Padrões de Herança genéticas

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Padrões de Herança
Edgar Bione
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Estudo em Genética Humana
Obstáculos
Não são possíveis acasalamentos controlados
Tempo de gestação é longo
Pequena descendência
Facilidades
Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.)
Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento.
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Aspectos mendelianos
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Heredogramas (Pedigrees)
Representação gráfica da história familiar
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Entendendo um heredograma
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Herança monogênica
Autossômica
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo
Dominante
Recessiva
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Herança autossômica dominante
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
 Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
 Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
 Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
 Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);
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Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq)
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. 
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Acondrolasia
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Herança autossômica recessiva
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
 Há saltos de gerações;
 Manifesta apenas em homozigose;
 Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
 Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);
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Herança autossômica recessiva
Doença de tay-sachs
Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia 
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Albinismo
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Ligada ao sexo dominante
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
 Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
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Dominante ligada ao X
Raquitismo Hipofosfatêmico 
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. 
Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado. 
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Dominante ligada ao X
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Ligada ao sexo recessiva
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
 Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras;
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Hemofilia
Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII.
Homem Normal: XHY
Mulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhY
Mulher hemofílica: XhXh
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Herança limitada ao sexo
Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo.
Características sexuais secundárias:
Barba nos Homens
Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.
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Herança influenciada pelo sexo
Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.
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Herança ligada ao Y
Também denominada HOLÂNDRICA.
Genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão 
No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos 
Exemplo: Hipertricose auricular.
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Fixação
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Fixação
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Fixação
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Fixação
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Fixação
Alossômica = ligado ao sexo
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Fixação
Alossômica = ligado ao sexo
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Fixação
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Fixação