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1)Acredita-se que a rainha Vitória da Inglaterra tenha sido a introdutora do gene para hemofilia - ligado ao X - na família real inglesa. A hemofilia é uma doença que prejudica a coagulação do sangue. A princesa Beatriz, filha de Vitória, introduziu o gene na família real espanhola. Observe a árvore genealógica:------ split ---> A probabilidade da princesa Maria vir a ter um menino hemofílico é de: a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0% 2)A distrofia muscular de Duchenne é devida a um gene recessivo, ligado ao cromossomo X. O heredograma a seguir refere-se a uma família com esta anomalia. A probabilidade de A ser portador da anomalia, sabendo-se que a mulher B é homozigota é de a) 1/8 b) 3/8 c) 1/2 d) 1/4 e) 3/4 3)MS (indivíduo IIIˆ) está grávida, tem vários parentes com hemofilia clássica ou hemofilia A. Como não tem recursos para fazer o diagnóstico pré-natal dessa doença pelo estudo do DNA fetal, procurou um geneticista. Ela quer obter mais informações sobre a hemofilia A e conhecer, por meio das leis da probabilidade, o seu risco e também o de sua família de vir a ter uma criança com essa doença. a) Qual a principal característica clínica da hemofilia A? Justifique por que esse sintoma clínico aparece nos afetados. b) Analise a Árvore Genealógica de MS e informe: 1- risco de ela vir a ter uma criança hemofílica, considerando o seu casamento com um homem normal (indivíduo III9). 2- risco de sua prima (indivíduo III4) vir a ter uma outra criança hemofílica do mesmo casamento com o indivíduo III5. 4)Considere o heredograma a seguir. A partir da sua análise, é possível concluir que a anomalia é devida provavelmente a um alelo a) localizado no cromossomo Y. b) dominante, localizado no cromossomo X. c) recessivo, localizado no cromossomo X. d) dominante, situado num autossomo. e) recessivo, situado num autossomo 5) Observe a figura a seguir que apresenta o heredograma de uma família na qual alguns membros apresentam hemofilia, grave anomalia relacionada à alteração no tempo de coagulação do sangue. Essa figura indica os grupos sangüineos do sistema ABO de alguns dos seus membros. Com base nas informações do heredograma e considerando-se que não ocorreu mutação, é INCORRETO afirmar-se que a) a probabilidade de II-3 ser portadora do gene da hemofilia é de 50%. b) a probabilidade de nascimento de outra criança hemofílica e do grupo B para o casal III- 6 e III-7 é de 25%. c) o indivíduo III-4 pode receber sangue de III-6. d) o indivíduo II-5 tem 50% de probabilidade de formar gametas do tipo iXh. e) o indivíduo I-1 é heterozigoto para o sistema ABO. 6) A hemofilia é um distúrbio genético humano, que se caracteriza pela falta de um dos fatores de coagulação sangüínea. O gene que codifica para a produção desse fator está localizado no cromossomo X em uma região que não apresenta homologia em Y. O heredograma a seguir indica, na segunda e terceira gerações, três famílias (A, B e C) que apresentam, em comum, um progenitor afetado por essa anomalia. Analisando-se o heredograma, é correto afirmar, EXCETO: a) Na família A, pelo menos dois indivíduos apresentam o gene causador de hemofilia. b) Não existem indivíduos portadores do gene da hemofilia na família B. c) Na família C, pelo menos um indivíduo apresenta o gene causador de hemofilia. d) A chance de o casal II-5 × II-6 ter uma criança afetada por esse caráter é de 1/4. 7) Os dois heredogramas a seguir foram montados para duas famílias que apresentavam distúrbios musculares geneticamente determinados. O caráter Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma herança ligada ao sexo, sendo somente transmitido pelas mães; torna os indivíduos afetados incapazes de se reproduzir. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) não impede a reprodução e pode ser transmitida pelo pai. Analisando as informações e os heredogramas acima de acordo com seus conhecimentos, é correto afirmar, EXCETO: a) Os dois caracteres DMD e AME acima são recessivos. b) Não podem ser gerados descendentes do sexo feminino afetados por DMD. c) A AME pode ser um caráter ligado ao sexo. d) Os dois caracteres DMD e AME não podem estar localizados no mesmo par de homólogos. 8) No heredograma, os quadrados cheios representam meninos afetados por uma doença genética. Se a doença for condicionada por um par de alelos recessivos localizados em cromossomos autossômicos, as probabilidades de o pai (A) e de a mãe (B) do menino (C) serem portadores desse alelo são, respectivamente, (I) e (II). Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X, num segmento sem homologia com o cromossomo Y, as probabilidades de o pai e de a mãe serem portadores desse alelo são, respectivamente, (III) e (IV). Assinale a alternativa que mostra as porcentagens que preenchem corretamente os espaços I, II, III e IV. 9) A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia autossômica com caráter dominante cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma progressiva perda do controle motor e problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. No heredograma a seguir, os indivíduos afetados por DH estão indicados em negro. As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no heredograma. Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos. ( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. ( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. ( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homozigotos. A seqüência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é a) F - V - F - V b) F - V - V - F c) V - F - V - F d) V - F - F - V e) V - F - V – V 10)O popular "Teste-do-pezinho" feito em recém-nascidos pode detectar a doença fenilcetonúria. Tal doença deve-se à presença de uma enzima defeituosa que não metaboliza corretamente o aminoácido fenilalanina, cuja ingestão provoca retardamento mental. Na genealogia a seguir, os indivíduos que apresentam fenilcetonúria estão em negro. Sabendo-se que a determinação do caráter se deve apenas a um par de genes autossômicos, determine o cruzamento que permite diagnosticar a recessividade do gene que condiciona a fenilcetonúria e a probabilidade de nascer uma menina afetada a partir do cruzamento 12 X 18. a) C e 50% b) C e 25% c) B e 6,25% d) B e 8,25% e) C e 75%