Estudo dirigido Genética 2º Bim Corrigido

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Estudo dirigido Genética 2º Período Medicina 
1. Quais as fases e os pontos de checagem do ciclo celular? Explique cada uma delas. 
As fases são divididas em intérfase (G1, síntese[S], G2) e fase de divisão celular (M). Os pontos de 
checagem são em G1 antes de entrar em S (G1/S), G2 antes de entrar em M (G2/M) e M (metáfase antes 
de entrar em anáfase), sendo que G1/S e G2/M irá ver se a célula aumentou, se o meio é apropriado para 
continuar a divisão e se o DNA está danificado. No caso de G2/M ainda existe a verificação de duplicação 
do material. Em M se verifica a formação e a adesão do fuso mitótico aos cromossomos. 
 
2. Quais as principais proteínas que atuam regulando o ciclo celular e como elas funcionam? 
As ciclinas são reguladoras das sub-unidades de CDKs. Diferentes ciclinas se associam a diferentes CDKs, 
dando o sinal de iniciar e parar em diferentes partes do ciclo. As G1/S-ciclinas ativam as Cdks G1/S no inicio 
da fase G1 devido a um sinal externo e com isso ajudam a desencadear a progressão de “início”, resultando 
no comprometimento à entrada no ciclo celular. Quando ocorre a mudança de fase G1 para S, ocorre a 
degradação das ciclinas G1/S (inativando as G1/S CDKs) e produção das S-ciclinas (que se ligam a SCdks). 
As S-CDKs iniciam o processo de duplicação do DNA. Durante a atividade das S-CDKs as ciclinas M 
começam a ser produzidas. Neste momento a célula se encontra em fase G2. Quando as S ciclinas são 
degradadas permanecendo apenas ativas as M-CDKs a célula entrará em divisão celular, pois as M-CDKs 
promovem a iniciação deste processo. Durante o processo de divisão celular, o processo de passagem do 
ciclo celular de Metáfase para Anáfase é resultante da degradação das M ciclinas, fazendo com que todas 
as ciclinas tenham sido destruídas e assim o ciclo pode recomeçar mediante um novo sinal. 
 
 3. Quais as funções para o organismo resultantes da mitose? 
A mitose é importante na regeneração dos tecidos e no crescimento dos organismos multicelulares. Nos 
unicelulares, permite a reprodução assexuada. 
 
4. Quais as fases da mitose e o que acontece em cada uma delas. 
Na fase G1, que se inicia após a citocinese de uma divisão anterior, a célula começa a aumentar de 
tamanho e a duplicar os componentes dispostos no citoplasma e são produzidas moléculas de RNA, que 
atuarão na síntese de proteínas necessárias para a próxima fase. Na fase S, como dito anteriormente, inicia-
se a duplicação do material genético da célula. Ao final do processo, a célula terá o dobro de DNA, o que 
permitirá que, no final da divisão, sejam formadas duas células idênticas com o mesmo número de 
cromossomos. 
Terminada a fase S, inicia-se a fase G2, que continuará até o início da divisão celular. Como a síntese de 
DNA é finalizada, a produção de RNA e a síntese de proteínas são retomadas. Em G2, a célula continua 
aumentando seu tamanho e duplicando as organelas. Como o volume da célula sofreu um grande aumento, 
faz-se necessário o início da divisão celular. Na prófase o cromossomo duplicado começa a se condensar, o 
nucléolo começa a desaparecer, se organiza em torno do núcleo um conjunto de fibras. Na metáfase, os 
cromossomos atingem a máxima espiralização, encurtam e se localizam na região equatorial da célula, no 
final desta e início da anáfase ocorre a duplicação dos centrômeros. Na anáfase, as fibras de fuso começam 
a encurtar, em consequência, cada lote de cromossomos-irmãos é puxado para os pólos opostos da célula. 
Na telófase, os cromossomos iniciam o processo de desespiralização, os nucléolos reaparecem nos novos 
núcleos celulares, a carioteca se reorganiza em cada núcleo-filho e cada dupla de centríolos já se encontra 
no local definitivo nas futuras células-filhas. 
5. Cite todas as diferenças entre mitose e meiose (não esqueça do resultado final, valores de n e C): 
Mitose é o processo de divisão celular no qual uma célula eucariótica (2n) divide os cromossomos em dois 
conjuntos idênticos de dois núcleos em seu núcleo celular (2n). Já a meiose só ocorre em células 
germinativas, com duas divisões sucessivas. A célula-mãe (2n) se divide em duas, que se dividem de novo, 
 
originando quatro células filhas (n) com metade dos cromossomos da célula inicial: são os gametas, 
geneticamente diferentes entre si. Dessa forma, a meiose tem papel fundamental na reprodução sexuada. 
 
6. Qual o processo especial que acontece na meiose. Como ele funciona e porque ele é importante? 
O processo especial é o crossing-over. O crossing é um fenômeno que envolve cromátides homólogas. 
Consiste na quebra dessas cromátides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaços 
correspondentes entre elas. As trocas provocam o surgimento de novas seqüências de genes ao longo dos 
cromossomos. Assim, se em um cromossomo existem vários genes combinados segundo uma certa 
seqüência, após a ocorrência do crossing a combinação pode não ser mais a mesma, provocando a 
variabilidade genética, sendo de suma importância para a evolução biológica, atuando na seleção natural 
favorecendo a sobrevivência de indivíduos dotados de características genéticas adaptadas ao meio. 
 
