Estudo dos Cromossomos Humanos

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ESTUDO DOS CROMOSSOMOS HUMANOS 
E 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Prof. Raniere Fagundes
Análise dos cromossomos humanos
•Estudo do cromossomo humano
• Propósito de pesquisa e diagnóstico 
EVOLUÇÃO TECNOLÓGICA
APRIMORA OS MÉTODOS E 
APARELHOS DE 
ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS
(CITOGENÉTICA)
CITOGENÉTICA
• A análise dos cromossomos é mais fácil para a mitose do que para a meiose
• MITOSE
• Células sanguíneas ou fibroblastos
• Biópsia de tecido
• MEIOSE
• Células germinativas
• Ovócito
• Espermatozóides
FONTE 
das células em divisão
Difícil 
obtenção
Etapas de 
condensação do 
cromossomo 
humano
CITOGENÉTICA
Análise dos 
cromossomos
IDENTIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS HUMANOS
• Grupos cromossômicos: 
• Classificação dos cromossomos com base no:
• TAMANHO
• POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
Cariótipo 
humano
Pode ocorrer identificações equivocadas
BANDEAMENTO 
CROMOSSÔMICO
Bandeamento cromossômico
• Aplicação de técnicas de que revelam padrões de 
bandeamento nos cromossomos aumentou a precisão 
da identificação e definição mais detalhada das 
anomalias cromossômicas
Comum as todas técnicas de bandeamento: 
→ Digestão enzimática 
→ Exposição a um corante específico de DNA
Tipos de Bandeamento
• Bandeamento G
• Digestão com tripsina e corados com Giemsa
• Bandas escuras (coradas positivamente) são conhecidas 
como bandas G, as bandas claras (não coradas) são G 
negativas
• Bandeamento Q
• Bandeamento R
• Bandeamento T
• Bandeamento C
Corante Fluorescente (liga-se a 
DNA rico em AT) mesmas bandas G
Padrão oposto aos da G e Q
Identifica um subconjunto de 
bandas R localizadas no telômero
Localiza as regiões do centrômero
Outros tipos de análise citogenética
• Marcação flurescente 
• (Hibridização in situ com flurescência – FISH)
• Utiliza uma sonda de DNA marcada (compostos fluorescente)
Maioria dos 
casos de 
leucemia 
mieloide 
crônica (LMC) 
resultam de 
uma 
translocação 
recíproca 
t(9;22) 
Outros tipos de análise citogenética
• Marcação flurescente
• FISH-SKY
• Carotipagem espectral 
ANOMALIAS 
CROMOSSÔMICAS
Anomalias cromossômicas
• Mudanças que produzem uma alteração nos cromossomos. 
Perceptíveis por 
técnicas de 
microscopia
• Poliploidia
• Aneuploidia
• Mixoploidia
• Deleção
• Inversão
• Duplicação
• Inserção
• Translocação 
• Recíproca
• Robertsoniana (dá origem a 
uma cromossomo derivado)
• Cromossomo em anel
NUMÉRICAS ESTRUTURAIS
Anomalias cromossômicas
• Mudanças que produzem uma alteração nos cromossomos.
