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1)Acredita-se que a rainha Vitória da Inglaterra 
tenha sido a introdutora do gene para hemofilia - 
ligado ao X - na família real inglesa. A hemofilia 
é uma doença que prejudica a coagulação do 
sangue. A princesa Beatriz, filha de Vitória, 
introduziu o gene na família real espanhola. 
Observe a árvore genealógica:------ split ---> 
A probabilidade da princesa Maria vir a ter um 
menino hemofílico é de: 
a) 100% 
b) 75% 
c) 50% 
d) 25% 
e) 0% 
 
 
 
 
2)A distrofia muscular de Duchenne é devida a 
um gene recessivo, ligado ao cromossomo X. O 
heredograma a seguir refere-se a uma família 
com esta anomalia. 
A probabilidade de A ser portador da anomalia, 
sabendo-se que a mulher B é homozigota é de 
a) 1/8 
b) 3/8 
c) 1/2 
d) 1/4 
e) 3/4 
 
 
 
 
 
 
3)MS (indivíduo IIIˆ) está grávida, tem vários 
parentes com hemofilia clássica ou hemofilia A. 
Como não tem recursos para fazer o diagnóstico 
pré-natal dessa doença pelo estudo do DNA 
fetal, procurou um geneticista. Ela quer obter 
mais informações sobre a hemofilia A e 
conhecer, por meio das leis da probabilidade, o 
seu risco e também o de sua família de vir a ter 
uma criança com essa doença. 
a) Qual a principal característica clínica da 
hemofilia A? Justifique por que esse sintoma 
clínico aparece nos afetados. 
b) Analise a Árvore Genealógica de MS e 
informe: 
1- risco de ela vir a ter uma criança hemofílica, 
considerando o seu casamento com um homem 
normal (indivíduo III9). 
2- risco de sua prima (indivíduo III4) vir a ter 
uma outra criança hemofílica do mesmo 
casamento com o indivíduo III5. 
 
 
4)Considere o heredograma a 
seguir.
 
A partir da sua análise, é possível concluir que a 
anomalia é devida provavelmente a um alelo 
a) localizado no cromossomo Y. 
 
 
 
 
 
b) dominante, localizado no cromossomo X. 
c) recessivo, localizado no cromossomo X. 
d) dominante, situado num autossomo. 
 
 
 
e) recessivo, situado num autossomo 
 
5) Observe a figura a seguir que apresenta o 
heredograma de uma família na qual alguns 
membros apresentam hemofilia, grave anomalia 
relacionada à alteração no tempo de coagulação 
do sangue. Essa figura indica os grupos 
sangüineos do sistema ABO de alguns dos seus 
membros.
 
Com base nas informações do heredograma e 
considerando-se que não ocorreu mutação, é 
INCORRETO afirmar-se que 
a) a probabilidade de II-3 ser portadora do gene 
da hemofilia é de 50%. 
b) a probabilidade de nascimento de outra 
criança hemofílica e do grupo B para o casal III-
6 e III-7 é de 25%. 
c) o indivíduo III-4 pode receber sangue de III-6. 
d) o indivíduo II-5 tem 50% de probabilidade de 
formar gametas do tipo iXh. 
e) o indivíduo I-1 é heterozigoto para o sistema 
ABO. 
 
6) A hemofilia é um distúrbio genético humano, 
que se caracteriza pela falta de um dos fatores de 
coagulação sangüínea. O gene que codifica para 
a produção desse fator está localizado no 
cromossomo X em uma região que não apresenta 
homologia em Y. O heredograma a seguir indica, 
na segunda e terceira gerações, três famílias (A, 
B e C) que apresentam, em comum, um 
progenitor afetado por essa anomalia. 
 
Analisando-se o heredograma, é correto afirmar, 
EXCETO: 
a) Na família A, pelo menos dois indivíduos 
apresentam o gene causador de hemofilia. 
b) Não existem indivíduos portadores do gene da 
hemofilia na família B. 
c) Na família C, pelo menos um indivíduo 
apresenta o gene causador de hemofilia. 
d) A chance de o casal II-5 × II-6 ter uma criança 
afetada por esse caráter é de 1/4. 
 
7) Os dois heredogramas a seguir foram 
montados para duas famílias que apresentavam 
distúrbios musculares geneticamente 
determinados. O caráter Distrofia Muscular de 
Duchenne (DMD) é uma herança ligada ao sexo, 
sendo somente transmitido pelas mães; torna os 
indivíduos afetados incapazes de se reproduzir. 
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) não impede 
a reprodução e pode ser transmitida pelo pai. 
 
Analisando as informações e os heredogramas 
acima de acordo com seus conhecimentos, é 
correto afirmar, EXCETO: 
a) Os dois caracteres DMD e AME acima são 
recessivos. 
b) Não podem ser gerados descendentes do sexo 
feminino afetados por DMD. 
c) A AME pode ser um caráter ligado ao sexo. 
d) Os dois caracteres DMD e AME não podem 
estar localizados no mesmo par de homólogos. 
 
8) No heredograma, os quadrados cheios 
representam meninos afetados por uma doença 
genética. Se a doença for condicionada por um 
par de alelos recessivos localizados em 
cromossomos autossômicos, as probabilidades 
de o pai (A) e de a mãe (B) do menino (C) serem 
portadores desse alelo são, respectivamente, (I) e 
(II). Caso a anomalia seja condicionada por um 
alelo recessivo ligado ao cromossomo X, num 
segmento sem homologia com o cromossomo Y, 
as probabilidades de o pai e de a mãe serem 
portadores desse alelo são, respectivamente, (III) 
e (IV). 
Assinale a alternativa que mostra as 
porcentagens que preenchem corretamente os 
espaços I, II, III e IV. 
 
 
 
 
9) A Doença de Huntington (DH) é uma 
anomalia autossômica com caráter dominante 
cuja manifestação ocorre na fase adulta, com 
uma progressiva perda do controle motor e 
problemas psiquiátricos como demência e 
distúrbios afetivos. No heredograma a seguir, os 
indivíduos afetados por DH estão indicados em 
negro. 
 
As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis 
genótipos dos indivíduos indicados no 
heredograma. 
Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e 
F para as falsas. 
( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são 
homozigotos. 
( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. 
( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. 
( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são 
homozigotos. 
 
A seqüência correta de preenchimento dos 
parênteses, de cima para baixo, é 
a) F - V - F - V 
b) F - V - V - F 
c) V - F - V - F 
d) V - F - F - V 
e) V - F - V – V 
 
10)O popular "Teste-do-pezinho" feito em 
recém-nascidos pode detectar a doença 
fenilcetonúria. Tal doença deve-se à presença de 
uma enzima defeituosa que não metaboliza 
corretamente o aminoácido fenilalanina, cuja 
ingestão provoca retardamento mental. Na 
genealogia a seguir, os indivíduos que 
apresentam fenilcetonúria estão em negro. 
Sabendo-se que a determinação do caráter se 
deve apenas a um par de genes autossômicos, 
determine o cruzamento que permite 
diagnosticar a recessividade do gene que 
condiciona a fenilcetonúria e a probabilidade de 
nascer uma menina afetada a partir do 
cruzamento 12 X 18. 
a) C e 50% 
b) C e 25% 
c) B e 6,25% 
d) B e 8,25% 
e) C e 75%

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