Defici�ncia do armazenamento de glicogenio

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Deficiência do armazenamento de glicogênio
Glicogênio
É uma molécula ramificada, constituída por unidades de glicose em ligação glicosídica α 1-4, com ramificação onde a ligação é α 1-6. O peso molecular pode chegar a 100 milhões.
 O principal órgão de armazenamento concentrado de glicogênio é o fígado e o músculo estriado esquelético.
No fígado, atua como regulador de níveis glicêmicos e no músculo, é a reserva de glicose para atividades intensas.
Deficiência do armazenamento do glicogênio
A síntese, ocorre através de enzimas especificas, diferentes para cada processo, sendo elas: Glicogênio fosforilase, Enzima α1,6 glicosidase ou desramificadora e a fosfoglicomutase. 
Diferem também em relação ao local de atuação, assim a falta de determinada enzima compromete a ação do processo, causando assim distúrbios metabólicos.
Deficiência do armazenamento do glicogênio
Existem inúmeras síndromes genéticas hereditárias identificadas resultantes do acúmulo de glicogênio, que recebem o nome de glicogenose.
Sendo as hepáticas no fígado e as miopáticas no músculo estriado.
A função do glicogênio hepático é a manutenção da glicemia entre as refeições, que pode ser exportada para outros órgãos quando necessário.
O glicogênio muscular, não pode ser exportado. É usado pela própria fibra como fonte emergencial de energia quando a necessidade desta é muito intensa.
TIPO I: DOENÇA DE VON GIERKE 
Deficiência de glicose-6-fosfatase.
Há acumulo de glicogênio hepático.
Hipoglicemia, hepatoesplenomegalia com aumento acentuado do volume abdominal.
Tratamento
Manter os níveis da glicose sanguínea entre 80 a 90 mg/dl, que resultam de repostas hormonais à hipoglicemia. 
Intervenção terapêutica e farmacológica.
Manter o controle dietético.
Ingestão de carboidratos.
  
TIPO III: DOENÇA DE CORI    
Deficiência da enzima desramificadora.
Acúmulo de glicogênio não degradado, tanto hepático como miopático, ponto de ramificação (α1,6).
Hipoglicemia leve e fraqueza muscular.
Tratamento
Ingestão de galactose, frutose ou proteínas para ajudar a manter a glicemia equilibrada.
TIPO IV: DOENÇA DE ANDERSEN  
Deficiência da enzima ramificadora amilo-(1,4-1,6)-transglicosilase.
Hepatoesplenomegalia e a partir daí uma insuficiência hepática.
Acúmulo de glicogênio no fígado com formas de agulha.
Tratamento
Transplante hepático.
TIPO V: DOENÇA DE McARDLE  
Deficiência da enzima fosforilase muscular.
Acúmulo do glicogênio muscular.
Deficiência na produção de lactato, gerando
 Dores e cãibras após os exercícios físicos.
Tratamento
Evitar exercícios físicos rigorosos.
TIPO VII: DEFICIÊNCIA DE FOSFOFRUTOQUINASE
Deficiência de fosfofrutoquinase.
Dores musculares e fadiga que ocorrem depois de exercícios.
Acúmulo de glicogênio muscular.
 Ocorre na infância.
Foram descritos cerca de 100 casos em todo o mundo. (Atualizado em: Setembro 2009)
Tratamento 
evitar exercício físico intenso. 
CONCLUSÃO 
As Doenças de Armazenamento de Glicogênio, são de fundo genético, estão relacionadas a falhas geradas durante a transcrição e tradução de proteínas ou durante a fecundação, ou ainda durante o desenvolvimento embriológico. São patologias raras, geralmente letais quando não diagnosticadas já ao nascimento e que se percebidas, com uma dieta específica e exercícios nos casos de distúrbios com fisiopatologia energética muscular, podem até ser controladas. 
Trabalho orientado pela professora Andréa Pastore
Curso Nutrição – 3º Semestre - Bioquímica II
Bruna Gonçalves
Daniela Alves
Pedro André Trajano
Raquel Casado
Valdirene Santos