48567378 ENEM GENETICA 17 HERANCA LIGADA AO SEXO HEMOFILIA E DALTONISMO

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GENÉTICA 
HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com 
PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 1 
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HERANÇA LIGADA AO SEXO 
PROFº: HUBERTT LIMA VERDE – huberttgrun@hotmail.it 
 
 É determinada por genes localizados na região do cromossomo 
X que não tem correspondência com o cromossomo Y. Como as 
mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas 
regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X 
(pois são XY), têm apenas um de cada gene. A hemofilia, o 
daltonismo, o glaucoma juvenil e a estenose atrial são exemplos 
deste tipo de herança. A seguir estudaremos duas dessas 
heranças. 
 
Daltonismo: 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/daltonismo/imagens/daltonismo-9.jpg 
 
Conceito: 
 Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma 
anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X. O 
daltonismo é causado pela falta de uma ou mais das substâncias 
sensíveis à luz encontradas na retina. 
 Trata-se da anomalia que impossibilita o indivíduo distinguir 
cores como o vermelho, o verde e o azul. 
Este nome foi atribuído em homenagem a 
John Dalton (Químico 1766-1844), que 
primeiro descreveu o fato como a 
incapacidade de distinção correta entre as 
cores vermelho e verde, deficiência que 
ele próprio portava. 
John Dalton. Imagem retirada da página: 
http://www.learner.org/channel/courses/essential/physi
calsci/images/s4.dalton 
 
 
 
Imagem retirada da página: 
http://br.geocities.com/saladefisica5/leituras/daltonismo.htm 
 
 Na retina humana normal existem receptores sensíveis às cores, 
os cones, que contêm pigmentos seletivos para a cor, cada cone é 
composto por pigmentos sensíveis a um dos três comprimentos 
de onda de luz, sendo o cone sensível ao vermelho o Protan, o 
sensível ao verde, o Deutan e o sensível ao azul, o Tritan. A 
deficiência de cores ocorre quando há uma redução na quantidade 
de um ou mais desses pigmentos. 
 
Luz agindo nos cones. Imagem retirada da página: 
http://br.geocities.com/saladefisica5/leituras/daltonismo.htm 
 
 A cor que você vê depende de quanto é excitada cada espécie 
de cone. Quando você olha para a luz vermelha, somente os 
cones de suas retinas sensíveis ao vermelho enviam mensagens 
para o cérebro. Se você olhar para uma luz verde, os cones 
sensíveis ao verde responderão. Os cones sensíveis ao azul 
responderão à luz azul mais intensamente. 
Imagem retirada da página: 
http://static.hsw.com.br/gif/vision4
.gif 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Imagem retirada da página: http://www.medicinageriatrica.com.br/wp-
content/uploads/2007/05/olho.jpg 
 
Tipos de Daltonismo: 
 A pessoa pode ser portadora de uma deficiência na identificação 
da cor ou pode ter ausência completa de sensibilidade a ela. O 
problema pode ser ligado às duas cores ou a apenas uma delas. 
ش Monocromáticos: 
 São classificados nesta classe os indivíduos acromatas, que tem 
acromatopsia, não identifica nenhuma cor. Ou seja, vê o mundo 
em tons de preto e branco. Forma mais rara. 
ش Dicromáticos: 
 Os indivíduos classificados nesta ordem têm dois tipos de cones 
em vez de três. 
ش Tricromáticos Anormais: 
 Também conhecida como deuteranomalia, 
é o grupo mais abundante de daltônicos. Tem 
três tipos de cones, porém percebem os tons 
de cores alterados. 
Imagem retirada da página: 
http://www.2020brasil.com.br/publisher/0902/img/saude/sa
0203.jpg 
 
 
Determinação do Daltonismo: 
 O gene que determina o daltonismo localiza-se na região não 
homóloga do cromossomo X e é recessivo. Sendo representado 
geralmente pela letra d. 
 Portanto, é um distúrbio causado por um gene recessivo 
localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, 
enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal. 
 É observado com mais freqüência em homens do que em 
mulheres, devido o gênero masculino possuir apenas um 
cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X 
(portanto XX). 
 Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve 
possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd 
ou XdXD, não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica 
que essa é portadora e pode transmitir a característica em 
questão aos descendentes. 
 Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene 
recessivo que esse será daltônico. 
 O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose 
simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante 
capaz de impedir a expressão do gene recessivo. 
 O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é 
hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O 
homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante. 
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Fenótipo Homem Mulher 
Normal XDY XDXD ou XDXd 
Daltônico XdY XdXd 
 