• Podem ser classificadas como: 
Perceptíveis por 
técnicas de 
microscopia
ANOMALIAS 
CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS
Anomalias Numéricas
• Envolve ganha ou perda de cromossomos completos
• Poliploidia
• Tetraploidia 
• Triploidia
• Causas: 
• Dispermia
• Fertilização com gameta diploide
Alteração do conjunto 
cromossômico 
completo
Anomalias Numéricas
•Aneuploidia
• Um ou mais cromossomos individuais estão presentes em uma 
cópia extra ou estão faltando
• Exemplo:
• TRISSOMIA DO 21
• Sindrome de Down
• MONOSSOMIA DO X
• Sindrome de Turner
OUTROS TRISSOMIAS
SINDROME DE PATAU (TRISSOMIA DO 13)
SINDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO 18)
SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)
Sindrome de Down
Características FísicasCariograma
Sindrome de Turner
Cariograma Características Físicas
Sindrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Cariograma Características Físicas
Anomalias Numéricas
•Aneuploidia
• Um ou mais cromossomos individuais estão presentes em uma 
cópia extra ou estão faltando
• 2 principais mecanismos (CAUSAS):
• Não disjunção
• CROMOSSOMOS PAREADOS FALHAM NA SUA SEPARAÇÃO (ANÁFASE I)
• CROMÁTIDES-IRMÃS FALHAM NA SEPARAÇÃO (MEIOSE II OU MITOSE)
• Atraso na anáfase
• CROMOSSOMO OU CROMÁTIDE ATRASA NO DESLOCAMENTO DURANTE A DIVISÃO 
(FALHA NA INCORPORAÇÃO PELO NÚCLEO DA CÉLULA-FILHA)
Anomalias Cromossômicas Numéricas
• Consequências Clínicas
• Ter o número errado de cromossomos causa consequências sérias e até 
letais
• Monossomias autossômicas possuem consequências ainda mais 
catastróficas que as trissomias e, são invariavelmente letais nos primeiros 
estágios de vida
• Consequências clínicas ocorrem pelo desequilíbrio no nível dos produtos 
gênicos
Interações entre os 
produtos gênicos são 
fortemente reguladas
ANOMALIAS 
CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS
Anomalias cromossômicas estruturais
• Anomalias cromossômicas 
estruturais resultam de quebras 
cromossômicas
• Quebras cromossômicas podem 
ocorrer: 
• RESULTADO DE UM DANO AO DNA 
(radiação ou produtos químicos)
• FALHAS NO PROCESSO DE 
RECOMBINAÇÃO
Quebra cromossômica
3 resultados
Dano ao DNA é 
irreparável
Corretamente 
Reparado
Dano ao DNA 
é Reparável
Morte celular
(apoptose) Incorretamente 
Reparado
Sistema 
Enzimático 
de Reparo 
do DNA
1
2 3
Anomalias cromossômicas estruturais
• Anomalias 
cromossômicas 
estruturais são 
frequentemente o 
resultado de uma 
junção incorreta 
de duas 
extremindadas de 
cromossômos 
quebrados
DELEÇÃO
REPETIÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
INVERSÃO
Anomalias cromossômicas estruturais
• Consequências Clínicas:
• Diferentes fatores contribuem para as consequências 
clínicas:
• Anomalias Balanceadas X Não-Balanceadas
Geralmente o problema é causado por: 
→ Quebra cromossômica interrompe um 
gene importante
→ Quebra cromossômica efeta a 
expressão de um gene
Não existem ganho ou perda 
efetiva de material 
cromossômico 
(comparado o conjunto 
cromossômico completo)
Anomalias cromossômicas estruturais
Anomalias Balanceadas X Não-Balanceadas
INVERSÃO
TRANSLOCAÇÃO 
BALANCEADA
→DELEÇÃO
→DUPLICAÇÃO
Anomalias cromossômicas estruturais
Anomalias Balanceadas X Não-Balanceadas
TRANSLOCAÇÃO INVERSÃO
Anomalias cromossômicas estruturais
Anomalias Balanceadas X Não-Balanceadas
DUPLICAÇÃODELEÇÃO
Anomalias cromossômicas estruturais
• Consequências Clínicas:
• Diferentes fatores contribuem para as consequências clínicas:
• Anomalias Balanceadas X Não-Balanceadas
Geralmente o problema é causado por: 
→ Quebra cromossômica interrompe um 
gene importante
→ Quebra cromossômica efeta a 
expressão de um gene
Não existem ganho ou perda 
efetiva de material 
cromossômico 
(comparado o conjunto 
cromossômico completo)
Anomalias cromossômicas estruturais
• Consequências Clínicas: 
• Origem parental incorreta dos cromossômos pode resultar em desenvolvimento 
anormal e doenças
• Neoplasias podem surgir como consequências de anomalias estruturais 
Resumo das Anomalias Cromossômicas
ESTUDO DOS CROMOSSOMOS HUMANOS 
E 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Prof. Raniere Fagundes