Biodiversidade: Medindo e Entendendo

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EVOLUÇÃO DA DIVERSIDADE BIOLÓGICA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 2 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Apresentação da disciplina 
 
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx... 
 3 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
1. Diversidade Biológica: Quantas formas de vida existem e/ou existiram? 
 
2. Evolução Molecular 
 
3. Organização da Variação Genética 
 
4. Origem e Evolução do Sexo 
 
5. Variação Genética e Estrutura Populacional 
 
6. A evolução da diversidade biológica ao longo do tempo geológico: uma 
perspectiva paleontológica. 
7. A grande explosão do cambriano: por que Burgess Shale é tão 
importante? 
8. As taxas de especiação no registro fóssil. 
 
9. As taxas de extinção no registro fóssil 
 
10. Diversidade Biológica no presente e no futuro 
 4 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
1. Diversidade Biológica: Quantas formas de vida existem e/ou 
existiram? 
 
Marcos Machado1 
1. Introdução 
 
A biodiversidade é definida como a variabilidade entre os organismos vivos 
de todos os tipos, incluindo, entre outros, os ecossistemas terrestres, marinhos e 
outros ecossistemas aquáticos e os complexos ecológicos dos quais fazem parte; 
Isso inclui a diversidade dentro das espécies, entre as espécies e os 
ecossistemas. Esta definição chama a atenção para as muitas dimensões da 
biodiversidade. Reconhece explicitamente que cada biota pode ser caracterizada 
pela sua diversidade taxonômica, ecológica e genética e que a forma como essas 
dimensões da diversidade variam em relação ao espaço e ao tempo é uma 
característica fundamental da biodiversidade. Assim, apenas uma avaliação 
multidimensional da biodiversidade pode fornecer informações sobre a relação 
entre mudanças na biodiversidade e mudanças no funcionamento do ecossistema 
e nos serviços ecossistêmicos. 
A biodiversidade inclui todos os ecossistemas gerenciados ou não 
gerenciados. Às vezes, a biodiversidade é presumida como uma característica 
relevante de ecossistemas apenas não gerenciados, tais como áreas selvagens, 
reservas naturais ou parques nacionais. Isso é incorreto. Os sistemas gerenciados 
– ou seja - plantações, fazendas, terras cultivadas, locais de aquicultura, 
pastagens, ou mesmo parques e ecossistemas urbanos - têm sua própria 
biodiversidade. Dado que os sistemas cultivados representam mais de 24% da 
superfície terrestre da Terra, é fundamental que qualquer decisão sobre a 
biodiversidade ou os serviços dos ecossistemas abordem a manutenção da 
biodiversidade nesses sistemas amplamente antropogênicos (Novacek, 2014). 
2. Medindo a Biodiversidade 
 
Apesar de exitiram muitas ferramentas e fontes de dados, a 
biodiversidade continua a ser difícil de quantificar com precisão. Mas, raramente 
são necessárias respostas precisas para conceber uma compreensão eficaz de 
onde a biodiversidade está, como está mudando ao longo do espaço e do tempo, 
os responsáveis por essa mudança, as conseqüências de tal mudança para os 
serviços ecossistêmicos e o bem-estar humano e as opções de resposta acessível. 
Idealmente, para avaliar as condições e as tendências da biodiversidade, 
globalmente ou regionalmente, é necessário medir a abundância de todos os 
 
 
 
 
1 Biólogo, Mestre em Geociências (UFRGS), Professor do Curso de Ciências Biológicas da 
ULBRA. 
 5 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
organismos ao longo do espaço e do tempo, usando a taxonomia, traços 
funcionais e as interações entre espécies que afetam sua dinâmica e função. 
Existem muitas medidas de biodiversidade: a riqueza de espécies (o número 
de espécies em uma determinada área) representa uma métrica única, mas 
importante, que é valiosa como uma moeda comum da diversidade da vida - mas 
deve ser integrada com outras métricas para captar totalmente a biodiversidade. 
Estas incluem a riqueza de espécies de táxons específicos, o número de tipos 
funcionais distintos da planta (como gramíneas, arbustos ou árvores), ou a 
diversidade de sequências de genes distintos em uma amostra de DNA 
microbiano retirada do solo. As espécies ou outras medidas baseadas em táxons 
da biodiversidade, no entanto, raramente capturam atributos-chave, como 
variabilidade, função, quantidade e distribuição - tudo isso que fornece 
informações sobre os papéis da biodiversidade (Mora, 2011). 
Os indicadores ecológicos são construções científicas que utilizam dados 
quantitativos para medir aspectos da biodiversidade, condições do ecossistema, 
serviços ou mecanismos de mudança, mas nenhum indicador ecológico único 
captura todas as dimensões da biodiversidade. Os indicadores ecológicos 
constituem um componente crítico de monitoramento, avaliação e tomada de 
decisões e são projetados para comunicar informações de forma rápida e fácil 
aos formuladores de políticas. De forma semelhante, os indicadores econômicos 
são altamente influentes e bem compreendidos pelos tomadores de decisão. 
Alguns indicadores ambientais, como a temperatura média global e as 
concentrações atmosféricas de CO2, são amplamente aceitos como medidas de 
efeitos antropogênicos sobre o clima global. Os indicadores ecológicos são 
baseados em grande parte nos mesmos princípios e, portanto, carregam com 
eles prós e contras semelhantes (Costello, 2013). 
O conhecimento dos padrões de biodiversidade ao longo do tempo permite 
apenas estimativas muito aproximadas das taxas de extinção de fundo ou de 
quão rápidas as espécies se tornaram extintas ao longo do tempo geológico. Com 
exceção dos últimos 1.000 anos, a biodiversidade global tem sido relativamente 
constante na maior parte da história humana, mas a história da vida é 
caracterizada por mudanças consideráveis. A magnitude estimada das taxas de 
extinção de fundo é aproximadamente 0,1-1,0 extinção de espécie por milhão de 
espécies por ano. A maioria das medidas desta taxa surge da avaliação do tempo 
de vida das espécies através do registro fóssil: estas variam em 0,5-13 milhões 
de anos e, possivelmente, 0,2 a 16 milhões de anos. Esses dados provavelmente 
representam taxas de extinção de fundo porque são necessariamente derivadas 
de táxons que são abundantes e generalizados no registro fóssil (Sweetlove, 
2004). 
 6 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Existe uma incompatibilidade entre a dinâmica das mudanças nos sistemas 
naturais e as respostas humanas a essas mudanças. Este desajuste resulta dos 
atrasos em respostas ecológicas, feedbacks complexos entre sistemas 
socioeconômicos e ecológicos e dificuldade de previsão de limiares. Múltiplos 
impactos (especialmente, mudanças climáticas) podem causar limiares ou 
mudanças rápidas e dramáticas na função do ecossistema, embora o aumento do 
estresse ambiental tenha sido pequeno e constante ao longo do tempo. 
Compreender tais limiares requer registros de longo prazo, mas esses registros 
geralmente não possuem monitoramento ou são infrequentes, possuem 
periodicidade incorreta ou muito restrita para fornecer os dados necessários 
para analisar e prever o comportamento do limiar entre a estabilidade e a 
mudança (Donald, 2013). 
Mudanças para regimes diferentes podem causar mudanças substanciais 
rápidas na biodiversidade, serviços ecossistêmicos e bem-estar humano. As 
mudanças de regime foram comumente documentadas em sistemas pelágicos 
devido a limiares relacionados a regimes de temperatura e sobreexploração. 
Algumas mudanças de regime são essencialmente irreversíveis, como os 
ecossistemas de recifes de coral que sofrem mudanças súbitas de sua condição 
de recifes dominados por corais para recifes dominados por. O gatilho para taismudanças de fase geralmente inclui o aumento de insumos de nutrientes que 
levam a condições eutróficas e a remoção de peixes herbívoros que mantêm o 
equilíbrio entre corais e algas. Uma vez que os limiares (tanto um limite superior 
como um limite inferior) para os dois processos ecológicos de carga de nutrientes 
e herbivoria são ultrapassados, a mudança de fase ocorre rapidamente (em 
meses), e o ecossistema resultante - embora estável - é menos produtivo e 
menos diversificado. Conseqüentemente, o bem-estar humano é afetado não só 
por reduções no fornecimento de alimentos e pela diminuição da renda das 
indústrias relacionadas ao recife (mergulho e snorkeling, coleta de peixes de 
aquário, etc.), mas também pelo aumento dos custos devido à diminuição da 
capacidade dos recifes de proteger costas. (Os recifes constituídos por algas são 
mais propensos a serem quebrados nos eventos de tempestade, levando à erosão 
da costa e à incursão das águas sobre as praias). Tais mudanças de fase foram 
documentadas na Jamaica, em outros lugares do Caribe e em recifes do Indo- 
Pacífico (Barnosky et al, 2011). 
3. Biodiversidade Global 
 
