AOL3 prova unidade 2 Genética Humana Corrigida pelo sistema

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PE RGUN TA 1 
Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência 
ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. Quanto a esses distúrbios, é incorreto afirmar 
que: 
 
a. A síndrome de Hunter é causada pela deficiência de iduronato-sulfatase e tem herança 
recessiva ligada ao X. certo 
 
b. Galactosemias e mucopolissacaridoses são exemplos de alterações no metabolismo dos 
carboidratos e mucopolissacarídeos. certo 
 
c. As mucopolissacaridoses estão relacionadas a mutações genéticas que causam deficiência de 
alguma das enzimas que participam da degradação de glicosaminoglicanos. certo 
 
d. A doença de Gaucher é uma mucopolissacaridose causada por diferentes mutações que 
provocam deficiência da enzima glicosilceramida βglicosidase. errado 
 
e. Na fenilcetonúria é importante que haja uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina para 
evitar o acúmulo dela e de seus derivados no cérebro, pois tal acúmulo pode levar ao retardo 
mental. certo 
1 pontos 
PE RGUN TA 2 
As alterações que atingem os cromossomos são denominadas aberrações cromossômicas e tem um 
importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal, determina alterações 
fenotípicas. Sobre essas alterações, marque verdadeiro ou falso. 
( f ) As aberrações cromossômicas podem ser de dois tipos: estruturais e numéricas, quando afetam a 
estrutura dos cromossomos. 
( f ) A aneuploidia é uma condição na qual um organismo ganhou ou perdeu um conjunto completo de 
cromossomos. 
(f ) Quando em consequência do processo de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, diz-se 
que a célula apresenta nulissomia para este cromossomo. 
( f ) A síndrome de Down é uma euploidia, na qual o indivíduo apresenta uma trissomia no cromossomo 21. 
( f ) O termo trissomia é dado quando o indivíduo apresenta três conjuntos cromossômicos completos. 
 
Assinale a alternativa correta: 
 
a. V, V, F, V, F. 
 
b. F, F, F, V, V. 
 
c. V, V, V, V, V. 
 
d. F, F, F, F, F. 
 
e. F, V, F, V, V. 
1 pontos 
PE RGUN TA 3 
Nós vimos que a ausência de um único cromossomo de um genoma diploide é denominada monossomia. 
Sendo assim, qual das seguintes síndromes humanas é devido a uma monossomia? 
 
a. Síndrome de Down – não, trisomia 
 
b. Síndrome de Kernicterus 
 
c. Síndrome do miado de gato. 
 
d. Síndrome de Turner 
 
e. Síndrome de Klinefelter 
 
 
1 pontos 
PE RGUN TA 4 
Um homem destro, heterozigótico para este caracter, que não possui a capacidade de enrolar a língua, casa-
se com uma mulher canhota, com a capacidade de enrolar a língua, heterozigótica para o último caracter. 
Qual a probabilidade de o casal mencionado vir a ter uma filha homozigótica para ambos os caracteres? 
 
a. ½ 
 
b. 1/8 
 
c. 2/8 
 
d. 1/4 
 
e. 2/4 
1 pontos 
PE RGUN TA 5 
No heredograma adiante, a criança II-1 tem fibrose cística, uma doença causada por um alelo recessivo 
autossômico. A probabilidade de que sua irmã (II-2) não afetada seja carreadora ou não carreadora para 
fibrose cística são respectivamente: Errei essa, a resposta certa é a letra B, coloquei D 
 
 
a. ½, ½. 
 
b. ½, ¼. 
 
c. Zero, ¼. 
 
 
d. ¼, ¼. 
 
e. ¼, ½. 
 
 
1 pontos 
PE RGUN TA 6 
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência de fenilalaninahidroxilase, 
promovendo o acúmulo primariamente de fenilalanina, e também dos seus derivados, quando seu 
metabolismo é desviado para a via do ácido fenilpirúvico. Quanto aos cuidados dietéticos da fenilcetonúria, 
é incorreto afirmar que: 
 
a. Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a 
fenilalanina não atravessa a barreira da placenta. Errado, atravessa 
 
b. Os pacientes devem estar atentos à composição dos adoçantes, pois muitos deles contêm 
fenilalanina. certo 
 
c. Os níveis da hemoglobina devem ser cuidadosamente avaliados em virtude da restrição severa 
da ingestão de proteínas. certo 
 
d. Muitos doces, geleias, gelatinas não contêm fenilalanina, portanto podem ser usados para 
aumentar o valor calórico e o aroma nos alimentos. certo 
 
 
e. A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com 
fenilcetonúria não podem produzi-la. certo 
 
 
1 pontos 
PE RGUN TA 7 
Gregor Mender, monge agostiniano, estabeleceu os postulados fundamentais no estudo da herança, ou seja, 
na transmissão dos genes dos genitores para a prole. Ele desenvolveu experimentos com a ervilha de jardim, 
analisando sete pares de características dessa espécie. Sobre os estudos de Mendel sobre a hereditariedade, é 
incorreto afirmar que: 
 
a. Os genes apresentam dois alelos. Se eles forem iguais, o indivíduo é homozigoto, se eles 
forem diferentes, o indivíduo é chamado de heterozigoto. certo 
 
b. Os genes podem existir em mais de dois estados alélicos, e cada alelo pode ter um efeito 
diferente sobre o fenótipo. 
 
c. Dominante é um dos membros de um par de alelos que se manifesta impedindo a expressão 
do outro. certo 
 
d. O par de alelos no indivíduo é denominado genótipo. certo 
 
e. As características físicas são determinadas por um par de fatores hereditários, os alelos. 
1 pontos 
PE RGUN TA 8 
O câncer é uma doença que pode ser analisada no nível molecular, como um conjunto de defeitos nos 
mecanismos reguladores que coordenam as funções normais das células. Sobre os tumores, é correto afirmar 
que: 
 
a. Os carcinomas são tumores malignos derivados do tecido conjuntivo. Errado, derivado das 
células epiteliais 
 
b. O tumor maligno tem a capacidade de invadir os tecidos adjacentes, e de se disseminar para 
outros tecidos em um processo chamado de metaplasia. Errado, é metastase 
 
c. Substâncias carcinógenas são aquelas associadas ao desenvolvimento de tumores malignos. 
 
d. O câncer é originado da proliferação contínua, porém regulada, das células de qualquer parte 
do corpo. Errado, desrregulada 
 
e. As células normais contêm oncogenes que promovem a transformação celular e geralmente 
estão relacionados aos processos de proliferação, diferenciação e sobrevivência da célula. 
Errado, não contém ooncogenes, é protooncogene 
 
 
1 pontos 
PE RGUN TA 9 
A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraplóide com 28 cromossomos. A aveia comumente cultivada 
(Avena sativa) é um hexaplóide desta mesma série. Daí concluímos que na aveia comum o número 
cromossômico é igual a: 
 
a. 21 
 
b. 35 
 
c. 14 
 
d. 28 
 
e. 42 
1 pontos 
PE RGUN TA 10 
Considere o esquema abaixo. 
 
 
A mutação cromossômica representada é um caso de: 
 
a. inversão. 
 
 
b. translocação. 
 
c. duplicação. 
 
d. deficiência. 
 
e. trissomia.