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Cromossomopatias Sexuais

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Cromossomopatias Sexuais
Síndrome de Turner:
Baixa estatura;
Disgenesia Gonadal (ovários em fita);
Pescoço largo/alado (higroma cístico), implantação capilar posterior em “tridente” baixa, peito largo com hipertelorismo mamilar, anomalias renais (ferradura, duplicação ou fenda da pelve renal,...);
Cardiopatia (coartação da aorta, estenose da válvula aórtica, prolapso da válvula mitral, risco de dissecção aórtica);
Visão espacial ruim, dificuldades em organização motora e execução motoras finais;
Dificuldade em matemática;
1 caso:5000 mulheres;
1 a 2% de todos os RN, 99% abortam espontaneamente;
erro de origem paterna.
Síndrome de Klinefelter:
Foi a 1a anormalidade dos cromossomos sexuais descrita;
Homens altos, magros, pernas longas;
Puberdade: hipogonadismo;
Testículos pequenos e pouco desenvolvimento sexual secundário;
Infertilidade;
Ginecomastia;
Compreensão e habilidades verbais alteradas com dificuldades no aprendizado (leitura); 2/3 dos casos;
Relação psico-social ruim, timidez, insegurança, imaturidade;
1/1000 homens;
1 em cada 300 abortos;
50% - erro na meiose paterna (Xp/Yp);
Meiose 1 materna (idade);
46, XY/47, XXYY (mais comum);
Cariótipos variantes: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY – fenótipos piorados com dismorfias, pior desenvolvimento sexual e mais ADNPM;
Origem do erro 48, XXYY: não disjunção paterna na meiose 2;
Os demais provém de erros na meiose materna, muitos casos de mulheres triplo X.
Triplo X:
Fenótipo variável assim como as formas da síndrome: 48, XXXX ou 49, XXXXX;
Características permanecem inalteradas, outras são inférteis, outras apresentam QI abaixo do esperado;
Devido a meiose materna errônea;
Quanto maior o número de X, mais características semelhantes a Down estarão presentes.