A biodiversidade global é a medida da biodiversidade no planeta Terra e é 
definida como a variabilidade total das formas de vida. Mais de 99% de todas as 
espécies que já viveram na Terra, estão extintas. 
As estimativas sobre o número de espécies atuais da Terra variam de 2 
milhões a 10 milhões, das quais, cerca de 1,6 milhão foram identificdos até 
 7 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
agora e mais de 80% ainda não foram descritos. A quantidade total de pares de 
bases de DNA na Terra, como possível aproximação da biodiversidade global, é 
estimada em 5,0 x 1037 e pesa 50 bilhões de toneladas. Em comparação, a 
massa total da biosfera foi estimada em até 4 trilhões de toneladas de carbono. 
Em outros estudos relacionados, cerca de 1,9 milhão de espécies existentes 
acreditam ter sido descritas atualmente, mas alguns cientistas acreditam que 
20% são sinônimos, reduzindo o total de espécies descritas válidas para 1,5 
milhão. Em 2013, um estudo publicado na Science estimou que haveria 5 ± 3 
milhões de espécies existentes na Terra. Outro estudo, publicado em 2011 pela 
PLoS Biology, estimou que haveria 8,7 milhões ± 1,3 milhão de espécies 
eucarióticas na Terra. Cerca de 250 000 espécies fósseis válidas foram descritas, 
mas acredita-se que essa seja uma pequena proporção de todas as espécies que 
já viveram (Sahney et Benton, 2008). 
A biodiversidade global é afetada pela extinção e especiação. A taxa de 
extinção de fundo varia entre os táxons. As espécies de mamíferos, por exemplo, 
geralmente persistem por 1 milhão de anos. A biodiversidade cresceu e diminuiu 
no passado da Terra devido a fatores (provavelmente) abióticos, como eventos 
de extinção causados por mudanças geologicamente rápidas no clima. Mudanças 
climáticas, ocorridas há 299 milhões de anos atrás foi um desses eventos. Um 
resfriamento e aridização resultaram em colapso catastrófico da floresta tropical 
e, posteriormente, uma grande perda de diversidade, especialmente dos 
anfíbios. No entanto, a taxa atual e a magnitude das extinções são muito 
superiores às estimativas de fundo. Isso, considerado por alguns como levando à 
sexta extinção em massa, é resultado de impactos humanos sobre o meio 
ambiente (Raup, 1986). 
A tabela a seguir resume estimativas acerca da diversidade existente entre 
os táxons atuais, considerando-se o número de espécies 
 
 
Grupo 
maior 
 
 
Descritos 
 
Estimativa 
Global 
 
Grupo 
componente 
 
 
Descrito 
 
Estimativa 
Global 
 
Grupo 
componente 
 
 
Descrito 
 
Estimativa 
Global 
 
Cordados 
 
64,788 
 
~80,500 
 
 
Mamíferos 
 
5,487 
 
~5,500 
 
 
Aves 
 
9,990 
 
>10,000 
 
 
Répteis 
 
8,734 
 
~10,000 
 
 8 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Anfíbios 
 
6,515 
 
~15,000 
 
 
Peixes 
 
31,153 
 
~40,000 
 
 
Agnatha 
 
116 
 
unknown 
 
 
Cephalochordata 
 
33 
 
unknown 
 
 
2,760 
 
unknown 
 
 
Invertebrados 
 
~1,359,365 
 
~6,755,830 
 
 
Hemicordata 
 
108 
 
~110 
 
 
Echinodermata 
 
7,003 
 
~14,000 
 
 
Insecta 
 
~1,000,000 
(965,431- 
 
~5,000,000 
 
 
Archeognatta 
 
470 
 
 
Blattodea 
 
3,684- 
4,000 
 
 
Coleoptera 
 
360,000- 
~400,000 
 
1,100,000 
 
Dermaptera 
 
1,816 
 
 
Diptera 
 
152,956 
 
240,000 
 
Embioptera 
 
200-300 
 
2,000 
 
Ephemeroptera 
 
2,500- 
<3,000 
 
 
Grylloblattaria 
 
24 
 
 
Hemiptera 
 
80,000- 
88,000 
 
 
Hymenoptera 
 
115,000 
 
>300,000 
 9 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Isoptera 
 
2,600- 
2,800 
 
4,000 
 
Lepidoptera 
 
174,250 
 
300,000- 
500,000 
 
Mantodea 
 
2,200 
 
 
Mecoptera 
 
481 
 
 
Megaloptera 
 
250-300 
 
 
Neuroptera 
 
~5,000 
 
 
Odonata 
 
6,500 
 
 
Orthoptera 
 
24,380 
 
 
Phasmatodea 
 
2,500- 
3,300 
 
 
Phthiraptera 
 
>3,000- 
~3,200 
 
 
Plecoptera 
 
2,274 
 
 
Psocoptera 
 
3,200- 
~3,500 
 
 
Sinphonaptera 
 
2,525 
 
 
Strepsitera 
 
596 
 
 
Thysanoptera 
 
~6,000 
 
 
Trichoptera 
 
12,627 
 
 
Zoraptera 
 
28 
 
 
Zygenthoma 
 
370 
 
 
Arachnida 
 
102,248 
 
~600,000 
 
 10 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pycnogonida 
 
1,340 
 
desconhecido 
 
 
Myriapoda 
 
16,072 
 
~90,000 
 
 
Crustacea 
 
47,000 
 
150,000 
 
 
Onycophora 
 
165 
 
~220 
 
 
Hexápoda 
(não insecta) 
 
9,048 
 
52,000 
 
 
Molusca 
 
~85,000 
 
~200,000 
 
 
Annelida 
 
16,763 
 
~30,000 
 
 
Nematoda 
 
<25,000 
 
~500,000 
 
 
Acanthocephala 
 
1,150 
 
~1,500 
 
 
Plathyhelminthes 
 
20,000 
 
~80,000 
 
 
Cnidaria 
 
9,795 
 
desconhecido 
 
 
Porifera 
 
~6,000 
 
~18,000 
 
 
Outros 
invertebrados 
 
12,673 
 
~20,000 
 
 
Palcozoa 
 
1 
 
- 
 
Monoblastozoa 
 
1 
 
- 
 
Mesozoa 
 
106 
 
- 
 
Ctenophora 
 
166 
 
200 
 
Nemerthea 
 
1,200 
 
5,000-10,000 
 
Rotifera 
 
2,180 
 
- 
 11 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gastrotricha 
 
400 
 
- 
 
Kinorhynka 
 
130 
 
- 
 
Nematomorpha 
 
331 
 
~2,000 
 
Entoprocta 
 
170 
 
170 
 
Gnathostomulida 
 
97 
 
- 
 
Priapulida 
 
16 
 
- 
 
Loricifera 
 
28 
 
>100 
 
Cycliophora 
 
1 
 
- 
 
Sipuncula 
 
144 
 
- 
 
Echiura 
 
176 
 
- 
 
Tardígrada 
 
1,045 
 
- 
 
Phoronida 
 
10 
 
- 
 
Ectoprocta 
(Bryozoa) 
 
5,700 
 
~5,000 
 
Brachiopoda 
 
550 
 
- 
 
Pentastomida 
 
100 
 
- 
 
Chaetognata121 
 
- 
 
Plantas 
(senso 
lato) 
 
~310,129 
 
~390,800 
 
 
Bryophita 
 
16,236 
 
~22,750 
 
 
Liveworts 
 
~5,000 
 
~7,500 
 12 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hornworts 
 
236 
 
~250 
 
Musgo 
 
~11,000 
 
~15,000 
 
Algae (Plant) 
 
12,272 
 
desconhecido 
 
 
Clarophyta 
 
2,125 
 
- 
 
Clorophyta 
 
4,045 
 
- 
 
Glaucophyta 
 
5 
 
- 
 
Rodophyta 
 
6,097 
 
- 
 
Plantas 
 
281,621 
 
~368,050 
 
 
~12,000 
 
~15,000 
 
Gymnospermas 
 
~1,021 
 
~1,050 
 
Magnoliophyta 
 
~268,600 
 
~352,000 
 
 
 
Funghi 
 
98,998 
(incl. 
Lichens 
17,000) 
 
1,500,000 
(incl. 
Lichens 
~25,000) 
 
 
Outros 
 
~66,307 
 
~2,600,500 
 
 
Chromistas 
[incl. Algas 
marrons e 
Diatomáceas 
e outros 
grupos] 
 
 
 
 
25,044 
 
 
 
 
~200,500 
 
 
Prototista [i.e. 
residual 
protist groups] 
 
 
~28,871 
 
 
>1,000,000 
 
 
Prokaryota 
(Bacteria e 
Archaea excl. 
 
7,643 
 
~1,000,000 
 
 13 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 Cyanophyta] 
 
Cyanophyta 
 
2,664 
 
unknown 
 
 
Vírus 
 
2,085 
 
400,000 
 
 
Dados 
totais 
(2009) 
 
1,899,587 
 
 
~11,327,630 
 
 
No entanto, o número total de espécies para alguns táxons pode ser muito 
maior: 
10-30 milhões de insetos; 
5-10 milhões de bactérias; 
1,5 milhão de fungos; 
~ 1 milhão de ácaros; 
 
~ 1 milhão de protistas; 
 
Em 1982, Terry Erwin publicou uma estimativa de riqueza de espécies 
globais de 30 milhões, extrapolando do número de besouros encontrados em uma 
espécie de árvore tropical. Em uma espécie de árvore, Erwin identificou 1200 
espécies de besouros, das quais ele estimou que 163 foram encontrados apenas 
nesse tipo de árvore. Dadas as 50 mil espécies de árvores tropicais descritas, 
Erwin sugeriu que existem quase 10 milhões de espécies de besouros nos 
trópicos. Em 2011, um estudo publicado na PLoS Biology estimou que haveria 8,7 
milhões ± 1,3 milhão de espécies eucarióticas na Terra. (Hawksworth, 2001). 
4. Índices globais de biodiversidade 
 
