ANOMALIAS CROMOSSOMICAS NÚMERICAS

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Anomalias Cromôssomicas
Também chamadas de aneuploidias
Erro na anáfase (maioria das vezes na meiose)
Ligação com a idade materna
SÍNDROME DE DOWS (Trissômia do 21)
1 em cada 800 nascimentos
CARACTERÍSTICAS
Atraso no desenvolvimento mental
Fraqueza muscular
Baixa estatura
Problemas cardíacos
Fendas palpebrais obliquas
Cabeça pequena
Pescoço e dedos curtos e largos
Prega única nas pregas das mãos
SÍNDROME DE PATAU (Trissomia no 13)
1 em cada 25 mim nascimentos
CARACTERÍSTICAS
Má formação do sistema nervoso central
Geralmente as pessoas não chegam aos 6 meses de idade
Cabeça pequena, olhos afastados
Problemas genitais, cardíacos, digestórios e urinários
SÍNDROME DE EDWARDS (Trissomia do 18)
95% abortados
CARACTERÍSTICAS
Atraso mental
Cabeça pequena e estreita
Pés deformados e graves anomalias cardíacas
Órgãos fora do corpo
Problema nos rins e no sistema reprodutor
RESTRIGEM O SEXO:
SÍNDROME DE KLINEFELTER
1 em 2 mil nascimentos
47 XXY
Altos e magros com pernas longas
Atraso no desenvolvimento reprodutor
Geralmente o erro esta no cromossomo paterno
SÍNDROME DE TURNER
1 em cada mil nascimentos
45 X0
Corpúsculo de bar ausente
CARACTERÍSTICAS
Baixa estatura, orgão genitais atrofiados, ovários não funcionam
Pescoço curto, pode apresentar atraso no desenvolvimento mental
SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY)
Podem ser mais agressivos
São mais altos
SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY)
SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX)
Possuem dois corpúsculos de bar
MOSAICISMO
47 faz mitose e uma parte perde 1 cromossomo e fica com 46
	ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
São alterações na extrutura dos cromossomos
*Deleção
*Duplicação
*Inversão
*Translocação
DELEÇÃO (Deficiência)
Cromossomo perde um pedaço
Geralmente ocorre na meiose
DUPLICAÇÃO
Cromossomo tem um de seus pedaços repetidos
Genes duplicados
Erro na meiose
INVERSÃO
Pedaços dos cromossomos que invertem a posição
Giro de 180 º
*PARACÊNTRICA (sem centrômero)
*INVERSÃO PERICÊNTRICA (com centrômero)
TRANSLOCAÇÃO
Troca de pedaçõs entre cromossomos não homólogos
*RECÍPPROCA (troca igual)
*ROBERTSONIANA (fusão)
OBS: Pode causar SÍNDROME DE DOWN (T. Robertsoniana)