Herança Monogênica

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 Mendeliana
 É o tipo de herança determinada por um
gene apenas
 Genótipos e fenótipos distribuídos
conforme padrões característicos
Construcao de genealogias
 Genealogias/heredogrmas: um metodo
abreviado e simples de representação dos
dados de uma familia
 Meio pelo qual o estudo da herança
de uma caracteristica é feito
 Probando/propósito/caso indice: o individuo
(afetado ou não) a partir do qual a familia
será estudada
 A montagem é realizada a partir de
informaçoes prestadas probando
 Deve-se abranger:
 O maior numero de gerações e a
maior parte de seus membros
 Dados importantes sobre a doença
em questão
 Os parentes em 1° grau do afetado e
outros familiares informativos
 Os indivíduos afetados, os normais,
abortos, falecidos e natimortos
 É importante mante-la sempre atualizada
Principais símbolos utilizados
Vantagens
 Compreensão imediata das relações entre
parentesco entre os diversos membros de
uma familia
 Identificação de casos isolados (esporadicos)
ou de casos que se repetem
 Detecção da ocorencia de casamentos
cossanguineos e sua relação com a
manisfestsação da doença
 Facil reconhecimento dos padroes de
herança da doença estudada
Heranca autossômica
 O gene está localizado em cromossomos
autossômicos
 Aparece igualmente para homens e
mulheres
 Denominado gene autossômico
 90% das características
 Dominante ou recessiva
Herança autossômica dominante
 Se manifesta mesmo em dose simples
 Quando se trata de uma característica
comum (Tabela 5.1) qualquer genótipo pode
ser facilmente encontrado na população
 Qualquer tipo de casamento é
igualmente possível
Ex. Presença de sardas (S) e ausência de
sardas (s)
A presença é dominante sobre a ausência,
logo os indivíduos que tem sardas terão
genótipo SS ou Ss, enquanto os que não
possuem só podem ter ss
 Se a característica for rara na população,
nem todos os tipos de genótipos serão
frequentes
 Herança autossômica dominante rara
 Herança autossômica dominante rara
 A prole afetada nasce de um casal
em que um dos cônjuges é heterozigoto e
afetado e o outro é normal
 Corresponde ao quinto tipo de
casamento na Tabela 5.2
 Para que o individuo afetado seja
homozigoto é preciso que ambos genitores
possuam o gene em questão (sejam
heterozigotos)
 Muitos genes que determinam essa
herança são letais em homozigose
 Critérios para o reconhecimento de uma
herança autossômica dominante rara:
 Aparece igualmente em homens e
mulheres
 Pode ser transmitida diretamente de
homem pra homem
 Ocorre em todas as gerações
 Só os afetados têm filhos afetados
 Um afetado tem 50% de chance dos
seus filhos serem afetados também
 Exemplos de doenças autossômicas
dominantes raras:
 Acondroplasia
 Distrofia miotonica
 Epidermolise bolhosa
 Neurofibromatose
 Doença do rim policístico
 Progmatismo mandibular
Herança autossômica recessiva
 Manifestada apenas quando o gene está
presente em dose dupla
 Homozigose
 Herança autossômica recessiva rara:
 Prole afetada ocorre entre o
cruzamento de dois indivíduos
fenotipicamente normais, mas heterozigotos
 Quarto tipo de casamento na tabela
5.2
 Critérios para o reconhecimento da herança
autossômica recessiva rara:
 Aparece igualmente em homens e
mulheres
 Pode ser transmitida diretamente de
homem para homem
 Há saltos entre as gerações
 Os afetados possuem genitores
normais
 Os indivíduos não afetados podem
ter filhos afetados
 Em média, 25% dos irmãos de uma
afetado também são afetados
 Os genitores dos afetados
frequentemente são consanguíneos
 Exemplos de doenças autossômicas
recessivas raras:
 Acromatopsia
 Hemocromatose hereditária
 Raquitismo ou hipofosfatasia
Heranca ligada ao sexo
 Pode ser denominada também de herança
ligada ao X
 Por conta do numero pequeno de
genes encontrados em Y em comparação
com X
 O gene está localizado em cromossomos
sexuais X e Y
 Denominado gene ligado ao sexo
 10% das características
 A maioria dos genes situados em X não
tem lócus correspondente em Y
 O cromossomo Y apresenta poucos genes,
entre os quais estão relacionados com a
determinação do sexo masculino
 Esses genes encontram-se na região
não homologa entre X e Y
 Herança holândrica
 Herança pelo cromossomo Y
 Transmissão se dá apenas de
homem para homem
 Mulheres (XX)
 Relação de dominância e
recessividade é semelhante às dos
autossomos
 Homozigotas para o alelo H - XHXH
 Heterozigotas - XHXh
 Homozigotas para o alelo h - XhXh
 Homens (XY)
 Hemizigotos para os genes situados
em X (só possui um)
 XHY ou XhY
 Não se distribui igualmente nos dois sexos
 Não há transmissão direta de homem para
homem
 Dominante ou recessiva
Herança recessiva ligada ao sexo
 Rara
 Há mais homens do que mulheres afetadas
 É transmitida por um homem afetado, por
intermédio de suas filhas
 Os homens afetados são aparentados
por intermédio das mulheres heterozigotas
 Os homens afetados geralmente têm filhos
e filhas normais
 Exemplos de doenças recessivas ligadas ao
sexo, raras:
 Daltonismo
 Displasia ectodérmica anidrotica
 Distrofia muscular Duchenne
Herança dominante ligada ao sexo
 Rara
 Há mais mulheres afetadas do que homens
 Os homens afetados têm 100% de suas
filhas serem afetadas, mas 100% dos filhos
serão normais
 As mulheres afetadas podem ter 50% de
seus filhos de ambos os sexos afetados
 Pode se confundir com a herança
autossômica dominante
 A diferença está na descendência
dos homens afetados