Após a assinatura da Convenção sobre a Diversidade Biológica em 1992, a 
conservação biológica tornou-se uma prioridade para a comunidade 
internacional. Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências 
da biodiversidade global. No entanto, não há um único indicador para todas as 
espécies existentes, já que nem todas foram descritas e medidas ao longo do 
tempo. Existem diferentes maneiras de medir as mudanças na biodiversidade. O 
Índice do Planeta Vivo é um indicador populacional que combina dados de 
populações individuais de muitas espécies de vertebrados para criar um único 
índice. O Índice do Planeta Vivo Global LPI para 2012 diminuiu em 28%. Existem 
também índices que separam espécies temperadas e tropicais e espécies 
 14 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
marinhas e terrestres. O Índice de Lista Vermelha baseia-se na Lista Vermelha da 
União Internacional de Conservação Natural de espécies ameaçadas e mudanças 
no status de conservação ao longo do tempo inclui táxons que foram 
categorizados: mamíferos, pássaros, anfíbios e corais. O Ìndice Global de Aves 
Silvestres é outro indicador que mostra as tendências da população de grupos de 
aves selvagens em uma escala regional a partir de dados coletados em pesquisas 
formais. Os desafios para esses índices devido à disponibilidade de dados são 
lacunas taxonômica. A Parceria para Indicadores de Biodiversidade foi criada em 
2006 para auxiliar o desenvolvimento de indicadores e aumentar a sua 
disponibilidade. (Pawlowski, et al., 2012) 
A biodiversidade é importante para os seres humanos através de serviços e 
bens ecossistêmicos. Os serviços do ecossistema são divididos em: serviços de 
regulação como purificação de ar e água, serviços de aprovisionamento (bens), 
como combustível e alimentos, serviços culturais e serviços de apoio como 
polinização e ciclagem de nutrientes. 
5. RECAPITULANDO 
 
Biodiversidade, é uma contração da expressãode "diversidade biológica", 
geralmente se refere à variedade e variabilidade da vida na Terra. De acordo 
com o Programa das Nações Unidas para o Meio Ambiente, a biodiversidade 
tipicamente mede a variação genética, das espécies e do nível do ecossistema. 
A biodiversidade terrestre tende a ser maior perto do equador, que parece ser o 
resultado do clima quente e alta produtividade primária. A biodiversidade não é 
distribuída uniformemente na Terra, e é mais rica nos trópicos. Esses 
ecossistemas florestais tropicais cobrem menos de 10% da superfície terrestre e 
contêm cerca de 90% das espécies do mundo. A biodiversidade geralmente tende 
a se agrupar em hotspots, e tem aumentado através do tempo, mas 
provavelmente diminuirá no futuro. 
Mudanças ambientais rápidas causam extinções em massa. Mais de 99,9% 
de todas as espécies que já viveram na Terra, totalizando mais de cinco bilhões 
de espécies, são estimadas como extintas. As estimativas sobre o número de 
espécies atuais da Terra variam de 2 milhões a 14 milhões, dos quais cerca de 
1,6 milhão foram documentados e mais de 86% ainda não foram descritos. 
6. REFERÊNCIAS E OBRAS CONSULTADAS 
 
1. Barnosky, A. D.; et al. (2011). "Has the Earth's sixth mass extinction 
already arrived?". Nature. 471 (7336): 51–57. 
2. Costello, Mark; Robert May; Nigel Stork (2013). "Can we name Earth's 
species before they go extinct?". Science. 339 (6118): 413–416. 
 15 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
3. Donald R. (2013), Bringing Fossils to Life: An Introduction to 
Paleobiology (3rd ed.), Columbia University Press, p. 21 
4. Hawksworth, David L.,(2001). "The magnitude of fungal diversity: the 1•5 
million species estimate revisited" Mycological Research 105: 1422-1432 
Cambridge University Press Abstract. 
5. http://www.pnas.org/content/early/2016/04/26/1521291113.full 
 
6. Mora, Camilo; Tittensor, Derek P.; Adl, Sina; et al. (2011). “How Many 
Species Are There and in the Ocean?” PLOS Biology. San Francisco, CA: 
PLOS. 9 (8): e 1001127. ISSN 1545-7885. PMC 3160336 PMID 21886479. 
Doi:10.1371/jornal.pbio.1001127 
7. Novacek, Michael J. (8 November 2014). “Prehistory’s Brilliant 
Future” The New York Times. New York: The New York Times 
Company. ISSN 0362-4331. 
8. Pawlowski, J. et al. (2012). CBOL Protist Working Group: Barcoding 
Eukaryotic Richness beyond the Animal, Plant, and Fungal Kingdoms. PLoS 
Biol 10(11): e1001419. doi:10.1371/journal.pbio.1001419, [1]. 
9. Raup. D.M. (1986). "Biological extinction in Earth history Science . 231 
(4745): 1528-1533. 
10. Sahney, S.; Benton, M.J. (2008).” Recovery from the most profound mass 
extinction of all time. Proceedings of the Royal Society: Biological. 
11. Sweetlove, Lee (2004). “Number of species on Earth tagged at 8.7 
million”. Nature. Macmillan Publishers Limited. 
7. ATIVIDADES 
1. Marque a alternativa correta: 
 
A ( ) A biodiversidade é uma variável unidimensional, pois reconhece que 
as biotas são caracterizadas pela sua diversidade taxonômica em relação 
ao espaço e ao tempo. 
B ( ) A biodiversidade é uma variável multidimensional, pois reconhece 
explicitamente que cada biota pode ser caracterizada pela sua diversidade 
taxonômica, ecológica e genética e que a forma e comoessas dimensões 
da diversidade variam em relação ao espaço e ao tempo é uma 
característica fundamental da biodiversidade. 
 16 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
C ( ) A biodiversidade é uma variável bidimensional, pois reconhece 
explicitamente que cada biota pode ser caracterizada pela sua diversidade 
taxonômica, e ao longo do espaço e do tempo. 
D ( ) A biodiversidade é uma variável multidimensional, pois reconhece 
explicitamente a diversidade taxonômica, ecológica e genética como 
constituintes imutáveis dos organismo vivos. 
E ( ) A biodiversidade é uma variável tridimensional, pois reconhece 
explicitamente que cada biota pode ser caracterizada pela sua diversidade 
taxonômica, ecológica e genética e que a forma e como essas dimensões 
ocorrem depende exclusivamente da seleção natural. 
2. Marque a alternativa correta: 
 
A ( ) Os indicadores ecológicos constituem um componente crítico de 
tomada de decisão aos formuladores de políticas. Alguns indicadores 
ambientais, entretanto, como temperatura média global e concentrações 
atmosféricas de CO2, não são aceitos pela comunidade científica mundial. 
B ( ) Os indicadores ecológicos constituem-se em indicadores ambientais 
fundamentais para formuladores de políticas. Alguns indicadores 
ambientais, como a temperatura média global e as concentrações 
atmosféricas de CO2, são amplamente aceitos como medidas de efeitos 
antropogênicos sobre o clima global. 
C ( ) Os indicadores ecológicos são insuficientes para tomadas de decisão 
pelos formuladores de políticas, pois desconsideram variáveis genéticas de 
diversidade biológica. 
D ( ) Temperatura média global e concentrações de CO2 não são 
considerados bons indicadores ambientais para tomada de decisões, pois 
não são considerados parâmetros consensuais sobre os efeitos da ação 
antropogênica. 
E ( ) Temperatura média global e concentrações de CO2 são parâmetros 
científicos consensuais para estimar os efeitos da ação antropogênica. 
3. Marque a alternativa correta: 
 
A ( ) A magnitude estimada das taxas de extinção de massa é 
aproximadamente 0,1-1,0 extinção de espécie por milhão de espécies por 
ano. 
 17 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
B ( ) A magnitude estimada das taxas de extinção de massa é 
aproximadamente 1,0-10 extinções de espécie por milhão de espécies por 
ano. 
C ( ) A magnitude estimada das taxas de extinção de fundo é 
aproximadamente 0,1-1,0 extinção de espécie por milhão de espécies por 
milhão de anos. 
D ( ) A magnitude estimada das taxas de extinção de fundo é 
aproximadamente 0,1-1,0 extinção de espécie por mil espécies por ano. 
E ( ) A magnitude estimada das taxas de extinção de fundo é 
aproximadamente 0,1-1,0 extinção de espécie por milhão de espécies por 
ano. 
4. Marque a alternativa correta: 
 
A ( ) As atuais taxas de extinção de espécies são compatíveis com taxas 
catastróficas de extinção. 
B ( ) As atuais taxas de extinção de espécies são incompatíveis com taxas 
catastróficas de extinção. 
C ( ) As atuais taxas de extinção de espécies são compatíveis com taxas de 
extinção de fundo. 
D ( ) As atuais taxas de extinção de espécies são compatíveis com taxas de 
extinção observadas ao longo de períodos de estabilidade evolutiva 
durante o Fanerozóico. 
E ( ) As atuais taxas de extinção de espécies são incompatíveis com taxas 
de extinção observadas ao longo de períodos de catástrofe evolutiva 
durante o Fanerozóico. 
5. Marque a alternativa correta: 
 
A ( ) Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências da 
biodiversidade global. No entanto, o mais confiável utiliza caraterísticas 
genéticas e moleculares. 
B ( ) Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências da 
biodiversidade global. No entanto, o mais confiável utiliza caraterísticas 
ecológicas. 
C ( ) Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências da 
biodiversidade global. No entanto, o mais confiável utiliza caraterísticas 
anatômicas. 
 18 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
D ( ) Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências da 
biodiversidade global. No entanto, não há um único indicador para todas as 
espécies existentes, já que nem todas foram descritas e medidas ao longo 
do tempo. Existem diferentes maneiras de medir as mudanças na 
biodiversidade. 
E ( ) Existem vários indicadores utilizados que descrevem as tendências da 
biodiversidade global. No entanto, o mais confiável utiliza caraterísticas 
populacionais. 
 
