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infancia e adolecencia

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dos casos das crianças portadoras da alteração. Nesse tipo o cromossomo extra 21 está presente em todas as células e dá origem a um óvulo ou espermatozoide anormal que não permite a junção durante a meiose. 
mosaicismo - Já um tipo mais raro da síndrome, atinge cerca de 2 a 4% das crianças. Estudos apontam que o embrião pode ter sido fecundado com o numero adequado de cromossomos, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossomo 21 extras, podendo esse individuo apresentar sintomas mais leves do que o convencional.
Translocação – Também muito raro ocorrer, a translocação ocorre em media 3 a 4% dos casos. Sendo neste caso todas as células portadoras de 46 cromossomos, mas podendo uma parte dela se desprender ou se translocar para outro cromossomo, podendo ocorrer antes da concepção ou durante. Ficando o indivíduo com dois cromossomos 21 normais e um terceiro aderido a outra cromossomo, que resultará nos sintomas e características da síndrome de down.
13. Quais as principais implicações nutricionais que ocorrem na SD? Como deve ser feita a avaliação nutricional da criança e adolescente com SD?
Decorrentes das alterações anatômico-estruturais como boca pequena, língua protrusa, dificuldades de deglutição, afecções gengivais e periodontais, além de constipação intestinal e déficit de ingestão de nutrientes
Hipotireoidismo causa atraso na maturação óssea, excesso de peso, baixa estatura, apatia, gosto por atividades musicais e voz baixa
Consequências da hipotonia:
Dificuldade de amamentação nos primeiros dias de vida
Menos ativas maior ganho de peso consequência/obesidade
Constipação crônica
Maioria dos quadros de sobrepeso e obesidade está relacionada à diminuição da taxa metabólica basal e do gasto energético total, e não apenas com a quantidade de calorias ingerida
14. Quais os planos de tratamento para a diarreia aguda?
 Plano A
Manter alimentação habitual da criança
continuar o aleitamento materno (não usar fórmulas diluídas) ou manter a alimentação habitual para as crianças 
Oferecer pequenas refeições várias vezes por dia. Uso de mamadeiras pode aumentar as náuseas. Uso de fórmulas com teor diminuído de lactose não tem indicação de entrada, mesmo em pacientes desnutridos, a menos que existam francos sinais clínicos de intolerância à lactose.
 2. Oferecer ou ingerir mais líquido que o habitual para prevenir a desidratação: O paciente deve tomar líquidos caseiros (água de arroz, soro caseiro, chá, suco e sopas) ou solução de reidratação oral (SRO) após cada evacuação diarreica.- Não utilizar refrigerantes e não adoçar o chá ou suco
3. Administrar zinco uma vez ao dia, durante 10 a 14 dias, Até seis meses de idade: 10 mg/dia; Maiores de seis meses de idade: 20 mg/dia.
Plano B
1. A primeira regra nesta fase é administrar a solução de terapia de reidratação oral (SRO), entre 50 a 100 mL/Kg, durante 2 a 4 horas, podendo ser divido em 4 tomadas
Como oferecer SRO: Menores de 6 meses: seringa ou copo, a cada minuto.
De 6 meses a 2 anos: copo, a cada minuto.
Maiores de 2 anos: copo, com goles frequentes.
Oferecer água pura nos intervalos nos menores de 6 meses.
Se vômitos, esperar 10 minutos e voltar a oferecer TRO mais lentamente
Monitorar os sinais de desidratação com frequência e decidir se é necessário repetir o Plano B ou passar ao Plano C, tanto durante o tratamento ou ao final das 4 horas.
 Plano B
 Quando a criança está reidratada?
Está mais ativa
Acalmou a sede
Diurese adequada
Turgor de pele normal.
Quando considerar falha da TRO?
Volume de fezes muito alto (> 15-20g/kg/h)
Vômitos incoercíveis (4 ou mais vezes em 1h)
Não aceita TRO
Plano B
 Quando usar SNG?
Perda de peso após 1 ou 2 horas de tratamento
Vômitos persistentes (4 ou mais vezes em 1h)
Dificuldade de reidratação por perda fecal alta (> 15-20g/kg/h)
Distensão abdominal importante
Verdadeira rejeição da SRO
Plano C
Corrigir a desidratação grave com terapia de reidratação por via parenteral (reparação ou expansão).
