso→ ervilhas! 
• Fim dos experimentos → 1864 
• Redescobrimento → 1900 
• Aceitação das idéias de Mendel. 
• Willian Bateson → criou o termo “genética” (gerar). 
• Motivos do sucesso dos experimentos de Mendel: 
 Escolha da ervilha de jardim, pisum sativum. 
 Fácil cultivo. 
 Autofertilização → Pétalas bem fechadas impedem a entrada de pólen de 
outras plantas → pouca ou nenhuma variação genética (puras). 
 Focou em únicas diferenças contrastantes entre plantas → alta vs baixa; 
semente verde vs amarela; semente lisa vs rugosa. 
 Registros cuidadosos. 
• Experimento: 
 Cruzamentos controlados. 
 
 Fertilização cruzada (ex: altas vs 
baixas) → Retirou as anteras de 
uma variedade antes do 
amadurecimento do pólen e 
aplicou o pólen de outra variedade 
ao estigma. 
 
 Produção de híbridos 
uniformemente altos → 
característica baixa parecia ter 
desaparecido. 
 
 Autofecundação dos híbridos → 
altas (787) e baixas (277) → 3:1 
 
 Fator genético latente para baixa, 
mascarado por outro fator para 
alta. 
 
 
 Fator latente → recessivo 
 Fator expresso → dominante 
 
 Fatores separam-se uns dos outros. 
 
 Fatores → genes (Wilhelm Johannsen, 1909). 
 
 Formas dominantes e recessivas → alelos (formas alternativas de um 
gene). 
 
 Genes existem aos pares (células diplóides). 
 
 Indivíduos com duas cópias idênticas de um gene → homozigotos 
 
 Indivíduos com duas cópias diferentes de um gene → heterozigoto 
 
 Na formação dos gametas ocorre a redução a um único gene (haplóide) 
 
 Fertilização → União do ovócito e espermatozóide para gerar o zigoto. 
• Representação esquemática 
 Uso de símbolos. 
 Ex: Alta = D ; Baixa = d 
 Linhagem alta = DD 
 Linhagem baixa = dd 
 Constituição alélica: genótipo 
 Aspecto físico: fenótipo. 
• Princípios: 
 
 Princípio da dominância: Em um heterozigoto, um 
alelo pode mascarar a presença do outro. 
 
 Princípio da segregação: Dois alelos segregam-se um 
do outro durante a formação de gametas. 
Aplicações dos princípios de Mendel 
• Método do Quadrado de Punnett: 
 Escrever todos os gametas e combiná-los sistematicamente. 
 Usar o princípio da dominância para determinar os fenótipos. 
• Método da probabilidade 
 Segregação Mendeliana = lançar uma moeda. 
 Cruzamento de heterozigotos: Aa x Aa 
 Chance de ser AA: probabilidade de que cada um dos gametas tenha o 
alelo A → (½) x (½) = (1/4) 
 Chance de ser Aa: A pode vir do ovócito e a do espermatozóide ou vice-
versa → (1/4) + (1/4) = (½) 
 
 
Princípios Mendelianos em genética 
humana 
• Dificuldades: 
 Não é possível fazer cruzamentos 
controlados. 
 Análise depende de registros 
familiares, que geralmente são 
incompletos. 
 Prole pequena 
 Humanos não são mantidos e 
observados em ambientes 
controlados. 
 Tempo → algumas condições 
genéticas só se manifestam 
depois de uma certa idade 
• Heredograma 
 Diagramas que mostram o parentesco entre os membros de uma família. 
 
 Herança de alelo dominante 
- Fácil identificação. 
- Cada pessoa que possui um alelo dominante manifesta a 
característica. 
- Se manifesta em todas as gerações. 
Herança de alelo recessivo 
- Difícil identificação. 
- Pode ocorrer em pessoas cujos genitores não são afetados. 
- Característica pode ficar mascarada sem se expressar por 
várias gerações. 
- Para características raras, é mais provável de aparecer quando 
os cônjuges são aparentados. 
Variação alélica 
• Mendel identificou dois alelos de cada gene, um dominante e um 
recessivo → Simplificação. 
 
• Os genes podem existir em mais de dois estados alélicos. 
• Dominância incompleta 
 Heterozigoto tem fenótipo diferente daquele de ambos os homozigotos 
parentais. 
 Fenótipo intermediário. 
 Ex: Cor da flor em boca-de-leão. 
• Co-dominância 
 As características de ambos alelos são expressas no fenótipo. 
 Nenhum alelo é dominante sobre o outro. 
 Ex: tipos sanguíneos 
• Os genes não atuam isoladamente e sim no contexto do ambiente. 
• Penetrância 
 O indivíduo possui o genótipo apropriado para uma característica, mas 
não apresenta essa característica. 
 Ex: polidactilia 
 
 
 
 
 
• Expressividade variável 
 Ocorre quando uma característica não se expressa uniformemente entre 
os afetados 
Influências ambientais na expressão de 
genes 
• Tipos de herança monogênica 
 
 Autossômica recessiva 
 
 Autossômica dominante 
 
 Recessiva ligada ao X 
 
 Dominante ligada ao X 
• Herança autossômica recessiva 
 Ocorre somente em homozigotos ou heterozigotos compostos (dois alelos 
mutantes e nenhum normal). 
 Herdam um alelo mutante de cada genitor. 
 Ex: Albinismo → Ausência completa de melanina na pele, olhos e cabelos. 
 Anemia falciforme → mutação em um gene da hemoglobina, 
conferindo uma forma de foice às hemácias. 
 
• Herança autossômica dominante 
 Mais da metade de todos os distúrbios monogênicos 
 Risco e gravidade dependem de se um ou ambos os genitores está afetado 
e de se a característica é estritamente dominante ou incompletamente 
dominante. 
 Ex: Acondroplasia → mutação em um gene relacionado a fatores de 
crescimento → dominância incompleta . 
 
• Herança recessiva ligada ao X 
 Padrão definido e facilmente identificável 
 Característica é expressa em todos os homens que receberam o alelo 
alterado, mas apenas em mulheres homozigotas →maior freq em homens. 
 Ex: Hemofilia → Deficiência na produção de uma proteína coagulante. 
 Daltonismo → Anormalidades em proteínas que absorvem luz. 
• Herança dominante ligada ao X 
 Todas as filhas e nenhum dos filhos dos homens afetados são alterados. 
 Padrão de herança por via feminina igual ao autossômico dominante. 
 Ex: Raquitismo hipofosfatêmico → comprometimento da reabsorção de 
fosfato nos rins. 
• Bibliografia: 
 
 SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de 
genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
 
 NUSSBAUM, Robert L. et al. Thompson & Thompson genética 
médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Campus-Elsevier,2008.