 
8. GABARITO 
 
1. B 
 
2. B 
 
3. E 
 
4. A 
 
5. D 
 19 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
2. Evolução Molecular 
 
Juliana da Silva & Vivian Francília Silva Kahl 
 
 
2.1. Introdução 
 
Dos anos 1950 em diante, houve várias descobertas e avanços científicos 
que impulsionaram a Genética e a Biologia Molecular, incluindo a elucidação da 
estrutura da dupla hélice por Watson e Crick (1953), graças aos dados de raio X 
obtidos por Rosalind Franklin (1952), passando pelo método mais popular de 
sequenciamento de DNA, até a revolução extraordinária do campo molecular 
pelo desenvolvimento da reação da cadeia em polimerase (PCR), por Kary Mullis 
em 1983. Todas essas metodologias impactaram na quantidade extraordinária de 
dados moleculares disponíveis em bancos de dados, como o BLAST (Basic Local 
Alignment Search Tool), o ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements Project), o 
GO (Gene Ontology Consortium) e o GOLD (Genomes OnLine Database), apenas 
para citar alguns exemplos. 
Genoma é o somatório dos genes de uma célula haplóide de um organismo 
conforme a definição dada por Hans Winkler (1920). As sequências de DNA não 
codificantes foram descobertas posteriormente, sendo também incluídas na 
definição. O estudo com sequências genômicas facilita o entendimento da 
evolução dos cromossomos, quanto a número e tamanho, permitindo inferir 
como os genes se deslocaram entre cromossomos durante a evolução e como a 
estrutura dos cromossomos mudou com o tempo. Atualmente, o genoma é 
tratado como um sistema dinâmico, no qual se consideram seus aspectos 
estruturais, funcionais e evolutivos. 
A notável flexibilidade do genoma é evidenciada pela grande variação 
quanto ao seu tamanho, organização e composição entre os diferentes 
organismos. O primeiro genoma a ser sequenciado e publicado foi o de 
Haemophilus influenzae, uma bactéria de vida livre. A obtenção da sequência 
completa desse genoma, juntamente com os de Methanococcus jannaschii, 
Escherichia coli e Saccharomyces cerevisiae, revolucionou o campo da evolução 
molecular e da genômica. O primeiro projeto de sequenciamento de um genoma 
de planta foi o de Arabidopsis thaliana, especialmente porque essa espécie 
tornou-se um modelo de estudo em diferentes abordagens. O tamanho reduzido 
de seu genoma, de 125 Mb (megabases, ou milhões das bases A, C, G e T), 
contribuiu para que essa espécie fosse a primeira planta a ser sequenciada. 
Sabe-se hoje que a evolução molecular desse organismo envolveu a duplicação 
de todo o genoma, seguida por perda de genes e duplicações gênicas, além de 
eventos de transferência lateral de um ancestral semelhante a uma 
 20 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
cianobactéria. As duplicações de DNA em tempos remotos e, posteriormente, a 
divergência de função, foram o que originaram as famílias gênicas. 
O genoma humano, com 3 bilhões de bases (e 80 mil genes estimados), é 
por exemplo 24 vezes maior que A. thaliana. A variação no tamanho dos 
genomas não é explicada pelas diferenças de complexidade fenotípica ou 
genotípica dos organismos.O projeto genoma humano permitiu a produção do 
mapa genético, do mapa físico e da sequência de DNA do conjunto completo dos 
cromossomos humanos. O “1.000 Genomes”, do instituto Wellcome Trust Sanger, 
do Reino Unido, está produzindo um mapa das variações nas sequências de DNA 
de 1.000 genomas humanos. A terceira fase do programa está pronta e já 
resultaram do esforço do consórcio diversas publicações. A importância desse 
projeto é a compreensão das pequenas variações do DNA humano, podendo 
contribuir para melhor entendimento da função dos genes em doenças humanas. 
Novos genes, por exemplo, não entram no genoma a partir do nada. Eles se 
originam como duplicata de genes mais antigos, os quais ao longo do tempo 
evolutivo seguem caminhos distintos por meio de mutação, seleção e deriva 
genética. 
As mutações gênicas originam-se de alterações na sequência de bases 
nitrogenadas de um determinado gene, durante a duplicação da molécula de 
DNA. Essa alteração inclui a perda (deleção), adição (inserção ou duplicação) ou 
substituição de nucleotídeos, originando ou não uma proteína alterada. As 
mutações gênicas são consideradas as fontes primárias da variabilidade, pois 
aumentam o número de alelos disponíveis em um locus, condição que 
incrementa o conjunto gênico da população. Embora ocorram espontaneamente, 
podem, no entanto ser provocadas por agentes mutagênicos, como radiações e 
certas substâncias químicas. Mas são as mutações que ocorrem ao acaso, onde 
não é possível prever o gene a ser mutado nem relacionar a existência de 
mutação com a adaptabilidade às condições ambientais, que têm papel 
fundamental no processo evolutivo. As mutações não ocorrem para adaptar o 
indivíduo ao ambiente, elas ocorrem ao acaso e, por seleção natural, são 
mantidas quando são adaptativas (seleção positiva) ou eliminadas no caso 
contrário (seleção negativa). As mutações podem ocorrer em células somáticas 
ou em células germinativas sendo, neste último caso, de fundamental 
importância para a evolução, pois são transmitidas aos descendentes. 
2.2. Evolução do tamanho e organização do genoma 
 
Além do tamanho do genoma, a organização dos genomas também é 
surpreendente e importante para a compreensão da evolução molecular. O 
conteúdo GC varia significativamente entre as diferentes regiões do genoma de 
um organismo e ainda entre genomas de diferentes organismos. Ainda pode 
refletir a composição do genoma como um todo, de genes específicos, ou mesmo 
 21 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
de cada posição de um códon. A variação do conteúdo GC pode ser observada 
ainda entre as duas fitas do DNA. Entre os genomas bacterianos, por exemplo, 
este conteúdo varia enormemente. O genoma dos vertebrados apresenta um 
conteúdo GC muito menor do que os apresentados em bactérias. 
Não há dúvidas de que aves são parentes mais próximos das tartarugas, 
lagartos, cobras e crocodilos do que de mamíferos. Surpreendentemente, 
mamíferos e aves têm sequências de DNA com semelhanças muito maiores do 
que as esperadas para esse parentesco tão distante. Ambas têm um excesso de 
conteúdo GC em seu DNA não codificador. Como o pareamento GC é 
quimicamente mais forte do que AT por conter três pontes de hidrogênio ao 
invés de duas, é possível que aves e mamíferos, por serem animais 
homeotérmicos, necessitem do DNA mais fortemente ligado. Isso significa que as 
diferenças nas composições de bases nucléicas seriam causadas por variações 
regionais nos padrões de mutação. 
A degeneração do código genético é o nome que se dá ao fato de que a 
grande maioria dos aminoácidos é codificada por mais de um códon. Códons 
sinônimos são aqueles que codificam para um mesmo aminoácido, como o caso 
da leucina, que apresenta seis códons que podem codificá-la: TTA, TTG, CTT, 
CTC, CTA e CTG. Diferentemente, uma substituição de códons não-sinônimos 
leva a substituição do resíduo aminoácido na sequência proteica. Ainda assim, os 
códons sinônimos não são utilizados na mesma frequência pela maquinaria de 
tradução de proteínas de um organismo. Um vasto espectro de organismos 
apresenta essa característica na utilização dos códons, incluindo bactérias, 
fungos, aves, plantas, mamíferos e vírus. 
Essa substituição na utilização dos códons pode resultar de um desvio nas 
taxas de substituição e/ou da ação da seleção atuando sobre as trocas 
“silenciosas” no DNA, ou seja, substituições de nucleotídeos nos códons que não 
acarretam a troca do aminoácido na proteína. Em organismos cujos genomas são 
altos no conteúdo GC, logicamente os códons usados preferencialmente são 
aqueles terminados em guanina ou citosina, em contraste ao uso de códons 
terminados em adenina e timina nos genomas no qual o conteúdo GC é pequeno. 
Alguns genomas são muito ricos em conteúdo AT, como é o caso de diversas 
bactérias, do próprio genoma humano e do parasita da malária Plasmodium 
falciparium. Humanos apresentam cerca de 60% do genoma rico em AT, 
enquanto P. falciparium apresentam 80%. A utilização dos códons em Bacillus 
subtilis, uma bactéria, reflete a composição dos nucleotídeos do seu genoma, 
rico em AT. Em E. coli foi demonstrado que alguns códons são reconhecidos 
preferencialmente pelas espécies de tRNAs mais comuns nesses organismos. Sob 
o ponto de vista da tradução, a escolha desses códons garante uma vantagem, 
sendo considerados códons “ótimos”, os quais são escolhidos no caso de genes 
com alta expressão gênica. No caso de genes com baixos níveis de expressão, o 
 22 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
que se observa é a uma utilização mais uniforme dos códons. Precisamente, 
pode-se concluir que, no caso das bactérias, além da composição dos 
nucleotídeos, a ligação aos tRNAs atua no uso dos códons sinônimos. 
A vantagem do uso dos códons “ótimos” é tornar a tradução mais 
eficiente. Atualmente, a seleção para a eficiência no processo de tradução das 
proteínas é a hipótese mais aceita para explicar o mecanismo de substituição de 
códons. Acredita-se que a substituição dos códons sinônimos em genes altamente 
expressos resulta em códons raros no conjunto dos tRNAs, o que leva a 
eliminação dessas substituições por seleção natural. Nesse caso, tanto a 
velocidade quanto a eficiência da tradução seriam fundamentais em se tratando 
de proteínas com elevada taxa de reposição, tornando-as os agentes seletivos. 
Os membros das famílias gênicas e multigênicas apresentam sequências 
nucleotídicas semelhantes, mas que desempenham funções diferentes de seus 
produtos em menor ou maior grau. A hemoglobina, por exemplo, é a molécula 
que transporta o oxigênio para os tecidos e dá ao sangue a sua cor. A 
hemoglobina no humano adulto é uma molécula de alta complexidade: são 
quatro cadeias de proteínas chamadas globinas, as quais são muito próximas, 
mas não idênticas, conforme mostram suas sequências de DNA. Duas dessas 
cadeias são alfa, sendo codificadas por sete genes localizados no cromossomo 
11. Quatro destes genes são versões “desativadas” com falhas na sequência, 
nunca traduzidos em proteínas. As outras duas cadeias são chamadas beta, 
codificadas por seis genes, alguns dos quais também desativados, localizados no 
cromossomo 16. Mesmo com toda essa complexidade, uma análise cuidadosa de 
cada nucleotídeo do DNA mostra que os diferentes tipos de globina são 
literalmente primos uns dos outros. Estes primos distantes coexistem dentro de 
adultos humanos, javalis, corujas e lagartos. 
Os membros de uma família multigênica podem estar localizados em uma 
região limitada de um único cromossomo ou dispersos ao longo do genoma, como 
no caso das globinas acima. Sob o ponto de vista evolutivo, o arranjo dos genesem famílias pode ser considerado uma aquisição importante, uma vez que 
permite a regulação eficiente dos genes que codificam produtos com funções 
semelhantes. Ainda assim, nem todos os membros das famílias multigênicas são 
funcionais. Os pseudogenes são as cópias não funcionais dos genes que codificam 
proteínas, mas que foram inativadas ao longo do processo evolutivo. Os 
pseudogenes podem surgir, por exemplo, a partir da duplicação gênica via 
retrotransposição ou via duplicação do DNA genômico. Apenas no cromossomo 
humano 21 foram identificados 59 pseudogenes e 134 no cromossomo 22, 
correspondendo a 19,7% e 20,7% dos pseudgenes identificados na sequência 
destes dois cromossomos, respectivamente. Os genes desativados das globinas, 
tanto alfa quanto beta, acima citados, são exemplos de pseudogenes. Apesar da 
sequência ser semelhante a um ou mais genes parálogos da mesma família, 
 23 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
falhas no processo de transcrição, tradução e/ou processamento de uma 
proteína levaram a perda funcional. 
2.3. Mecanismos de evolução dos genes e genomas 
 
