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GENÉTICA HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 1 GGEENNÉÉTTIICCAA HISTÓRICO GENÉTICO E CONCEITOS BÁSICOS PROFº: HUBERTT LIMA VERDE – huberttgrun@hotmail.it Em 1865, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padrões mais complexos de hereditariedade foram demonstrados. Imagem retirada da página: http://www.carampangue.cl/Biocarampangue/2-Mendel- jardin.jpg A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo “alelo” tal como Mendel o utilizou, expressa a idéia de “gene”, enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene. Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares. Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. Atualmente sabemos que a informação genética está contida no DNA (alguns vírus têm a informação genética contida em RNA). A manipulação do DNA pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos. Gregor Mendel (1822-1884) é apropriadamente considerado o pai da Genética. Seus experimentos com Psum sativum (Ervilhas) publicados em 1866, foram realizados no espaço limitado de um jardim do mosteiro onde também fora requisitado como professor substituto. As conclusões tiradas na sua interessante investigação constituem o fundamento da genética atual. Imagem retirada da página: http://www.sergiosakall.com.br/montagem/5mendel.html Mendel não foi o primeiro a realizar os experimentos de hibridização, porém foi o primeiro a considerar os resultados em termos de características individuais. Empregando o método científico, Mendel empreendeu os experimentos necessários, contou e classificou as ervilhas resultantes de cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e formulou hipóteses para explicar essas diferenças. Embora Mendel tivesse visualizado um padrão matemático preciso para a transmissão das unidades hereditárias, ele não conceituou o mecanismo biológico envolvido. Todavia, com base nos seus experimentos preliminares e hipóteses, ele predisse e, subseqüentemente, verificou suas predições com os resultados de cruzamentos posteriores. O que é Genética? A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes. Conceitos da Genética: GENE: Fragmento de DNA cromossômico capaz de determinar a síntese de uma proteína. É uma unidade fundamental da genética, que corresponde a uma seqüência de nucleotídeos no DNA, sendo responsável pela síntese de uma proteína e, em conseqüência, por uma ou mais características de um indivíduo. Por padrão são representados por letras maiúsculas e minúsculas (A-a, B-b, G-g). DNA: Ácido nucléico formado por 2 fitas de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio. Imagem retirada da página: http://files.turbosquid.com/Preview/ Como foi descoberto o DNA? O DNA forma os cromossomos. Cromossomo é o principal componente do núcleo das células dos seres vivos. Cromossomo é um conjunto de genes e cada gene é uma unidade de informação que diz como cada ser vivo vai ser. Os cientistas descobriram como o DNA se divide para criar novas células dobrando sua quantidade. A duplicação do DNA significa a duplicação dos cromossomos, que conduz à duplicação das células. Imagem retirada da página: http://br.geocities.com/segredosdemacaco/genet.htm Há no corpo centenas de trilhões de células controladas pelos DNAs, moléculas finas como uma imensa fita. Se elas fossem esticadas, daria para dar voltas na Terra milhares de vezes. Se desse para separar os DNAs do resto do corpo, eles pesariam cerca de 200 gramas. Eles são responsáveis pela cor da pele, tipo de olho, nariz etc. Estão gravadas nessas moléculas, como se fosse um programa de computador, todas as maneiras de cada célula ou de todo o organismo reagir, adoecer, permanecer vivo ou envelhecer. No DNA está escrito até o jeito dos filhos que você pode vir a ter. CROMOSSOMO: Estrutura nuclear formada pela molécula de DNA mais proteínas (histonas) de forma espiralizada, contendo uma sucessão linear de genes e só podendo ser vista durante a divisão celular. Imagem retirada da página: http://www.guia.heu.nom.br/images/CromossomoDNA_Gene.jpg LOCUS GÊNICO: É o local, a posição que um gene ocupa em um determinado cromossomo (plural: loci). O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação. GENÉTICA HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 2 Imagem retirada da página: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/locus.gif CÉLULAS HAPLÓIDES OU GAMÉTICAS: São as células QUE SOFRERAM MEIOSE E POSSUEM APENAS METADE DA GARGA GENÉTICA DO INDIVÍDUO, responsáveis pela formação dos gametas. CÉLULAS SOMÁTICAS: Todas as células corporais (2N) que possuem o cariótipo completo. CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n). Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. São cromossomos que apresentam o mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e a mesma seqüência gênica (Um de origem materna e outro paterna). CROMOSSOMOS NÃO-HOMÓLOGOS: São cromossomos que não são pares um do outro. GENES ALELOS: São genes situados no mesmo lócus de cromossomos homólogos, responsáveis pela determinação de um mesmo caráter. Imagem retirada da página: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica „cor do olho‟, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene „A‟ num cromossomo, o gene „a‟ localizado no homólogo correspondente será alelo de „A‟. Da mesma forma „B‟ é alelo de „b‟; mas „A‟ não é alelo de „b‟. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos. Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides – n). Os seres humanospossuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY. O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alossomos). Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X). Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher. GENE DOMINANTE: É o gene que tem maior expressividade em relação ao seu alelo. Costuma-se representá-lo com letras maiúsculas (A, B, E). GENE RECESSIVO: É aquele gene que só expressa suas características quando não está na presença de seu alelo dominante. Costuma-se representá- lo por letras minúsculas (a, b, e). LINHAGEM: Conjunto de indivíduos que descendem de um ancestral comum. LINHAGEM PURA: Quando os indivíduos apresentam os caracteres em homozigose. HOMOZIGOTO: Nome dado ao par de genes onde ambos são iguais (AA, ee, HH). São genes alelos iguais, dominantes ou recessivos. HETEROZIGOTOS: Nome dado ao par de genes onde um é diferente do outro (Aa, Ee, Hh). São genes alelos diferentes. Imagem retirada da página: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm FENÓTIPO: É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado. É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo. As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o genótipo. FENOCÓPIA: Um indivíduo pode revelar características não-transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias. Exemplo: tintura dos cabelos. GENÉTICA HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 3 GENÓTIPO: É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter. PERISTASE: É a manifestação de um caráter diferente daquele que havia sido programado pelo genótipo. GERAÇÃO PARENTAL: Primeiros indivíduos cruzados de uma prole em estudo. GERAÇÃO F1: Os primeiros descendentes da geração parental. GERAÇÃO F2: Resultado da autofecundação da geração F1. RETROCRUZAMENTO: É o cruzamento entre um indivíduo de F1 x P. CRUZAMENTO TESTE: Cruzamento entre o indivíduo de F1 x P (recessivo) FORMATAÇÃO E EDIÇÃO: LAST UPDATE: 06.02.2011 PROF: LIMA VERDE, HUBERTT. huberttlima@gmail.com; BIOLOGIA GENÉTICA. Bibliografias consultadas: http://br.geocities.com/clickbio/textos/genetica.html http://www.ficharionline.com/ExibeConteudo.php5?idconteudo=5422 http://www.suapesquisa.com/cienciastecnologia/genetica/ http://br.geocities.com/segredosdemacaco/genet.htm http://www.ufv.br/dbg/labgen/introdu%E7%E3o.htm http://www.escolabr.com/virtual/wiki/index.php?title=Conceitos_Fundamentais_de_Gen %C3%A9tica
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