pleiotropia

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PLEIOTROPIAPLEIOTROPIAPLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome dado aos 
múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla 
diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.
Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único 
gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente 
no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos 
efeitos, como:
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
1 par de alelos → efeitos múltiplos
A Fenilcetonúria é detectada no teste do pezinho.
Exemplo:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e 
hipogonadismo.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exemplo:
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exemplo:
Anemia Falciforme ou Drepanocítica em Humanos: defeitos cardíacos, 
problemas visuais, aracnodactilia.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exemplo:
Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas: As 
vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as 
brancas não. Sabe-se então que o alelo recessivo é responsável pela cor 
vermelha e ao mesmo tempo pela produção de uma substância fungicida. 
Portanto, as cebolas vermelhas não sofrem a ação desses parasitas.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Estudando caso com anemia 
falciforme em uma família:
R: normal
r: doente
Pai: Rr
Mãe: Rr
Filhos: RR, Rr, Rr e rr
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exemplo:
Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental, convulsões, 
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exemplo:
Fenilcetonúria ou Phenylketonuria (PKU): deficiência mental, convulsões, 
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos 
provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela 
conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, 
ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso, as crianças 
fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. 
alelo ff
Retardo mental
Problemas de pele
Fenilalanina na urina
PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA
Exercício 1
Na espécie humana há um gene que exerce ação simultaneamente sobre a 
fragilidade óssea, a surdez congênita e a esclerótica azulada. Assinale a 
alternativa que define o caso:
a) Ligação genética.
b) Penetrância completa.
c) Pleiotropia.
d) Herança quantitativa.
e) Polialelia.
Em suma, o texto do enunciado diz que a expressão fenotípica de um gene 
pode envolver mais de uma característica. Temos, então, a definição de 
pleiotropia. Doenças como a fenilcetonúria e a síndrome de Lawrence são 
exemplos desse fenômeno.
Exercício 2
(UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos 
determina uma única característica, porém há casos onde um mesmo par de 
genes, sob determinadas condições ambientais, determina dois ou mais 
caracteres. Este fenômeno é conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interação gênica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
OBRIGADOOBRIGADO
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