charcot marie tooth

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CHARCOT MARIE TOOTH
NATÁLIA CRISTINA MARTINS
DEFINIÇÃO
• Neuropatia periférica hereditária sensitivo-motora, na qual, por
alterações gênicas, ocorre progressivo comprometimento mielínico
e/ou axonal de neurônios periféricos e conseqüente atrofia da
musculatura por estes inervada, afetando pés, pernas e mais
tardiamente as mãos, tendo o envolvimento precoce de músculos
inervados pelos nervos peroneais e as alterações sensitivas são tardias e
menos grave.
(COSTACURTA, 2011)
FISIOPATOLOGIA
FISIOPATOLOGIA
◦ Uma célula nervosa transmite informações ao conduzir sinais elétricos pelo axônio. Para aumentar a
velocidade com que esses sinais elétricos se deslocam, o axônio é isolado pela bainha de mielina.
◦ A CMT é causada por mutações em genes que produzem proteínas envolvidas na estrutura e função do
axônio do nervo periférico ou da bainha de mielina.
◦ Conseqüentemente, esses nervos lentamente degeneram e perdem a capacidade de ativar os músculos alvo ou
retransmitir informações sensoriais dos membros de volta ao cérebro. A degeneração dos nervos motores
resulta em fraqueza muscular e atrofia nas extremidades e, em alguns casos, a degeneração dos nervos
sensoriais resulta em uma capacidade reduzida de sentir calor, frio e dor.
CMT TIPO I
◦ Padrão desmielinizante com velocidade menor que 38 m/s e há hipertrofia de nervos periféricos devido
desmielinização e remielinização segmentar.
◦ Mais freqüente do que o tipo II.
◦ Herança autossômica dominante.
◦ Inicia-se por volta dos cinco anos até a adolescência.
◦ Atrofia dos músculos do nervo peroneal e posteriormente da panturrilha.
◦ Alguns pacientes desenvolvem paralisia diafragmática, com falência respiratória e cardíaca.
◦ Reflexos profundos são abolidos ou hipoativos.
◦ Parestesia e dores associadas as deformidades dos pés.
CMT TIPO II
◦ Padrão axonal com velocidade normal de 38 m/s ou ligeiramente comprometida, e geralmente não existe
hipertrofia de nervos.
◦ Herança autossômica dominante.
◦ Menos freqüente e menor envolvimento de membros superiores.
◦ Clinicamente o quadro é similar ao da CMT tipo I, porém é a forma mais tardia.
◦ A fraqueza distal começa nas pernas e pode ser assimétrica.
◦ Deformidade do pé menos acentuada pelo desenvolvimento tardio da doença.
INCIDÊNCIA
• CMT possui a maior incidência entre as desordens neuromusculares hereditárias no mundo, sendo estimada
em aproximadamente 1 a cada 2.500 indivíduos. A doença pode ser transmitida para ambos os sexos, porém
é mais comum em homens.
• Cerca de 97% dos indivíduos com CMT herdada apresentam a manifestação da doença até os 27 anos de
idade.
• BARRETO et al. (2016) em um estudo de revisão sistemática sobre estudos epidemiológicos em CMT,
encontraram uma freqüência dos principais subtipos de CMT que variou 37,6 a 84% para CMT1 e 12 a
35,9% para CMT2.
• CID-10: G60.0 – Neuropatia hereditária motora e sensorial
(PEREIRA et al., 2014; LEITE et al., 2010)
SINAIS E SINTOMAS
◦ Fraqueza muscular dos pés progredindo para mãos;
◦ Pé cavo e dedos em martelo;
◦ Dormência nos pés e/ou pernas;
◦ Queda do pé com dificuldade para levanta-lo;
◦ Perda de equilíbrio e marcha escarvante;
◦ Arreflexia ou hiporreflexia tendínea;
◦ Perda sensitiva de vibração, tato e dor;
◦ Presença freqüente de câimbras;
(PEREIRA, 2014; LENCIONI et al., 2014)
SINAIS E SINTOMAS
DIAGNÓSTICO
◦ A história familiar é primordial na avaliação dos pacientes com neuropatia, questionando-os sobre familiares
acometidos e na definição do padrão de herança genética.