Indicações:
Desidratação grave
Contraindicação de hidratação oral (íleo paralítico, abdômen agudo, alteração do estado de consciência ou convulsões)
Choque hipovolêmico
Hipernatremia severa
Hiponatremia severa
Piora do quadro clínico
AVALIAR O PACIENTE CONTINUAMENTE. SE NÃO HOUVER MELHORA DA DESIDRATAÇÃO, AUMENTAR A VELOCIDADE DE INFUSÃO 
 quando o paciente puder beber, geralmente 2 a 3 horas após o início da reidratação venosa, iniciar a TRO com SRO, mantendo a reidratação venosa. 
 interromper a reidratação por via endovenosa somente quando o paciente puder ingerir SRO em quantidade suficiente para se manter hidratado. 
 observar o paciente por pelo menos seis (6) horas
15. Quais as principais causas de constipação na infância? Quais as orientações devem ser passadas para a constipação?
Ignorar a vontade de defecar
Falta de fibras na dieta
Ingestão insuficiente de líquidos
Modificações do trânsito intestinal 
 ORIENTAÇÕES;
Orientar a família sobre o diagnóstico, explicando e discutindo a necessidade de tratamento; 
Esclarecer sobre o treinamento esfincteriano, com orientação correta aos pais e familiares para não postergar as evacuações quando a criança sentir vontade; 
Sentar no penico ou vaso com os pés apoiados após as principais refeições para aproveitar o reflexo gastrocólico. 
16. O que é prebiotico, probiótico e simbiótico? Eles devem ser utilizados no tratamento da diarreia e constipação, por que?
 PROBIOTICO;
Organismos vivos que quando administrado em quantidades adequadas, conferem benefícios a saúde do hospedeiro.
PREBIOTICO;
São carboidratos não digeríveis, nem absorvidos ao logo o tratogastrintestial, fazendo com que desta forma eles consigam chegar até as porções finais do intestino, de maneira intacta agindo como substrato energético para o crescimento e atividade de bactérias intestinais benéficas, estimulando assim um efeito benéfico ao hospedeiro.
SIMBIOTICO;
Mistura de probióticos e prébióticos, que afetam beneficamente o hospedeiro melhorando a sobrevivência e implantação de micróbios vivos no trato gastrointestinal, por meio do estimulo seletivo ao crescimento e/ou por ativação do metabolismo de um ou de um número limitado de bactérias, promotoras da saúde melhorando assim o bem-estar do hospedeiro.
 Porque? Na diarreia aumenta a resposta imune inibindo a atividade das bactérias nocivas, melhorando a microbiota intestinal, na constipação aumenta a massa bacteriana assim aumentando o peso das fezes e diminuindo o trânsito intestinal com isso diminui a absorção de líquidos e as fezes ficam, mas pastosas. Organismos vivos que, quando administrados em quantidades adequadas, conferem bene Organismos vivos que, quando administrados em quantidades adequadas, conferem benefício à saúde do hospedeiro
17. Defina fibrose cística (FC) e quais manifestações clinicas podem ocorrer nesta doença. 
Doença genética de caráter autossômico que afeta as glândulas exócrinas de vários sistemas do corpo humano e sobretudo o trato respiratório 
Variam de acordo com: 
Os órgãos envolvidos; 
Genótipo; 
Tempo de evolução (pode ocorrer na infância ou vida adulta). 
18. Descreva os sinais e sintomas da FC por faixa etária. 
Recém-nascidos e crianças pequenas 
Aproximadamente 15 a 20% dos recém-nascidos que sofrem de fibrose cística possuem íleo meconial.
Causa vômito, inchaço abdominal (distensão) e ausência de evacuação
Normalmente tem outros sintomas de fibrose também.
Primeiro sintoma de fibrose cística em um bebê que não possui íleo meconial é muitas vezes o atraso em ganhar novamente o peso de nascimento ou ganho de peso insatisfatório das quatro a seis semanas de idade a má absorção intestinal
Em aproximadamente 20% dos bebês e crianças pequenas não tratados, o revestimento do reto se projeta pelo ânus, um quadro clínico chamado prolapso retal
Crianças mais velhas e adultos
Metade das crianças com fibrose cística são levadas ao médico pela primeira vez devido