O tamanho dos genomas varia enormemente entre os organismos, 
conforme dito anteriormente. Dentre os mecanismos que levam à expansão do 
tamanho do genoma, estão a duplicação gênica, a duplicação cromossômica 
parcial ou completa, a transposição, o deslizamento de replicação, o crossing 
over desigual e a amplificação de DNA. A duplicação gênica, seguida pela 
divergência, parece ser o mecanismo mais plausível para explicar a origem de 
genes e famílias gênicas e, portanto, explicar também a evolução molecular. Em 
1932 Haldane, seguido de Muller (1936), sugeriram que a “duplicata redundante” 
de um gene poderia acumular substituições e eventualmente emergir como um 
novo gene. Esse foi o primeiro reconhecimento do significado evolutivo de 
duplicação gênica, mas apenas com o advento das técnicas de biologia molecular 
foi possível investigar melhor esse aspecto. 
Após o evento de duplicação gênica, as cópias novas podem ser 
distribuídas na população por deriva genética ou seleção, podendo, ao longo do 
tempo, manter a mesma sequência de DNA, como no caso de genes 
ribossômicos, ou divergirem, originando as famílias multigênicas. De forma 
alternativa, uma das cópias pode acumular mutações e ser inativada ao longo de 
gerações sucessivas, originando um pseudogene, como já abordado. 
Se mutações ao acaso e deriva genética fossem as únicas explicações das 
divergências entre as sequências de DNA, seria esperado que não houvesse um 
padrão de similaridade entre as sequências intra- e interespécies. Porém, 
estudos moleculares demonstraram que as sequências repetitivas em eucariotos 
apresentam maiores semelhanças em uma dada espécie do que entre as 
sequências de espécies diferentes. Esse processo molecular que leva à 
homogeneidade das sequências de DNA dentro de uma dada espécie pertencente 
a uma dada família é chamado de evolução em concerto ou, ainda, evolução 
coincidente. 
Embora os estudos iniciais tenham sido realizados majoritariamente com 
eucariotos, atualmente uma vasta gama de experimentos concentrados em 
bactérias corroboram a hipótese de que as sequências repetitivas, assim como 
membros das famílias multigênicas, não evoluem independentemente. Segundo a 
hipótese da “replicação saltatória”, as sequências repetitivas seriam resultantes 
de duplicações recentes na história molecular. Nesse caso, ainda não haveria 
tido tempo suficiente para que ocorresse acúmulo de substituições nelas. 
Entretanto, essa explicação não se aplica à maioria das sequências repetitivas, 
pois nelas verificam-se padrões de substituição distintos os quais parecem ter 
sido fixados entre cada unidade de repetição. A variação no tamanho e nos 
 24 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
padrões de substituição também não são condizentes com outras teorias que 
surgiram buscando elucidar a origem destas sequências. Atualmente, acredita-se 
que esta homogeneidade dos genes e das famílias gênicas (homogeneidade aqui 
referindo-se ao alto grau de similaridade observado entre as sequências 
repetitivas de DNA) seja o resultado dos processos de crossing over desigual, 
conversão gênica, deslizamento de DNA durante a replicação e amplificação. 
O DNA apresenta mudanças aleatórias pequenas, que ocorrem com 
suficiente raridade para não atrapalhar as informações mais importantes nele 
contidas, mas com frequência suficiente para permitir classificações distintas, 
que originam diversidade biológica e diferentes espécies ao longo de milhares de 
anos. A mensagem principal, a informação mais importante, está no DNA de 
forma fundamental e transmitida pela sucessão de eventos da seleção natural. O 
DNA difere da linguagem escrita por conter “ilhas” de sentido separadas por um 
“mar” sem sentido, nunca transcrito. Durante a transcrição, genes inteiros são 
montados pelas ilhas com sentido, os éxons, os quais são separados pelo mar sem 
sentido, os íntrons. A leitura do DNA feita durante a transcrição pela DNA 
polimerase e as demais enzimas do processo, simplesmente desconsideram os 
íntrons. Até mesmo muitos genes com sentido nunca são transcritos. Quando 
aprendermos a ler corretamente o DNA, ele talvez nos conte o que evidências 
anatômicas e fisiológicas já nos relatam: o DNA de um golfinho pode nos 
confirmar que seus ancestrais viveram em terra firme. 
Em Bacteria e Archaea, a maior parte do DNA codifica proteínas e RNA, 
em contraste com o genoma eucarioto, no qual predominam sequências de DNA 
não codificantes, ou seja, os mares sem sentido. Estudos comprovam que uma 
grande parcela do DNA dos vertebrados é composta de DNA repetitivo, nunca 
traduzido, chegando a mais de 50%. Além dos íntrons, o DNA codificante inclui 
sequências promotoras, sequências regulatórias, DNA satélite, minissatélite e 
microssatélite, DNA espaçador, centrômeros, telômeros e sequências de 
retrovírus integradas ao genoma. Assim, observa-se uma grande variação quanto 
ao tamanho do genoma nos diferentes organismos, conforme discutido 
anteriormente. Apesar de existir uma correlação positiva entre o tamanho do 
genoma e a quantidade de DNA não codificante, o significado biológico e 
evolutivo dessas sequências ainda não é completamente entendido. 
Ao contrário do que se acreditava, porém, as sequências repetitivas estão 
envolvidas em diferentes processos no genoma. Elas podem exercer papel na 
recombinação, agirem como elementos reguladores da transcrição, atuar como 
sítios de poliadenilação, entre outros papéis. 
Diversos estudos demonstraram que a quantidade de DNA microssatélite 
parece estar diretamente relacionada ao tamanho do genoma. Os microssatélites 
são globais e altamente polimórficos no genoma dos eucariotos. Em humanos, as 
 25 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
repetições (A)n e (CA)n são as mais comuns, enquanto (AT)n são mais 
encontradas em plantas e (CT)n em algumas espécies de insetos. Tais dados 
mostram que certas repetições ocorrem com mais frequência do que outras, em 
espécies ou grupos distintos. Conforme já mencionado, acreditava-se que essas 
sequências repetitivas não desempenhassem nenhuma função no genoma e, 
frequentemente, eram referidas como DNA-lixo ou DNA parasita. Ao contrário, o 
DNA satélite localiza-se principalmente em regiões de heterocromatina e está 
envolvido na estrutura e função dos centrômeros. Alelos raros dos minissatélites 
estão relacionados ao oncogene ras, aumentanto o risco do indivíduo 
desenvolver alguns tipos de câncer. Por sua vez, já se sabe que alterações nos 
microssatélites estão associadas a doenças neurodegenerativas humanas, como adoença de Huntington e a síndrome do X frágil. Em procariotos, parecem estar 
associados à regulação da expressão gênica e algumas outras funções celulares. 
Entretanto, seu papel nos eucariotos ainda não é claro. 
Os centrômeros são conjuntos dinâmicos da cromatina, constituídos por 
sequências curtas de DNA repetitivo, e que existem em regiões especializadas e 
funcionais dos cromossomos. Na maioria das espécies, o padrão de organização 
dos centrômeros parece ser a ausência de conservação das sequências e a grande 
quantidade de sequências repetitivas. Acredita-se que as repetições em série 
presentes nos centrômeros podem ser vantajosas durante o processo de 
evolução. Os centrômeros fornecem sítios específicos para a ligação da 
maquinaria de segregação do cromossomo durante a divisão celular. A função 
destas unidades é conservada em quase todos os eucariotos, mas o perfil de 
DNA-satélite é quase espécie-específico, e muitos estudos demonstram que as 
repetições em série das regiões centroméricas desempenham um papel 
importante na plasticidade do genoma. De forma geral, os centrômeros atuam 
unindo as cromátides irmãs, fornecendo a base primária para a origem do 
cinetócoro, e funcionando como um sítio de fixação para as cromátides irmãs no 
fuso mitótico. Dessa forma, o centrômero assegura o processo adequado de 
segregação cromossômica. Postula-se que essa função concatenada das proteínas 
centroméricas seja resultado da evolução molecular da unidade do centrômero, 
através da adição de sequências repetitivas (DNA satélites) ao longo de milhares 
de anos. 
Os telômeros, por sua vez, são repetições curtas ricas em guaninas nos 
terminais 5’-3’ dos cromossomos e em citosinas nos terminais 3’-5’. Tais 
repetições ligam-se a seis proteínas, num complexo chamado shelterin. Essa 
estrutura é responsável por prevenir que porções finais de cromossomos se 
fundam ou sejam degradados enzimaticamente, facilita a replicação completa 
dos cromossomos, e auxilia no posicionamento dos cromossomos no núcleo. As 
proteínas do shelterin podem apresentar nomeações diferentes dependendo da 
espécie estudada, mas a homologia funcional e estrutural demonstra a evolução 
do complexo proteico, provavelmente de origem ancestral. 
 26 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Diversos estudos mostram a participação dos telômeros em processos 
celulares, tais como divisão celular, regulação da expressão gênica, senescência 
(pela sua característica de relógio mitótico) e câncer, em diversos organismos. 
Frequentemente, a sequência de DNA da unidade de repetição do telômero é 
compartilhada entre espécies distantes, sugerindo que o conjunto de sequências 
teloméricas é relativamente limitado. As plantas, por exemplo, apresentam 
sequências curtas de TTTAGGG, enquanto Schizosaccharomyces pombe 
apresenta G2-8TTAC(A) como sequência telomérica e os insetos, TTAGG. Destes 
últimos, a diferença para humanos é de apenas uma guanina extra ao final da 
sequência, TTAGGGn. O comprimento do tamanho telomérico, ou seja, a 
quantidade de vezes em que a sequência de bases ocorre, demonstra grande 
variação interespécies e varia de menos de 100 pb no ciliado Oxytricha, 
centenas de pares de bases em Saccharomyces cereviseae até 50-150 kb em 
camundongos de laboratório, ou até mais em galinhas. A variação no 
comprimento dos telômeros tem sido demonstrada entre cromossomos não- 
homólogos e homólogos nas células de humanos e camundongos, entre outros 
organismos. Um dos traços mais marcantes dos telômeros eucarióticos é a sua 
conservação sob o ponto de vista evolutivo. A manutenção dos telômeros requer 
a presença das repetições teloméricas associadas à presença da telomerase, uma 
transcriptase reversa com molde próprio de RNA, atuante unicamente nos 
telômeros. 
2.4. Evolução dos genomas das organelas 
 