◦ Biópsia nervosa.
◦ Teste de condução nervosa.
◦ Teste genético.
◦ As medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas através da Eletroneuromiografia, são
utilizadas para classificar a CMT.
PROGNÓSTICO
◦ CMT é uma doença lenta e progressiva, o que proporciona aos pacientes uma longevidade próxima à da
população em geral. A maioria dos pacientes tem algum grau de incapacidade, porém é variável para os
diferentes tipos de CMT.
a fraqueza pode 
continuar a 
progredir
pode levar à 
incapacidade de 
caminhar sem 
assistência e falta de 
sensação
predispõe a pessoa 
a ferimentos
TRATAMENTO
◦ A fisioterapia pode minimizar ou adiar as necessidades das pessoas acometidas por CMT. São indicados
exercícios de moderada para baixa resistência onde a prescrição é feita de acordo com o quadro apresentado
pelo paciente determinando intensidade, duração e repetições apropriadas para cada situação.
◦ Manutenção de flexibilidade e amplitude de movimento;
◦ Melhorar força e resistência muscular;
◦ Treino de motricidade fina;
◦ Melhorar o equilíbrio e o padrão de marcha;
◦ Manter condicionamento cardiovascular;
TRATAMENTO
◦ Alongamento muscular de quadríceps, adutores do quadril, abdutores do quadril, isquiotibiais, flexores
plantares e dorsiflexores, flexores dos dedos e do hálux, inversores e eversores dos pés;
◦ Fortalecimento muscular de abdutores, adutores, flexores e extensores de quadril, flexores e extensores de
joelho, dorsiflexores e plantiflexores, inversores e eversores do tornozelo;
◦ Treino de marcha e equilíbrio com subida e descida de escada, caminhadas de frente, de costas e lateralmente,
com estimulo verbal a não utilizar o apoio do membro superiores, além do uso da esteira ergométrica;
◦ Estimulação do sistema sensorial com diversas texturas;
◦ Hidroterapia;
◦ Threshold para fortalecimento dos músculos inspiratórios;
◦ Equoterapia em pacientes com doença de Charcot Marie Tooth apresenta melhora em equilíbrio estático;
◦ As órteses são recursos propostos para otimizar a marcha e estabilizar a articulação do tornozelo.
REFERÊNCIAS
◦ COSTACURTA, M. L. G.; SOUSA, P. P. C.; ZUCCON, A.; ROCCO, F. M.; GASPAR, A. P. Impacto da correção
cirúrgica dos membros inferiores na qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-
Tooth. ACTA FISIATR., São Paulo, v. 18, n. 1, p. 1 – 5, fev. 2011
◦ FERRARIN M.; BOVI G.; RABUFFETTI M. et al. Gait pattern classification in children with Charcot-
Marie-Tooth disease type 1A. Gait & Posture . v. 35(1), p. 131-137, 2012.
◦ LEITE, R. H.; BATISTA, A. C.; CORRÊA, C. L. Hidroterapia associada à cinesioterapia em paciente com
doença de Charcot-Marie-Tooth: relato de caso. Rev Neurocienc, Paraná, v. 18, n. 4, p. 485-490, 2010.
◦ LENCIONI T.; RABUFFETTI M.; PISCOSQUITO G. et al. Postural stabilization and balance assessment in
Charcot–Marie–Tooth 1A subjects. Gait & Posture. v. 40, p. 481–486, 2014.
◦ PEREIRA, R. B. et al. Efeitos imediatos do uso de órteses tornozelo-pé na cinemática da marcha e nas
reações de equilíbrio na doença de Charcot-Marie-Toot. Fisioter Pesq., Rio de Janeiro, v. 21, n.1, p. 87-93,
2014. Disponível em: < http://www.revistas.usp.br/fpusp/article/view/80148/84040>.
◦ SILVA T. R.; TESTA A.; BAPTISTA C. R. J. A.; MARQUES JR W; MATTIELLOSVERZUT A. C. Balance and
muscle power of children with Charcot-Marie-Tooth. Braz J Phys Ther. v. 18, n. 4, p. 334-342, 2014.