DOWN 2017

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SÍNDROME DE DOWN (SD) 
 
Profa. Soraia Micaela 
SÍNDROME DE DOWN 
 
Alteração genética cromossômica devido a 
presença de um cromossomo extra no par 21. 
 
Pode ocorrer no desenvolvimento do óvulo, do 
espermatozóide, ou durante as divisões regulares 
do óvulo fecundado. 
 
 
Terminologia inadequada 
 
 Termo arcaico e pejorativo 
 Publicações do Lancet (1964), 
da OMS (1965) e da Index 
Medicus (1975) supriram o 
termo. 
 
Mongolismo 
Incidência 
 1:700/1000 nativivos, aumenta significativamente 
com a idade materna; 
 
 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano; 
 
 Ocorre em todos grupos raciais ou sociais. 
 
 
 A idade da mãe influencia bastante o risco de 
concepção de bebê com esta síndrome: 
 
 idade materna de 25 anos é de 1/1.000, 
 idade materna de 40 anos é de 1/100, 
 idade materna de 45 anos é de 1/10 
 
Incidência 
Diagnóstico 
Pré- natal 
Idade materna 
Outro filho com Síndrome de Down 
Pais com desordens cromossômicas 
 
Diagnóstico Ultrassonografia: Translucência 
Nucal: é uma medida realizada 
na região da nuca do feto 
Amniocentese: (realizado entre a 
14ª e 16ª semana de gestação) 
Dosagem de Alfafetoproteína 
materna 
* Detecção de trissomias fetais 
(exame de sangue) 
 
 
 Dosagem de Alfafetoproteína materna: 
 É a principal proteína do soro fetal. 
 Na 16ª semana de gestação, a concentração sérica média 
materna de alfa-fetoproteína (AFP), em gestações com 
trissomia do cromossomo 21 é significativamente diferente 
do normal. 
 
 Biópsia de vilo corial e amniocentese: Métodos invasivos 
ao ambiente fetal. Coleta de células em suspensão no líquido 
amniótico, coletadas pela biópsia de vilo corial ou pela 
amniocentese. 
Diagnóstico 
TIPOS DE TRISSOMIA 
 
 
1) Trissomia 
 
2) Translocação 
 
3) Mosaicismo 
Trissomia simples (padrão): há 47 cromossomos em 
todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de 
Síndrome de Down). 
TIPOS DE TRISSOMIA 
 
TRANSLOCAÇÃO 
Translocação: em 3 a 4% 
dos casos de SD, o 
cromossomo 21 extra 
está ligado a outro 
cromossomo, 
frequentemente ao 14. 
Este rearranjo 
cromossômico é 
denominado 
translocação. 
MOSAICISMO 
Mosaicismo: ocorre em 
2 a 4% dos afetados 
que apresentam dois 
tipos de células, um 
com número normal de 
cromossomos (46) e 
outro com 47 
cromossomos devido à 
trissomia do 
cromossomo 21. 
Manifestações Clínicas 
 Déficit cognitivo leve ou moderado 
 Hipotonia generalizada 
 Atraso DNPM 
 
 
 
 
Atraso no DNPM 
Atraso no desenvolvimento motor 
 
Controle cervical + 4m 85% 
Sentam após 8º mês 58% 
Não engatinham 57% 
Engatinham após 1a 31% 
Deambulam após 1a 4m 81% 
Ausência do reflexo de Moro: 85% 
Desenvolvimento Psicomotor 
 