Teste de Daltonismo: 
 Segue abaixo um teste simples, que atesta se o indivíduo é ou 
não daltônico. 
Imagem retirada da página: 
http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm 
 Caso o indivíduo não consiga distinguir o 
número (74) que consta no interior deste 
círculo, certamente é porque não consegue 
distinguir a cor verde e a vermelha, 
enxergando um círculo, em sua totalidade 
marrom. 
Por que alguém nasce daltônico? 
 O daltonismo é um transtorno hereditário de herança recessiva 
ligada ao sexo. Para entender melhor, devemos lembrar que os 
homens carregam um X e um Y, enquanto as mulheres carregam 
dois X. Geneticamente, o sexo é determinado pelo fato da pessoa 
apresentar XX (mulher) ou XY (homem). A mãe transmite para 
seus filhos o X, enquanto o pai pode transmitir mais um X 
(formando uma menina XX) ou um Y (formando um menino XY). 
A herança mais clássica para o daltonismo está ligada ao 
cromossomo sexual X. O cromossomo é responsável por 
transmitir as características hereditárias de todos nós. Se uma 
mulher recebe um cromossomo X com traços para o daltonismo 
de seu pai ou de sua mãe, ela não terá a doença, pois seu outro 
cromossomo compensará o defeito. Nesse caso ela é chamada de 
portadora, pois, ela tem o gene alterado, não tem a doença, mas 
pode transmitir esse gene para seus filhos. Os homens, que não 
têm um cromossomo X a mais para compensar o defeituoso, terão 
a doença quando receberem um X alterado. Para que a mulher 
tenha daltonismo, seus dois cromossomos X têm que estar 
afetados, ou seja, o seu pai tem que ser daltônico e a mãe, 
portadora ou daltônica. 
Texto retirado da página: 
http://www.portaldascuriosidades.com/forum/index.php/topic,24554.0.htm
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Hemofilia: 
Conceito: 
 A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo 
retardo no tempo de coagulação do sangue, que se manifesta 
quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino. Então, é 
uma deficiência congênita no processo de coagulação do sangue, 
de transmissão genética, ligada ao cromossomo X, que se 
manifesta quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino 
e se caracteriza pela ausência ou acentuada carência de um dos 
fatores da coagulação. Por este motivo, esta é mais demorada ou 
quase inexistente, provocando hemorragias freqüentes, 
especialmente a nível articular e muscular. 
Tipos de Hemofilia: 
 Existem dois tipos de hemofilia: A e B. 
 Então, a Hemofilia A é o transtorno mais freqüente da 
coagulação, deficiência recessiva ligada ao sexo, do fator VIII de 
coagulação. Enquanto, que a Hemofilia B deve-se a deficiência do 
fator IX e é cinco vezes menos comum. As manifestações clínicas 
da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se 
caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido 
principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B 
agem como caracteres recessivosligados ao sexo. 
 O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, 
consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com 
hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a 
molécula do fator IX. 
 Para os hemofílicos, um pequeno corte na pele pode significar 
morte ou perda de sangue, pois não ocorre a coagulação, que 
estancaria a hemorragia. 
 Os sintomas apresentados pelo hemofílico são: hemorragia quer 
por ferimento ou não; sangramento de natureza de fluxo lento e 
persistente; sangramento duradouro. Podem durar semanas e 
então levar a uma anemia profunda. Então, os sangramentos 
podem apresentar gravidade variável dependendo do nível de 
atividade do fator presente no plasma. 
Determinação da Hemofilia: 
 A doença é determinada por um gene Xh localizado na porção 
heteróloga do cromossomo X, assim como o gene causador do 
daltonismo. 
 Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h 
para representar o gene recessivo que determina os casos de 
hemofilia. 
 Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis 
genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo 
o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento: 
Sexo Genótipo  Fenótipo 
Masculino XHY: Homem normal 
XhY: Homem hemofílico 
Feminino 
XHXH: Mulher normal 
XHXh: Mulher normal portadora 
XhXh: Mulher hemofílica 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS006_arquivos/image021.gif 
 
 Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) 
essencialmente normal. 
Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH 
Gametas Xh e Y XH e XH 
Gametas (♂)→ 
(♀)↓ 
Xh Y 
XH XHXh XHY 
XH XHXh XHY 
Análise da probabilidade: 
 Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do 
sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo 
feminino também serão normais (50%), porém portadoras. 
 Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos 
hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa 
anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou 
monossomia). 
 
 
 
 
FORMATAÇÃO E EDIÇÃO: 
LAST UPDATE: 07.02.2011 
PROF: LIMA VERDE, HUBERTT. 
huberttlima@gmail.com; 
BIOLOGIA 
GENÉTICA. 
Sites: 
http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?cod=1222 
http://www.ficharionline.com/ExibeConteudo.php5?idconteudo=5431 
http://www.ufv.br/dbg/labgen/hersux.html 
http://www.brasilescola.com/biologia/daltonismo.htm 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS002.htm 
http://www.portaldascuriosidades.com/forum/index.php/topic,24554.0.html 
http://intra.vila.com.br/revista2003/caroline_e_fabiana/daltonismo!!.htm 
http://br.geocities.com/saladefisica5/leituras/daltonismo.htm 
http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm 
http://drauziovarella.ig.com.br/arquivo/arquivo.asp?doe_id=110 
http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabal
hos/hemofilia.htm 
http://saude.sapo.pt/artigos/homem/ver.html?id=766952 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS005.htm