Processos evolutivos atuaram diretamente sobre algumas organelas ao 
longo do tempo. O conhecimento acerca do conteúdo e da organização do 
genoma particular das organelas é o ponto de partida para a compreensão destes 
processos. De acordo com a teoria endossimbionte, a mitocôndria e o cloroplasto 
seriam ancestrais de uma eubactéria, cujos genes foram transferidos para o DNA 
nuclear, processo conhecido como transferência lateral. Uma característica 
comum entre o genoma mitocondrial dos metazoários e o genoma do cloroplasto 
de plantas vasculares é que ambos são compostos por uma única molécula de 
DNA circular. Tal DNA é responsável pela codificação de genes essenciais à 
respiração, no caso da mitocôndria, e à fotossíntese, no caso do cloroplasto. 
Geralmente, uma única cópia de cada gene está presente em tais genomas. 
Apesar da teoria endossimbionte ser a mais aceita para explicar o 
surgimento destas organelas, no curso da evolução acredita-se que novos genes 
podem ter sido adquiridos pelo núcleo. Ou seja, nem todos os genes nucleares 
que codificam proteínas mitocondriais foram originados do procarioto exógeno 
que colonizou a célula eucariótica primitiva. Por exemplo, a forma mitocondrial 
da glutamina sintetase de Drosophila divergiu a partir da forma citoplasmática: 
estima-se que o tempo de divergência da quantidade de variação acumulada 
nessas proteínas ao longo da evolução seja de aproximadamente 600 milhões de 
 27 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
anos, o que corresponde ao tempo aproximado de divergência entre vertebrados 
e invertebrados. 
O tamanho do genoma mitocondrial pode variar muito: de 6kb a 2000kb. 
O GenBank apresenta os dados de diversos genomas mitocondriais já 
sequenciados, como o do Plasmodium falciparium (5.966 pb), do nematódeo 
Caenorhabditis elegans (13.794 pb), do mosquito hospedeiro da malária (15.363) 
e do ser humano (16.569), apenas para citar alguns exemplos. Com pouquíssimas 
exceções, o genoma mitocondrial codifica duas espécies de RNAs ribossomais 
(rRNA), um conjunto mais ou menos completo de RNAs transportadores (tRNA) e 
um limitado número de RNAs mensageiros (mRNA). Os produtos dos genes 
mitocondriais são vários complexos enzimáticos e se localizam na membrana 
mitocondrial interna, junto com alguns produtos gênicos codificados pelo núcleo. 
De forma geral, as principais diferenças encontradas entre o genoma 
mitocondrial dos vários organismos dizem respeito à presença e ausência de 
genes codificantes, que podem estar na mitocôndria ou no núcleo no caso dos 
metazoários. Em plantas, há a presença de DNA não codificante na mitocôndria, 
além da migração de genes para o genoma mitocondrial e a presença de três 
espécies de rRNAs. Aqui, por consequência de um genoma mitocondrial muito 
maior do que nos metazoários pela presença de cópias múltiplas dos genes, há 
informação genética redundante, o que não é observado em metazoários. 
A organização gênica do DNA mitocondrial apresenta uma grande 
diversidade, a qual pode ser atribuída, principalmente, à história evolutiva das 
várias linhagens. Em vertebrados, por exemplo, o DNA mitocondrial apresenta 
uma organização bem conservada em grupos taxonômicos distintos, como em 
peixes ósseos e cartilaginosos, anfíbios e mamíferos placentários. Como nem 
tudo é tão padronizado na evolução molecular, aves, alguns répteis e marsupiais 
apresentam variação quanto ao número de genes e na organização do genoma 
desta organela. 
O DNA mitocondrial é transmitido exclusivamente pela linhagem feminina. 
As mitocôndrias, conforme descrito acima, são relíquias de bactérias outrora 
livres, que fixaram residência exclusivamente dentro das células há cerca de 2 
bilhões de anos. Elas perderam muito das suas qualidades bacterianas e a maior 
parte do seu DNA, mas conservam o suficiente para serem úteisaos geneticistas. 
As mitocôndrias constituem uma linha independente de reprodução genética em 
nosso corpo, desvinculada da linha nuclear principal que vemos como genes 
“próprios”. O DNA mitocondrial também pode ser revelador, particularmente 
para análises de padrões antigos. Se compararmos o DNA de quem está lendo 
com de quem está escrevendo esse texto, poderemos determinar a quanto 
tempo esses dois indivíduos compartilham uma mitocôndria ancestral. Como 
todos herdam suas mitocôndrias das suas mães e, portanto, das avós maternas, 
 28 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
bisavós maternas, etc., as comparações mitocondriais podem informar quando 
viveu o ancestral mais recente pela linha feminina. Esse DNA mitocondrial 
ancestral de toda a humanidade é às vezes chamado de Eva Mitocondrial. 
Um dos questionamentos com relação à espécie humana é se 
descendemos de Neandertais. Se a resposta for positiva, os Neandertais e o 
Homo sapiens sapiens deveriam ter tido uma relação de troca genética, e não 
apenas a mera coexistência das duas espécies na Europa, conforme se sabe que 
ocorreu. A questão é: os europeus modernos herdaram algum gene dos 
Neandertais? Graças a uma notável extração de DNA mitocondrial do osso de um 
Homem Neandertal, sabe-se que as mitocôndrias do Neandertal são muito 
distintas das encontradas em todos os humanos sobreviventes, indicando que os 
Neandertais não são mais próximos do que de qualquer outro povo moderno. Isso 
significa que a ancestral comum feminina dos Neandertaleses e de todos os 
humanos sobreviventes é muito mais antiga do que a Eva Mitocondrial do homem 
moderno: cerca de 400 mil anos, em contraste com 140 mil anos desta última. 
Esse dado sugere que o intercruzamento entre Homens de Neandertal e Homens 
Modernos foi raramente bem-sucedido- talvez nunca. 
A cor verde das algas, assim como dos pinheiros, das couves e da grama, 
provém de pequenos corpos verdes chamados cloroplastos no interior das suas 
células. Assim como as mitocôndrias, os cloroplastos são descendentes distantes 
de bactérias que, antigamente, tinham vida livre. Eles ainda têm seu próprio 
DNA e se reproduzem por divisão assexuada, formando uma população dentro de 
cada célula “hospedeira”. Do ponto de vista de um cloroplasto, ele é membro de 
uma população reprodutiva de bactérias verdes, e seu mundo, é o interior de 
uma célula vegetal. 
O genoma do cloroplasto é uma molécula circular de DNA, mas 
geralmente maior do que o genoma mitocondrial, variando de 120 a 220 kb. 
Algumas algas unicelulares flageladas apresentam um DNA de cloroplasto com 
143.172 pb, enquanto o pinheiro Pinus thunbergii tem 119.707 pb como tamanho 
de genoma do seu cloroplasto. A variação no tamanho do genoma desta organela 
deve-se, especialmente, à presença de repetições invertidas, as quais separam 
regiões de cópias únicas pequenas e grandes. 
Na maioria das espécies, o genoma do cloroplasto codifica quatro tipos de 
rRNAs, 30 tRNAS e aproximadamente 100 mRNAs, cujos produtos estão 
envolvidos na síntese protéica ou na fotossíntese. Alguns genomas podem 
apresentar íntrons, mesmo sendo mais raro. De forma geral, o conteúdo gênico 
do cloroplasto é basicamente o mesmo entre os organismos, podendo apresentar 
variações espécie-específicas, as quais resultaram do processo de migração dos 
genes do cloroplasto para o genoma nuclear. 
2.5. Considerações finais 
 29 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
O fato é que é extraordinário o quanto a área de estudo da evolução 
molecular já se desenvolveu nas últimas décadas. Hoje somos capazes de 
explorar dados e conhecimentos em uma velocidade impressionante, através de 
metodologias moleculares de alta definição e, ao mesmo tempo, globais o 
suficiente a ponto de nos permitirem enxergarmos as semelhanças e diferenças 
entre os organismos existentes e ancestrais. Tais abordagens nos permitem 
aplicar o conhecimento para a melhoria da vida do homem e outros seres em 
todos os habitats do planeta em que vivemos. Finalmente, o conhecimento 
adquirido de evolução molecular, e o que ainda está por vir, contribui 
significativamente para o entendimento sobre a evolução dos genes, dos 
genomas e dos organismos, assim como, da origem da vida. Mas continua a 
dúvida de quem surgiu primeiro foi o DNA, o RNA ou as proteínas? As discussões 
se concentram na informação de que o DNA é uma molécula bastante complexa 
em estrutura, assim uma baixa probabilidade de ter sido o primeiro a surgir de 
maneira abiótica. Além disso, o DNA não é capaz de fazer cópias dele mesmo de 
forma independente, precisando da ajuda de RNAs e de proteínas. Embora as 
proteínas se mostrem bastante versáteis, existe uma grande tendência dos 
pesquisadores em aceitar que o RNA parece ser o mais primordial. Isto decorre 
do fato de que RNA pode armazenar informações e catalisar reações. Entretanto, 
diversas objeções a esta teoria, principalmente devido ao RNA não poder ter 
ocorrido em condições de química prebiótica, e que teria sido uma invenção 
posterior, quando certo grau de complexidade já havia sido atingido pelos 
primeiros organismos (não vivos). Assim, os defensores de uma ou de outra 
possibilidade têm discutido muito, e até agora não chegaram a algum consenso. 
Saiba mais: 
 
