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A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomos X (XX). Já os do sexo masculino normalmente possuem um X e um Y (XY). Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Músculos fracos; Atraso na fala; Personalidade dócil e silenciosa; Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar; Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal. Pernas mais longas, quadris mais amplos em comparação com outros meninos; Estatura maior que a média; Puberdade ausente, atrasada ou incompleta; Músculos pouco desenvolvidos; Menos pelos que a média para a idade; Pênis pequeno; Mama (ginecomastia); Ossos fracos; Baixos níveis de energia; Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar Problemas de atenção. Infertilidade; Testículos e pênis pequenos; Estatura maior que a média; Ossos fracos; Diminuição nos pelos da face e do corpo; Mamas (Ginecomastia); Diminuição do desejo sexual. Não! Por que não tem como reparar as alterações dos cromossomos sexuais. “Lembrando: A Síndrome de Klinefelter, é uma alteração gênica dos cromossomos sexuais.” Sim! O tratamento pode melhorar a qualidade de vida do individuo a pontos estéticos e psicológicos. TIPOS: – Terapia de reposição hormonal (testosterona); – Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir; – Tratamento de fertilidade; – Tratamento psicológico. Com o tratamento correto, apoio especializado e auxilio da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas.
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