Síndrome de Treacher Collins

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Síndrome de Treacher CollinsSíndrome de Treacher Collins
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado:
cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das
admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores,
principalmente à melhoria das condições de saúde que,
favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes,
tornam visíveis algumas doenças genéticas. 
A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta:
14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único,
não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da
incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas
causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico; maior
capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a
seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças
doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da
procriação.
A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as
síndromes com disostose mandíbulo-facial.
As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = 
nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; 
metabólicas; comportamentais e hereditárias. 
A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de 
qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode 
estar presente ao nascimento. 
Geralmente as causas das anomalias congênitas não 
possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de 
fatores hereditários com fatores ambientais
sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. São de 
causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!
A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA 
CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e 
mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE 
VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta 
um dos pais possuir o gene para que a carga genética da 
síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não 
apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se 
o fizer, em intensidade diferente da dos pais. 
Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações 
novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um 
GENE DE EFEITO LETAL, causando aborto espontâneos e 
natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene
herdado é materno.
Sua patogenia é explicada através do resultado de um
retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila
e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando
em alterações como: macrostomia, palato fundo as vezes
fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes.
Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-
facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no
desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no
primeiro e segundo arcos branquiais.
DESCRIÇÃODESCRIÇÃO
O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma
anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras
alterações, resultando em várias síndromes de má formações e
que tem envolvimento simétrico facial bilateral.
A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má
formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e
face, obedecendo padrão hereditário, de transmissão dominante.
HISTÓRICOHISTÓRICO
O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez
a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que
envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins
descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900.
Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram características de
herança familiar na síndrome e cunham o termo DISOSTOSE
MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier
classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face.
COMENTÁRIO:COMENTÁRIO:
A grande variabilidade da expressão desse gene
responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico, levou
a interpretações errôneas em alguns casos, os quais foram
descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o
mérito de haver chamado a atenção para estas variações
fenotípicas da doença.
Existem autores que classifiquem Treacher Collins e
Franceschetti como síndromes distintas, pois suas características
são praticamente as mesmas, e a diferença se dá no pavilhão
auditivo, que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha
mal formada) e na Franceschetti há orelha, mas há problemas
quanto a condução do som.
CARACTERISTICAS CLINICAS (VARIAVEIS)CARACTERISTICAS CLINICAS (VARIAVEIS)
 Hipoplasia (pouco desenvolvimento) da região malar + ou - na
fenda do osso zigomático 
 Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto
depressivos)
 Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia)
 Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia)
 Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou
defeito do ossiculo)
 Coloboma da pálpebra inferior 
 Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras
inferiores 
 Posição antimongolóide das fendas palpebrais
 nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal 
 Proeminência da ponte nasal
 Altura facial anterior aumentada
 APRESENTAM DESENVOLVIMENTO MENTAL NORMAL
ASPECTOS ORAISASPECTOS ORAIS
 hipoplasia mandibular, principalmente de ramo, côndilo e 
processo coronóide 
 maxila atrésica com palato ogival - 30% dos casos com FENDA 
PALATINA 
 -Incompetência funcional do palato mole,
 mordida aberta anterior 
 Cavidade oral e passagem do ar pequenos , mas a língua tem
tamanho normal 
 Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais
 Mento recuado/ boca inclinada para baixo.
MANIFESTAÇÕES POUCO FREQÜENTESMANIFESTAÇÕES POUCO FREQÜENTES
 Hipoplasia da faringe; 
 Coloboma da pálpebra superior;
 Microftalmia
 Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou
bilateral.
 Atresia das coanas;
 Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o
pavilhão auricular e o ângulo da boca;
 Agenesia da parótida;
 Cardiopatia congênita, 
 presença de cabelos na parte externa das faces 
 Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia.
EVOLUÇÃOEVOLUÇÃO
Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades
respiratórias nos primeiros meses de vida, causadas pela
exigüidade das vias aéreas; a traqueostomia temporária está
indicada em alguns casos. A intubação costuma estar dificultada
pelas vias aéreas muito estreitas. A grande maioria destes
pacientes apresenta inteligência normal, de modo que o
diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela
cirurgia ou através dos aparelhos de audição, quando possível, se
reveste de grande importância para o desenvolvimento da
criança
O crescimento dos ossos da face durante a primeira e
segunda infância resulta em certa melhora das condições
estéticas, as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica.
PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOSPROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS
Problemas respiratórios são os mais freqüentes, 
principalmente em bebês e crianças, esses problemas são 
agravados quando há resfriados e infecções. Isto pode ser 
explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito
pequenas.Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia 
ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP).
Os problemas dentais também são freqüentes pois a 
cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode 
haver mordida incorreta, que são sanados com aparelhos 
ortodônticos.
Os problemas auditivos , causados pela ma formação das 
orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de 
audição. 
TRATAMENTOTRATAMENTO
O tratamento se inicia desde o nascimento, orientando a
família quanto as particularidadesda anomalia e os cuidados, que
serão muitos, necessários ao longo da vida da criança.
Se o recém nascido for portador de fenda palatina, esta deve
ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento, sendo
com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares
prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento
da fenda até o início da alfabetização.
Mesmo que não haja fenda, a ortopedia dos maxilares sendo
sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente
as deformidades dento-faciais características da disostose
mandibulo-facial.
O problema mandibular deve ser encarado como se o
paciente fosse portador de microssomia craniofacial, seguindo-se
assim o protocolo para distração mandibular, sendo uma das
grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da
erupção dos primeiros molares permanentes.
O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem
requer um número de intervenções cirúrgicas, a primeira sendo a
correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida
(dependendo da severidade). O próximo passo, é a reconstrução
da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do
crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da
órbita ocular). Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos
de idade. A correção da parte inferior da face e mandíbula ,
envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião
craniofacial e o odontopediatra /ortodentista, com intervenção
ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do
paciente. Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos
(ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior, agora
envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a
maxila, geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de
idade. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O procedimento
combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor
de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia
maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Para casos
menos severos é usado a técnica de osteotomia tipo Le Fort I
para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de
alargamento do ramo para a mandíbula. A medida que a face da
criança continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser
requeridos para corrigir qualquer deformidade no
desenvolvimento.
Procedimentos complementares como enxertos de
cartilagem da costela no zigomático, encerramento da
macrostomia, e genioplastias secundárias são representados de
acordo com os casos individuais. Um regime de tratamento bem
planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em
uma restauração completa de forma e função, por conseguinte,
permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de
vida.
CIRURGIA CANTHALCIRURGIA CANTHAL
Muitas deformidades congênitas e adquiridas são associadas
com deslocamento Canthal medial e lateral. Pacientes com
telecanto, epicanto, hipertelorismo, síndome de Down, disostoses
craniofacial e deformidades adquiridas, todas podem ter
deformidades Canthal.
Avaliação da posição e forma do área Canthal é uma
necessidade no planejamento de um cirurgião de órbita.
O contorno e posição do Canthi. São componentes
importantes no balanço estético e simétrico da face.
Cirurgia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o
tendão Canthal para a posição desejada e segurando-o no osso.
Isto parece ser um simples procedimento, entretanto, devido a
complexidade anatômica da área Canthal medial e da dificuldade
de obter contorno normal simétrico do tecido mole, este
procedimento não é nem tão fácil, nem tão previsível do que
parece ser. Atenção para a técnica cirúrgica, tensão e contorno
do tecido mole, posição e mobilização do osso e curativo do
tendão no osso. 
Todos são importantes para um resultado final definitivo da
cirurgia Canthal.
PACIENTES OBSERVADOS PACIENTES OBSERVADOS 
DIANA -> 3 anos
Diagnóstico -> síndrome Treacher Collins
Sinais Clínicos -> pavilhão auricular fechado, retrognatia, não tem
comprometimento intelectual, micrognatia, audição deficiente ,
Coloboma na pálpebra inferior
ANDERSON -> 11 anos
Diagnostico -> Franceschetti
Sinais Clínicos -> micrognatia, coloboma da pálpebra inferior,
mordida aberta anterior, posição antimongoloide das fendas
palpebrais,hipoplasia da região malar próxima a fenda do osso
zigomático, surdes de condução .
BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA
1- Síndrome de Malformação congênita
- David W. Swith
- Editora Malone
2- Revista Brasileira de Cirurgia e Implantologia
julho/setembro 1995
autores: Lenilson Silva de Carvalho
Jose Ivo Queiroz do Amaral
Jurema Freire Lisboa
3- Atlas de síndromes
4-Genética Médica / Thompson & Thompson 5 edição.
5- Genética Craniofacial
 Carlos F. Salinas , Edição 1979
Texto gentilmente cedido por Renata Quemel (rquemel@sti.com.br)
www.sti.com.br