Doença de Von Gierke

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Doença de Von Gierke
 O glicogênio é importante para o funcionamento adequado do metabolismo humano, constituindo-se como principal polissacarídeo de reserva energética das células animais, sendo composto por subunidades de glicose. Pode ser encontrado principalmente no fígado e no músculo, onde sua concentração é mais abundante.
 A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese ou na degradação de glicogênio pode ocasionar em defeito metabólico desse polissacarídeo. Isso pode resultar em doenças genéticas relacionadas ao armazenamento do glicogênio. A glicogenose tipo I (doença de Von Gierke) é causada pela deficiência na enzima glicose-6-fosfatase responsável pela hidrólise da glicose-6-fosfato em fosfato e glicose durante o metabolismo do glicogênio. Trata-se de uma anomalia gerada pela mutação no gene que codifica esta enzima, ou seja, a doença de von Gierke se apresenta quando a atividade da unidade catalítica da glicose 6-fosfatase está ausente ou com atividade reduzida no fígado, rim e intestino. Existem quatro subtipos para essa patologia: tipo Ia, caracterizado por uma disfunção na unidade catalítica deste complexo enzimático; tipo Ib, relacionado com o transporte deficiente de glicose-6-fosfato; tipo Ic, caracterizado por um defeito no transportador de fosfato do retículo endoplasmático para o citoplasma; e tipo Id, relacionado com uma disfunção da saída de glicose. 
 Não há cura para a Doença de von Gierke. No entanto, o objetivo principal do tratamento é evitar alterações metabólicas profunda. A doença é descrita nos primeiros 28 dias de vida (período neonatal) quando os bebês costumam apresentar hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções. A glicogenose tipo Ia é de herança genética autossômica recessiva, ou seja, têm um risco de ocorrência de 25% a cada gestação de pais heterozigotos, apresentando incidência de 1:100.000 nascidos vivos.
 A identificação da doença consiste na observação de sintomas, como: fadiga, sudorese e palidez, provocados pela hipoglicemia, e alterações físicas, por exemplo, o crescimento tardio, a obesidade troncular e a “face de boneca”. Os sintomas secundários como hipertrofia hepática, insuficiência renal, convulsões, sangramento prolongado, infecções e diarreias constantes ajudam a diagnosticar a GSD1 (glicogenose d1). 
 Devido à introdução de técnicas terapêuticas que são eficazes na prevenção dos episódios de hipoglicemia sintomática, a expectativa média de vida dos doentes com GSD1 tem aumentado nos últimos anos tendo, por isso, ganhado relevância como causa de morte as complicações tardias da doença (doença renal progressiva e as complicações dos adenomas hepáticos). Um tratamento dietético adequado pode proporcionar à maioria dos doentes adultos uma vida praticamente normal e diminuir a morbidade durante a infância. 
 O tratamento da doença é feito principalmente através da dieta. Os objetivos da dietoterapia são manter a homeostase da glicose para prevenir as reações hipoglicêmicas e fornecer proteínas e calorias suficientes para o balanço positivo de nitrogênio e para o crescimento normal evitando déficit de crescimento e as demais alterações metabólicas. O tratamento medicamentoso pode ser usado nos casos em que a dietoterapia não é capaz de evitar as complicações metabólicas. O alopurinol pode ser usado em casos em que não se consegue controlar os níveis de ácido úrico. Ademais, existe o transplante hepático que pode ser considerado nos casos em que o manejo dietético não obtém sucesso, necessitando de frequentes internações e é utilizado com sucesso nos casos de adenoma hepático com aumento gradativo, quando não se pode afastar a possibilidade da transformação maligna e que a ressecção esteja inviabilizada. 
 O descumprimento do tratamento resulta em sérias consequências metabólicas, com graves crises de hipoglicemia acompanhada de danos neurológicos. O tratamento proposto atualmente apresenta significante melhora do quadro clínico, sendo refletido na melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo Ia, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década. Devido à relativa raridade da doença não existem dados sobre a porcentagem de sobrevida de acordo com as diferentes faixas etárias.
Referência bibliográfica:
http://www.seer.ufu.br/index.php/biosciencejournal/article/viewFile/24006/15017
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132009000300003
file:///E:/Docs_/Downloads/v10n1a04.pdf