 Influência da hipotonia no atraso do desenvolvimento 
 - Tendem a manipular e explorar menos 
 - Movimentos voluntários mais lentos 
 - * Importância do estímulo familiar 
Fenótipo 
Várias características dismórficas, 
produto do defeito do 
desenvolvimento em vários órgãos e 
sistemas , entre eles: sistema 
nervoso, tecido cutâneo, ossos, 
ligamentos, sistema cardíaco e 
gastrintestinal. 
 (Diament, Cypel – 2005) 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 Hipotonia 
Boca aberta 
Língua protusa 
Dificuldade deglutição, sucção e 
respiração 
 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 
 Face 
 Arredondada com perfil plano 
 Olhos com discreta inclinação 
para cima 
 Prega cutânea (epicântrica) no 
canto interno do olho 
 Orelhas pequenas e implantação 
baixa 
 Nariz pequeno e ponte nasal 
baixa 
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS 
 Crânio 
Occipital relativamente achatado 
Perímetro Cefálico menor 
 Pescoço 
Curto e alargado 
CARACTERISTICAS FÍSICAS (FENÓTIPO) 
Os olhos tem uma inclinação lateral para cima 
e a prega epicântica 
(uma prega na qual a pálpebra superior é 
deslocada para o canto interno), 
 semelhante aos orientais. 
Pálpebras estreitas e levemente oblíquas 
A face tem um contorno achatado 
devido aos ossos faciais serem 
 pouco desenvolvidos e o nariz pequeno. 
Osso nasal geralmente é afundado. 
 
A parte posterior da cabeça é levemente 
achatada (braquicefalia) 
 As fontanelas são maiores e 
 demoram mais para se fechar 
Cabelo liso e fino, em algumas crianças 
 pode haver áreas com falhas de cabelo 
(alopecia parcial) 
Orelhas pequenas e de implantação baixa, 
 a borda superior da orelha 
 é muitas vezes dobrada. 
Pés pequenos e com dedos curtos, 
na maioria das crianças, 
há um espaço grande entre o hálux 
e o segundo dedo. 
MACROGLOSSIA: língua grande, 
hipotônica e saliente 
Mãos pequenas e grossas com dedos curtos 
Prega única nas palmas (prega simiesca). 
O 5º dedo tende a ser curvo 
A boca e a mandíbula são pequenas, o palato 
 é mais estreito 
o que leva a sobreposiçãodos dentes. 
 Pescoço de aparência larga 
E grossa 
Abdômen protuso. 
Nos homens o pênis é pequeno e há 
criptorquidismo (testículos retidos no abdômen). 
 Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco 
 desenvolvidos. 
Alguns meninos são estéreis, e as meninas ovulam, 
embora os períodos não sejam regulares. 
Manifestações Ortopédicas 
Hiperflexibilidade articular 
Frouxidão ligamentar 
 Instabilidades articulares 
 Instabilidade atlanto-axial 
Hipercifose torácica 
Hiperlordose lombar 
 
 
Luxações 
Displasia acetabular 
Flexo-abdução do 
quadril 
 Instabilidade patelo-
femoral 
Hiperextensão de 
joelhos 
Pés planos valgos 
 
 
Manifestações Ortopédicas 
Possíveis Distúrbios Associados 
 Cardiopatia Congênita – 40-50% (2 a 3 x mais comuns em 
meninas) 
 
 
 
 
 
 Distúrbio da fala e linguagem 
 Déficit visual e/ou auditivo 
 Hipotiroidismo 
 Obesidade 
 Leucemia – 10 a 30 x > probabilidade 
 
Possíveis Distúrbios Associados 
 Alterações Imunológicas 
 Deficiência no hormônio de crescimento 
 Alterações gastrointestinais 
 Problemas pulmonares 
 Apneia do sono 
 Epilepsia 
 Alzheimer 
 
Acompanhamento Interdisciplinar 
 Médico 
 Fisioterapia 
 Terapia ocupacional 
 Fonoaudiologia 
 Pedagogia 
 Psicologia 
 Serviço Social 
Expectativa de Vida 
 
 Em 1947: a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos 
 Em 1989: 50 anos 
 Atualmente: 60 anos, ou seja, uma expectativa de vida 
muito parecida com a da população em geral. 
 
 As cardiopatias determinam a sobrevida. 
 
FISIOTERAPIA 
FISIOTERAPIA 
 Estimular DNPM 
 Estimular controle de tronco 
 Adequar tônus muscular 
 Estimular reações de equilíbrio, proteção e 
endireitamento) 
 Facilitar respostas motoras ativas funcionais 
 
FISIOTERAPIA 
 Estimular sistemas sensorial, perceptual e cognitivo 
 Manter a função respiratória íntegra 
 Orientar a Família 
Ortostatismo 
Ortostatismo 
Treino de Marcha 
Terapias Motoras Complementares 
Obrigada!