ANEMIA FALCIFORME

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DOENÇA FALCIFORME
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DOENÇA FALCIFORME
Desordem hereditária multi-sistêmica, caracterizada por anemia hemolítica crônica e episódios recorrentes de dor, decorrentes da presença de hemoglobina mutante (HbS).
Distúrbio clínico resultante de defeito qualitativo da hemoglobina provocado por alteração do gene da globina.
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ETIOPATOGENIA
hemoglobinas normais 
 HbA :	 a2b2 = 90% - 95%
 HbA2:	 a2d2 = 2% - 3,4%
 HbF :	 a2g2 = < 2%
hemoglobina S:	a2b26	6Glu => Val
 anemia falciforme:	90% - 100% HbS
 traço falcêmico:	20% - 40% HbS
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DOENÇA FALCIFORME 
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FISIOPATOGENIA
Quando oxigenada, a hemoglobina S é solúvel como a hemoglobina normal.
A forma dessaturada tem sua solubilidade diminuída, propiciando a formação de polímeros que provocam o afoiçamento da hemácia. 
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DOENÇA FALCIFORME
problema de saúde pública no Brasil 
hemoglobina S:
2% a 6% população geral
6% a 10% população negra
20% morriam antes dos 5 anos de idade antes da introdução da triagem neonatal
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DOENÇA FALCIFORME
Minas Gerais e Rio de Janeiro:
	Doença Falciforme: uma a cada 1200 crianças
	Traço Falciforme: uma a cada 23 crianças 
 Bahia: Doença Falciforme: uma a cada 500 crianças Traço Falciforme: uma a cada 15 crianças 
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QUADRO CLÍNICO
Crônico:	
hemólise
vaso-oclusão
Crises agudas:
vaso-oclusiva
sequestro esplênico
aplástica
hiper-hemolítica
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CRISE VASO-OCLUSIVA
Ósteo-articular
Dactilite falcêmica (síndrome mão-pé / lactente)
Abdominal (pode simular ou causar abdome agudo)
SNC (acidente vascular encefálico)
Pulmonar (síndrome torácica aguda) 
Priapismo
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hidratação oral ou parenteral (1,5 x NHD)
analgesia
repouso
identificar fator desencadeante
suporte emocional
TRATAMENTO
Crise Dolorosa / Vasoclusiva
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SEQÜESTRO ESPLÊNICO
Aumento rápido do volume do baço
Anemia aguda e severa – choque
Reticulocitose
5 a 24 meses (SS)
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TRATAMENTO
Crise de Sequestro Esplênico
Tratar choque hipovolêmico
Transfundir concentrado de hemácias
Avaliar indicação de esplectomia eletivamente
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CRISE APLÁSTICA
Anemia aguda e severa
Reticulocitopenia
Associação com infecções (Parvovírus B19)
Auto-limitada (10 a 14 dias)
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TRATAMENTO
Crise Aplástica
Suporte
Transfusão de concentrado de hemácias em alguns casos
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CRISE HIPER-HEMOLÍTICA
Associação com infecções, certas drogas e 
 deficiência de G-6PD
Piora da anemia
Reticulocitose 
Aumento da icterícia 
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TRATAMENTO
Crise Hiperemolítica
Suporte
Identificar fatores desencadeantes
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QUADRO CLÍNICO CRÔNICO 
SNC: convulsões, disfunção motora ou sensitiva
Coração: cardiomegalia, disfunção miocárdica
Pulmão: fibrose, doença pulmonar crônica
Rim: hipostenúria, insuficiência renal
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QUADRO CLÍNICO CRÔNICO
Fígado e vias biliares:
colelitíase, alteração da função hepática
Ossos: necrose, deformidades
Olhos: lesões de retina e conjuntiva
Ósteo-articular:
distúrbios do crescimento e desenvolvimento
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QUADRO CLÍNICO CRÔNICO
Ouvidos: perda da audição neuro-sensorial
Amígdalas: hipertrofia compensatória
Pele: úlceras
Baço: hipoesplenismo funcional  infecções
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HIPOESPLENISMO FUNCIONAL
esplenomegalia (6m - 2a)
fibrose progressiva = auto-esplenectomia
alteração funcional precede auto-esplenectomia
maior risco de morte < 5 anos
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HIPOESPLENISMO FUNCIONAL
Maior risco de infecções graves (300-600x)
		Streptococcus pneumoniae
		Heamophilus influenzae
		Salmonella sp.
		Mycoplasma pneumoniae
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DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
teste do pezinho (HPLC)
eletroforese de Hemoglobinas
exames de triagem:	 teste de afoiçamento 					 teste de solubilidade
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DIAGNÓSTICO LABORATORIAL ACHADOS DO HEMOGRAMA
anemia moderada a severa (normo/normo)
hematoscopia:
hemácias em foice; policromasia
eritroblastos; corpúsculo de Howell-Jolly
reticulocitose
neutrofilia
trombocitose
VHS baixa
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QUANDO INVESTIGAR
anemia + reticulocitose
icterícia
esplenomegalia
dor em membros
história familiar
anemia, litíase biliar, esplenectomia
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TRATAMENTO
Indicações de Transfusão 
anemia aguda (aplasia; seqüestro)
acidente vascular cerebral
preparo pré-operatório
doença pulmonar hipóxica progressiva
priapismo
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ACOMPANHAMENTO
Cuidados Gerais
avaliação hematológica periódica(clínica e laboratorial)
avaliação dentária, nutricional e oftalmológica periódicas
função hepática e renal anuais
função cardíaca e pulmonar bianuais
esquema básico de imunizações
orientação familiar, escolar e vocacional
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ACOMPANHAMENTO
Medidas Suporte
Manter boa hidratação
Proteger do frio
Diagnóstico e tratamento precoce das infecções
Uso profilático de penicilina
Vacinação
Ácido fólico
Hidroxiuréia
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PENICILINA PROFILÁTICA
 mínimo até 6 anos de idade
Penicilina V oral
até 2a = 125mg 2x dia
2a - 6a = 250mg 2x dia
Penicilina benzatina
até 2a = 300.000u 28/28 dias 
2a - 6a = 600.000u 28/28 dias
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ACOMPANHAMENTO
estudo familiar
aconselhamento genético
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