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1-Teratologia: Especialidade médica que se dedica ao estudo das anomalias e malformações ligadas a uma perturbação do desenvolvimento embrionário ou fetal. 2... 3: Síndrome de Edwards Esta síndrome também conhecida por Trissomia 18, trata-se da duplicação de um determinado cromossomo. Ela afeta um a cada 8000 recém-nascidos, o que pode se considerar uma síndrome rara, mas intensificada no caso da mãe ter idade avançada, acima de 35 anos. Esta é considerada a segunda síndrome mais comum, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. As características que encontramos no portador da Síndrome de Edwards são muitas, dentre elas temos: Estrutura baixa Cabeça pequena e estreita Pescoço pequeno Orelhas malformadas e localizadas mais abaixo Maxilares recuados Problemas cardíacos Defeitos nos rins e nos aparelhos reprodutores Síndrome de Klinefelter Diferente da Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter afeta apenas as pessoas do sexo masculino, sendo causada pela aparição de um cromossomo X a mais, tornando-se XXY. Também muito rara, esta síndrome atinge menos de 0,2% dos recém-nascidos. Como são os portadores da Síndrome de Klinefelter? Testículos pequenos Mamas com maior volume Mais altos Não são férteis Problemas de fala e leitura Síndrome de Turner Esta síndrome é uma doença genética muito rara, atingindo apenas recém-nascidos do sexo feminino, pois é causada pela falta parcial ou total dos cromossomos X. Entre as características do portador da Síndrome de Turner, temos: Baixa estatura Excesso de pele na parte de trás do pescoço Pouco cabelo na nuca Tórax mais largo, separando mais os mamilos Defeitos renais Proliferação de vasos sanguíneos Existe tratamento para a Turner, ele é feito antes dos 16 anos e consiste na toma de hormônios de crescimento, por isso seu objetivo é evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento do paciente. Síndrome de Down As pessoas, normalmente, têm 46 cromossomos no corpo. As pessoas com Síndrome de Down têm um a mais, 47 cromossomos. Isto faz com que elas tenham características físicas e fisiológicas diferentes, porém, não podemos dizer que se trata de uma “doença”. Mas quais são as características de uma pessoa com Síndrome de Down? Olhos puxados Uma marca nas mãos Separação mais avantajada dos dedos do pé Dificuldade de aprendizado Doenças cardiovasculares Sabemos que esta é a síndrome mais comum e que qualquer um pode nascer com ela. Por isso, devemos entender que elas são como nós, podem fazer tudo o que fazemos e muito mais, como dar o amor inigualável que elas comumente dão. Síndrome de Treacher Collins A Síndrome de Treacher Collins (STC), também conhecida como Disotose Mandibulo facial é um distúrbio genético que causa deformidades craniofaciais causadas por mutações no gene TCOF1, é transmitida por herança hereditária em metade dos casos. Essas mutações no gene causam o achatamento dos ossos malares do rosto, queixo pequeno, orelhas pequenas, surdez total ou parcial, fendas palpebrais, palato estreito e fissurado. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1846 por Thomsom e estudos mais completos ocorreram em 1900 por Treacher Collins. A doença resulta em uma malformação congênita envolvendo o primeiro e o segundo arcos branquiais, essa deficiência ocorre durante a sétima semana de gestação, quando os ossos faciais estão em formação e a ação inibitória genética pode se processar. Malformações com repercussões em outras regiões do corpo também podem ocorrer como é o caso da cardiopatia congênita, da criptorquidia e da deficiência mental. A Síndrome de Treacher Collins é extremamente rara, ocorre em 1 em 70.000 nascidos vivos, no Brasil ocorrem menos de 1 mil casos por ano. É uma doença que afeta principalmente a aparência do rosto, como a mandíbula, o queixo e as orelhas, sendo que uma cirurgia plástica pode ajudar a corrigir alguns fatores que alteram a estrutura facial. As manifestações mais frequentes da Síndrome de Treacher Collins é relacionada principalmente ao grau de deformidades faciais, as modificações podem ser detectadas e acompanhadas pelo médico otorrinolaringologista. Sintomas Os sintomas mais comuns da Síndrome de Treacher Collins são: – Boca e nariz largos; – Palato fendido; – Perda auditiva; – Couro cabeludo até a face; – Orelhas anormais; – Ausência das maçãs do rosto. 4- Sétima Semana Formam-se depressões entre os raios digitais que separam os futuros dedos. Forma-se o canal vitelino (ducto estreito que antes formava uma comunicação entre o intestino primitivo e o saco vitelínico) O intestino entra no celoma extra-embrionário na porção proximal do cordão umbilical, formando a hérnia umbilical fisiológica que se dá por razão de a cavidade abdominal ser pequena demais para acomodar o intestino em crescimento. Oitava Semana Os dedos das mãos estão separados, mas unidos por membranas. São vistas depressões entre os raios digitais dos pés. A cauda ainda está presente, mas é curta e rombuda. O plexo vascular do couro cabeludo apareceu e forma uma faixa característica em torno da cabeça. Ao final da oitava semana todas as regiões dos membros estão aparentes, os dedos se alongaram e estão completamente separados. Ocorrem os primeiros movimentos propositados dos membros. Ossificação começa nos membros inferiores. Todos os sinais da cauda desapareceram. Ao final da oitava semana o embrião tem feições nitidamente humanas; entretanto a cabeça é proporcionalmente grande (metade do corpo do embrião). As pálpebras estão se fechando por fusão epitelial. O intestino ainda está na porção proximal do cordão umbilical. As aurículas estão adquirindo sua forma final, porém estão implantadas numa região mais baixa da cabeça. Ainda não é possível fazer diferenciação sexual por observação da genitália externa.
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