Dawkins, R. A grande história da evolução: na trilha dos nossos ancestrais. 
Tradução: Laura Teixeira Motta. São Paulo: Companhia das Letras, 2009. 759 p. 
Freeman, S.; Herron, J.C. Mecanismos de mudança Evolutiva. In: Análise 
Evolutiva. 4 ed. Porto Alegre: Artmed, 2009. 848 p. 
Matioli, S.R. (ed.) Biologia Molecular e Evolução. Matioli, S.R.; Fernandes, F.M.C. 
(editores). Ribeirão Preto: Holos, Editora. Sociedade Brasileira de Genética. 
2012. 256 p. 
Sadava, D.; Heller, C.; Orians, G.H.; Purves, W.K.; Hills, D.M. Vida: A Ciência da 
Biologia. Volume II. Evolução, diversidade e ecologia. Porto Alegre: Artmed, 
2009. 448 p. 
 30 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
3. Organização da Variação Genética 
 
Juliana da Silva 
 
 
 
3.1. Introdução 
Uma condição fundamental para que haja evolução é a existência de 
variação genética. A seleção natural atua entre as variantes dentro das populações 
em relação à adaptação ao ambiente, proporcionando variação entre populações e, 
por fim, variação entre espécies. A conservação de espécies tem por base a 
manutenção dos níveis naturais de variabilidade genética nas populações. A 
variabilidade é o fator essencial para a não extinção das espécies. 
 
 
 
O conhecimento dos níveis e distribuição da variação genética dentro e entre 
populações é de fundamental importância para o estabelecimento de práticas 
conservacionistas efetivas e eficientes. Aliando teorias genéticas às técnicas 
moleculares, a genética da conservação tem o intuito de reduzir o risco de extinção 
das espécies, disponibilizando ferramentas de análise que permitam direcionar de 
forma mais eficiente estratégias de gerência e proteção das espécies. Estratégias 
potencialmente eficientes para a conservação da diversidade de espécies requerem o 
conhecimento fundamental da estrutura genética de suas populações. O 
 31 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
conhecimento da composição genética de populações é importante para o estudo da 
evolução. Pode-se conhecer a composição genética de uma população calculando as 
freqüências de genes e de genótipos que a compõem. Os marcadores moleculares 
baseados em DNA permitem ampla cobertura genômica, e tornam-se assim, 
ferramentas para o acesso à variabilidade genética das populações. Entre as técnicas 
para a detecção de marcadores moleculares que utilizam o princípio da PCR (Reaçãoem cadeia da polimerase) podem ser destacadas as técnicas de RFLP, RAPD e 
microssatélite. Potencialmente, todas as espécies podem ser estudadas com estas 
técnicas. 
Uma população é composta de indivíduos da mesma espécie, que se 
acasalam e que apresentam certas características em comum. A Genética de 
Populações é um ramo da Genética que trata das frequências alélicas e genotípicas 
nas populações e as forças capazes de alterar essas frequências ao longo das gerações 
e consequentemente, busca interpretar os fenômenos evolutivos. A genética de 
populações tornou-se uma ferramenta importante devido à sua finalidade de 
descrever a variação genética em populações e estudar os mecanismos de 
manutenção dessa variabilidade. Tal variabilidade é introduzida continuamente nas 
populações por mutação ou migração de indivíduos de outras populações e é perdida 
por deriva genética, por endocruzamentos e, no caso de genes neutros, pela maior 
parte dos tipos de seleção natural. O tamanho da população é importante na 
determinação da sua estrutura. Se a população for pequena, ela apresentará certa 
endogamia, alterando sua estrutura; se for grande e a união dos gametas aleatória, a 
população apresentará equilíbrio genético. Os genes e genótipos, na ausência de 
outras forças que favoreçam a formação de um ou outro gameta, permanecerão na 
mesma proporção, geração após geração. 
Dois pesquisadores, Wilhelm Weinberg (médico alemão; 1862-1937) e 
Godfrey Harold Hardy (matemático inglês; 1877-1947) chegaram independentemente, 
e quase que simultaneamente, às mesmas conclusões a respeito daquilo que é 
considerado o fundamento da Genética de Populações, isto é, o ramo da Genética que 
visa à investigação da dinâmica dos genes nas populações naturais, buscando a 
elucidação dos mecanismos que alteram a sua composição gênica (efeito de fatores 
evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva genética e fluxo gênico de 
 32 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
populações migrantes) ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da 
homozigose (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da população em 
grandes isolados). As conclusões concordantes a que chegaram passaram a ser 
conhecidas como a lei do equilíbrio de Hardy e Weinberg ou, mais simplesmente, 
teorema de Hardy e Weinberg. No período de 1903 a 1930 ocorreram as grandes 
descobertas em Genética de Populações, podendo-se destacar os nomes Fisher, 
Wright e Haldane, dentre outros. Antes de explorarmos mais sobre este teorema 
devemos discutir alguns conceitos fundamentais. 
3.2. Conceitos Fundamentais 
3.2.1. População mendeliana 
Grupo de indivíduos da mesma espécie que se intercasalam e que por isso 
apresenta propriedades numa dimensão de espaço (devido ao intercasalamento dos 
indivíduos da mesma espécie) e de tempo (devido aos elos de reprodução). A 
caracterização da variabilidade genética dentro de populações é efetuada a partir de 
medidas de diversidade intrapopulacional, como a porcentagem de locos polimórficos; 
o número médio de alelos por loco polimórfico; o número médio de alelos observados; 
a heterozigose média esperada por loco e o número efetivo de alelos. Algumas vezes, 
também é utilizada a heterozigose média observada por loco. 
3.2.2. Frequências Gênicas e Genotípicas 
Para descrever a constituição genética de um grupo de indivíduos, seria 
necessário especificar seus genótipos e saber em que frequência estariam 
representados. Esta seria uma descrição completa, se a natureza das diferenças 
fenotípicas entre os genótipos não nos interessasse. Os genes encontrados em 
populações têm continuidade de geração a geração, o que não acontece com os 
genótipos nos quais eles aparecem. A constituição genética da população, com 
relação aos genes, que ela transporta, é descrita pela relação das frequências gênicas 
ou alélicas. 
A descrição da constituição genética de uma população conduz ao estudo das 
frequências relativas dos indivíduos com determinados genótipos. Supondo que o 
número de indivíduos em uma população seja igual a N, considerando para efeito de 
simplicidade um loco autossômico com dois alelos [A1 e A2] e, admitindo ainda uma 
DENGUE
Realce
 33 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
população de organismos diplóides, teremos três tipos possíveis de genótipos: A1A1, 
A1A2, A2A2 . 
A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de uma 
população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes 
características: 
 
Genótipo N° de indivíduos 
AA 3600 
Aa 6000 
aa 2400 
Total 12000 
 
 
A freqüência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do 
seguinte modo: 
 
 
 
A frequência (f) do gene A é: 
 
3600 indivíduos com genótipo AA: n° de genes A = 7200 (cada indivíduo possui um 
alelo herdado da mãe e outro do pai, neste caso da mãe A e do pai A, sendo 
3600+3600); 
6000 indivíduos Aa: n° de genes A = 6000 (cada indivíduo possui um alelo herdado 
da mãe e outro do pai, neste caso um passa o alelo A e o outro a, sendo 6000 cada); 
Assim, resultantes de 7200 + 6000, teremos um Total de genes A = 13200. 
 
