Biologia - Genética - Resumo sobre Alterações Cromossômicas - 2015 - CJSP - 3ª Série Ensino Médio

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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos das células. Essas alterações podem ser: numéricas ou estruturais.
Alterações numéricas
As alterações numéricas podem ser do tipo:
euploidia: quando ocorre aumento ou redução de todo o lote cromossômico, originando células (n) monoploidia, (3n) triploidia, (4n) tetraploidia etc.
aneuploidia: quando apenas o número de um cromossomo sofre alteração, originando células com um cromossomo a menos (monossomia) ou com um cromossomo a mais (trissomia).
Origem das alterações numéricas
Se alguma substância, como a colchicina, interferir na formação das fibras do fuso durante a divisão celular, o lote cromossômico duplicado na intérfase (S) não se separa e origina uma célula com o dobro de cromossomos (tetraploide).
A ação de outras substâncias químicas, vírus ou de radiação pode provocar ruptura apenas de determinadas fibras do fuso que, durante a meiose I impedirá a migração dos cromossomos homólogos e na meiose II das cromátides-irmãs, processo conhecido como não-disjunção.
Os gametas formados serão defeituosos e caso sejam fecundados ou fecundem outro gameta, poderão originar zigotos com número anormal de cromossomos, formando embriões que talvez não se desenvolvam ou embriões anormais.
As euploidias surgem quando não há disjunção no lote cromossômico inteiro, formando um gameta (2n) diploide que, se fecundado por um gameta normal (n) haploide origina um embrião (3n) triploide.
As aneuploidias surgem quando não há disjunção em um dos cromossomos do par, originando algumas síndromes.
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Euploidias
A euploidia em animais é rara e em humanos é letal. Nos vegetais ela é comum, um grande número de plantas é poliploide. O número maior de cromossomos parece estar relacionado à sobrevivência e ocasiona tamanho corporal maior, dessa forma são mais procuradas para o cultivo.
Exemplos: Batata, algodão, tabaco etc.
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Representação de lote haploide, diploide, triploide e tetraploide.
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Feto humano triploide
Feto humano triploide
Aneuploidias
As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.
Autossômicas:
Trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de Patau
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Características:
Em mais de 50% dos casos:
deficiência mental severa;
surdez;
microencefalia;
microftalmia;
lábio leporino e/ou fenda palatina;
polidactilia nas mãos e às vezes nos pés.
Sobrevida:
2,5 dias;
82% no primeiro mês;
5% nos primeiros 6 meses;
1 caso de 33 anos relatado;
Incidência:
1/5.000 nascimentos.
Etiologia:
idade materna avançada dentre outras.
Trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de Edwards
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Características:
retardo mental e deficiência de crescimento;
palato alto e estreito, por vezes fendido;
lábio leporino;
orelhas baixas e mal formadas;
mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
cabeça pequena, alongada e estreita;
zona occipital muito saliente.
Sobrevida:
5 a 10% sobrevivem o primeiro ano;
50% morre na primeira semana;
crianças com mais de 10 anos: sorriem, riem, interagem com os pais!
Incidência:
1 em 8000 nascimentos;
mais frequente em meninas (3 meninas: 1 menino).
Etiologia:
idade materna avançada dentre outras.
Trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down
Características:
retardo mental (QI médio de 24);
olhos com linhas ascendentes e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais);
nariz pequeno e um pouco "achatado";
prega palmar única;
baixa estatura;
perda de audição em mais de 60% dos casos;
homens inférteis. Raras mulheres férteis relatadas;
crianças amigáveis, dóceis e gostam de interagir em sociedade.
Sobrevida:
Podem viver mais de 30 anos.
Etiologia:
idade materna avançada dentre outras.
Sexuais:
Monossomia do cromossomo X – Síndrome de Turner
Características:
baixa estatura;
órgãos e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos;
pescoço alado;
má formação das orelhas;
problemas renais e cardíacos;
estéril.
Cromossomo X extra – Síndrome de Klinefelter
Características:
baixa fertilidade ou esterilidade;
testículos pouco desenvolvidos;
ginecomastia;
quadril largo.
Alterações estruturais
Quando alterações estruturais ocorrem durante a mitose das células do corpo, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e crescer, formando um tumor.
Se essas alterações acontecem na meiose, como resultado, por exemplo de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.
Existem quatro tipos de alterações estruturais: duplicação, deleção ou deficiência, translocação e inversão.
Duplicação
Existem síndromes em humanos associadas a essa alteração estrutural.
Deleção ou deficiência
Ex: Síndrome Cri du chat (miado do gato).
Características:
má formação na face;
defeitos na laringe;
deficiência neuromotora e mental.
Translocação
Ex1: Translocação e a síndrome de Down. Envolve a translocação entre o cromossomo 14 e 21.
Ex2: Cromossomo Filadélfia. Envolve a translocação entre os cromossomos 9 e 22 e afeta um gene que controla a divisão celular causando a leucemia mieloide crônica.
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Inversão
Ex: Inversão que diferencia o cromossomo 4 humano do cromossomo 4 do chimpanzé.
Bibliografia:
Pierce, B. A. Genetica: um enfoque conceitual. Capitulo 9. 2004. Editora Guanabara Koogan. Rio de Janeiro.
Linhares, S.; Gewandsznajder, F. Biologia. 2014. Editora Ática. São Paulo.