Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Cromossomopatias Sexuais Síndrome de Turner: Baixa estatura; Disgenesia Gonadal (ovários em fita); Pescoço largo/alado (higroma cístico), implantação capilar posterior em “tridente” baixa, peito largo com hipertelorismo mamilar, anomalias renais (ferradura, duplicação ou fenda da pelve renal,...); Cardiopatia (coartação da aorta, estenose da válvula aórtica, prolapso da válvula mitral, risco de dissecção aórtica); Visão espacial ruim, dificuldades em organização motora e execução motoras finais; Dificuldade em matemática; 1 caso:5000 mulheres; 1 a 2% de todos os RN, 99% abortam espontaneamente; erro de origem paterna. Síndrome de Klinefelter: Foi a 1a anormalidade dos cromossomos sexuais descrita; Homens altos, magros, pernas longas; Puberdade: hipogonadismo; Testículos pequenos e pouco desenvolvimento sexual secundário; Infertilidade; Ginecomastia; Compreensão e habilidades verbais alteradas com dificuldades no aprendizado (leitura); 2/3 dos casos; Relação psico-social ruim, timidez, insegurança, imaturidade; 1/1000 homens; 1 em cada 300 abortos; 50% - erro na meiose paterna (Xp/Yp); Meiose 1 materna (idade); 46, XY/47, XXYY (mais comum); Cariótipos variantes: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY – fenótipos piorados com dismorfias, pior desenvolvimento sexual e mais ADNPM; Origem do erro 48, XXYY: não disjunção paterna na meiose 2; Os demais provém de erros na meiose materna, muitos casos de mulheres triplo X. Triplo X: Fenótipo variável assim como as formas da síndrome: 48, XXXX ou 49, XXXXX; Características permanecem inalteradas, outras são inférteis, outras apresentam QI abaixo do esperado; Devido a meiose materna errônea; Quanto maior o número de X, mais características semelhantes a Down estarão presentes.
Compartilhar