O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois o 
número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão e temos um total 
de 12000 indivíduos. 
Freqüência = n° total desse gene 
de um gene n° total de genes para aquele locus 
 34 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
f(A) = n° total de genes A = 13200 = 0,55 
n° total de genes 24000 
para esse locus 
 
 
 
 
 
Para calcular a frequência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, 
então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos: 
 
 
 
0,55+ f(a) = 1 
f(a) = 1 - 0,55 
f(a) = 0,45 ou f(a) = 45% 
 
Nessa população, as freqüências dos genes A e a são, portanto, 
respectivamente: 
 
 
 
A freqüência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo: 
 
 
 
As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, 
respectivamente: 
f(A) = 55% f(a) = 45% 
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55 
f(A) + f(a) = 1 
n° de indivíduos com um 
Freqüência = determinado genótipo 
genotípica n° de indivíduos da 
população 
 35 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
AA = 3600 = 0,30 
12000 
Aa = 6000 = 0,50 
12000 
aa = 2400 = 0,20 
12000 
 
 
3.3. Teorema De Hardy-Weinberg 
Este teorema, o qual é a base da teoria genética da evolução, formulado 
independentemente em 1908 pelos cientistas Hardy e Weinberg, tem o seguinte 
enunciado: 
 
 
 
Assim, o teorema assume, sob certas premissas que, de uma geração para 
outra não há mudança na abundância relativa dos alelos; a única mudança na 
composição genética da população é a redistribuição dos genótipos em freqüências 
que serão mantidas em todas as gerações subseqüentes. As premissas subordinadas a 
este teorema são: i) o tamanho da população é infinito ou efetivamente infinito; ii) os 
indivíduos cruzam-se aleatoriamente; iii) os alelos são igualmente componentes na 
síntese de cópias de si mesmo (isto implica ausência de seleção) e iv) não ocorre a 
introdução de novas cópias de qualquer alelo a partir de fonte externa, ou seja, não 
há migração ou mutação. Uma população caracterizada com as condições do teorema 
encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem 
populações sujeitas rigorosamente a essas condições. 
Partindo-se de uma população com frequências alélicas f(A)=p e f(a)=q, as 
proporções genotípicas esperadas na próxima geração, podem ser facilmente 
calculadas, usando a suposição de que acasalamentoao acaso de indivíduos é 
equivalente à união ao acaso de gametas. 
Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e 
sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas 
permanecem constantes ao longo das gerações. 
 36 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Essa relação pode ser representada do seguinte modo: 
 
 
 
Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as freqüências genotípicas em cada 
geração serão: 
m 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sob a suposição de acasalamento ao acaso o arranjo genotípico é o quadrado 
do arranjo gamético na população inicial, quando cada pai contribui igualmente para 
a descendência. Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era 
AA: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por u 
 
espermatozóide portador do gene A é: p X p = p² 
aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um 
 
espermatozóide portador do gene a é: q X q = q² 
Aa: a probabilidade de um óvulo portador do gene A ser fecundado por um 
 
espermatozóide portador do gene a é: p X q = pq 
aA: a probabilidade de um óvulo portador do gene a ser fecundado por um 
 
espermatozóide portador do gene A é: q X p = qp 
 
 37 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
do que o desenvolvimento do binômio (p+q) elevado à segunda potência, aprendido 
em álgebra elementar: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
No caso de dominância completa, é chamando de p a freqüência de um alelo 
dominante e de q a freqüência do alelo recessivo, e sabendo-se que p+q =1, obtém-se 
a fórmula de Hardy-Weimberg: 
 
 
 
A importância do teorema de Hardy-Weinberg para as populações naturais 
está no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes. Desse 
modo, é possível estimar frequências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e 
compara-las com as obtidas na prática. Se os valores observados são 
significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores 
evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. Se os valores 
não diferem significativamente, pode-se concluir que a população está equilíbrio e 
que, portanto, não está evoluindo. 
(p+q)² = p² + 2pq + q² 
p² + 2pq + q² = 1 
 38 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Exemplos de aplicação da fórmula de Hardy-Weimberg: 
 
 
 
EXEMPLO 1 
 
Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma 
população com as seguintes freqüências gênicas: 
 
 
 
 
Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a 
fórmula de Hardy- Weimberg: 
 
 
 
 
 
 
 
Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida 
constante ao longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos 
na prática são significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy- 
Weimberg (para isto se utiliza o teste estatístico do Qui-quadrado=2), a população 
não se encontra em equilíbrio genético e, portanto, está evoluindo. 
A freqüência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se 
essa população estiver em equilíbrio genético. 
p= freqüência do gene B = 0,9 
 
q= freqüência do gene b = 0,1 
 39 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
EXEMPLO 2 
 
A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a freqüência 
de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o 
aspecto fenotípico. 
Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos 
são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e 
dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é 
derteminada por gene recessivo? 
Pela fórmula de Hardy-Weimberg: 
 
 
 
onde: 
 
 
 
A freqüência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6. 
p² + 2pq + q² = 1 
 40 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
Sabendo disto, podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo: 
 
p2 + 2pq + q2 
 
 
(0,6)2 + 2.(0,6).(0,4) + (0,4)2 
 
 
Logo, as frequências genotípicas são: 
 
 
MM = 0,36 = 36% 
Mm = 0,48 = 48% 
mm = 0,16 = 16% 
 
 
 
SAIBA MAIS: 
 
Freeman, S. and Herron, J.C. 2009. Análise Evolutiva. Artmed. 
 
Futuyma, D. J. 1992. Biologia Evolutiva. Sociedade Brasileira de Genética. 
 
Hartl, D. and Clark, A. 2010. Princípios de Genética de Populações. Artmed. 
 
Ridley, M. 2006. Evolução. Artmed. 
 41 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
4. Origem e evolução do sexo 
 
 
1. Introdução 
 
 
Marcos Machado2 
 
A reprodução sexual é uma forma de reprodução em que dois tipos 
morfologicamente distintos de células reprodutoras especializadas, 
denominadas gametas, se fundem, envolvendo o óvulo grande (ou o ovo) de 
uma fêmea e o esperma menor de um macho. Cada gameta contém metade do 
número de cromossomos das células normais. Eles são criados por um tipo 
especial de divisão celular, que só ocorre em células eucarióticas, conhecido 
como meiose. 
Os dois gametas se fundem 
durante a fertilização para produzir a 
replicação do DNA e a criação de um 
zigoto unicelular que inclui material 
genético de ambos os gametas. Em um 
processo chamado recombinação 
genética, o material genético (ADN) 
se une permitindo que as sequências 
cromossômicas homólogas estejam 
alinhadas entre si, e esta é seguida 
pela troca de informações genéticas. 
Duas rodadas de divisão celular, em 
seguida, produzem quatro células 
filhas com a metade do número de 
cromossomos de cada célula original 
e o mesmo número de cromossomos 
que ambos os pais, embora a 
autofecundação possa ocorrer. Por 
exemplo, na reprodução humana, 
cada célula humana contém 46 
Fig 01. Ciclo reprodutivo com a produção de 
gâmetas durante a meiose, com genoma 
haploide. Na fertilização, gâmetas juntam-se 
para formar um zigoto diploide. 
Modificado de 
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons 
/5/51/Sexual_cycle.svg 
cromossomos, 23 pares, exceto células de gametas, que contêm apenas 23 
cromossomos, de modo que a criança terá 23 cromossomos de cada pai 
geneticamente recombinados em 23 pares. A divisão celular inicia o 
desenvolvimento de um novo organismo individual em organismos 
multicelulares, incluindo animais e plantas, em sua grande maioria (TOGASHI 
T., P. COX, 2011). 
 
 
 
 
 
2 Biólogo, Mestre em Geociências (UFRGS), Professor do Curso de Ciências Biológicas da 
ULBRA. 
 42 NOME DA DISCIPLINA 
 
 
 
 
 
 
A evolução da reprodução sexual é um grande enigma porque a 
reprodução assexuada pode ser capaz de superá-la à medida que todo 
organismo jovem criado pode suportar seus próprios jovens. Isso implica que 
uma população assexuada tem uma capacidade intrínseca para crescer mais 
rapidamente com cada geração. Este custo de 50% é uma desvantagem em 
termos de condição física da reprodução sexual. O duplo custo do sexo inclui 
essa desvantagem e o fato de que qualquer organismo só pode transmitir 50% 
de seus próprios genes à sua prole. Uma vantagem definitiva da reprodução 
sexual é que impede a acumulação de mutações genéticas. 
A seleção sexual é um modo de seleção natural em que alguns 
indivíduos escolhem outros de uma população porque eles são melhores para 
proteger os companheiros de reprodução sexual. Foi descrito como "uma 
poderosa força evolutiva que não existe em populações assexuadas". 
Organismos procariontes, cuja célula inicial possui material genético 
adicional ou transformado, se reproduzem através de reprodução assexuada,