7. O que é apoptose? Ela é vantajosa ou desvantajosa frente a necrose? 
Apoptose é a morte programada da célula, o envelope nuclear é desmontado e o DNA nuclear é 
fragmentado. Este processo é mais vantajoso que a necrose, visto que a apoptose a célula escolhe e na 
necrose o conteúdo celular extravasa para fora do núcleo de forma desordenada e descontrolada 
provocando lesões e possíveis danos as células e tecidos vizinhos. 
 
8. Quais as duas principais formas de indução da apoptose? 
Ativação extrínseca e ativação intrínseca. Ambas são baseadas na ativação de procaspases por clivagem e 
cascata de caspase que degradam a célula. Na ativação extrínseca uma célula do sistema imune induz a 
apoptose, já na ativação intrínseca a própria célula induz a sua morte. 
 
9. Porque as cromossomopatias (alterações cromossômicas) levam a tantas características 
fenotípicas? 
Devido ao fato de que o cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras 
sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Logo, quando ocorre uma 
cromossomopatia, os genes responsáveis por diversas expressões fenotípicas são afetados, influenciando 
na quantidade e qualidade das características. 
 
10. Qual a principal diferença entre Euploidias e Aneuploidias? Dê exemplos para cada uma, se eles 
existirem, para humanos. 
As euploidias originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide enquanto que as 
aneuploidias originam células onde há falta ou excesso de algum cromossomo. Euploidias são raras em 
animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a 
ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do 
aborto. As aneuploidias devem-se à não separação de um ou mais cromossomos para as células-filhas 
durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto. Um exemplo de aneuploidia é a Síndrome de Klinefelter, 
indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles 
constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto, de uma das 
condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXYY 
e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e 
ejaculação são estéreis pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à 
atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, pênis 
pequeno, pouca pilosidade nopúbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além disso, os pacientes 
Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, 
provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. 
 
 
11. Quais as formas de surgimento das alterações cromossômicas numéricas? 
As alterações cromossômicas numéricas podem surgir de 2 diferentes formas: a não-disjunção dos 
cromossomos na meiose e a não disjunção dos cromossomos na mitose. A primeira pode ser subdividida 
em duas formas: a não disjunção na meiose I, mecanismo pelo qual todos as células germinativas derivadas 
deste processo serão defeituosas, e a não disjunção da meiose II, aonde metade das células serão normais 
e metade lesadas. Já a não disjunção na mitose ocorre durante o desenvolvimento do embrião ou de 
qualquer indivíduo, levando a indivíduos do tipo mosaico. 
 
12. Quais os problemas enfrentados pela divisão celular quando existem alterações cromossômicas 
estruturais? 
Durante o processo de meiose, o cromossomo com alteração estrutural pareia de forma anômala com seu 
homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das 
manifestações de uma deficiência depende do cromossomo afetado e dos genes ausentes. 
 
13. Quais são as possíveis alterações cromossômicas estruturais. 
As principais formas do surgimento de alterações cromossômicas são por deleção, duplicação, inversão e 
translocação. Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do 
cromossomo, está ligada a várias anomalias cromossómicas. A duplicação de genes (ou duplicação 
cromossómica) é qualquer duplicação de uma região de DNA que contém um gene; pode ocorrer como um 
erro na recombinação homóloga, um evento de retrotransposição ou duplicação de um cromossoma inteiro. 
Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a 
soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se 
as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento 
cromossômico invertido incluir o centrômero. Translocação, trata-se da troca de pedaços entre 
cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. 
Fala-se em translocação recíproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. 
Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz. É possível que a translocação tenha 
sido um mecanismo de formação de novas espécies. Há umas hipóteses sobre algumas espécies de 
drosófilas, todas com um número diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie 
ancestral, a partir de translocações de diversos tipos. 
 
14. O que é um gene? O que é um alelo? 
Os genes são a unidade fundamental da hereditariedade e são constituídos por um segmento de uma 
molécula de DNA que contém informações sobre a produção de RNAs e, consequentemente, proteínas que 
afetarão o fenótipo do indivíduo. Alelos são segmentos homólogos de DNA, formas alternativas de um 
mesmo gene interagindo entre si (quando um organismo diploide) para gerar o fenótipo resultante. 
 
15. Quais as principais interações alélicas? 
Dominância completa: um alelo é capaz de impedir a manifestação do outro, quando o gene está em 
heterozigose. Portanto, o fenótipo apresentado pelo gene em questão é igual ao do gene em homozigose 
para o alelo dominante. 
Dominância incompleta: o fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos 
homozigotos para os dois alelos em consideração. Fenótipo apresentado pelo gene em heterozigose é 
intermediário aos dois homozigotos em função de um efeito quantitativo da atividade dos alelos. 
Codominância: ocorre quando ambos os alelos de um gene se expressam integralmente no heterozigoto, 
possuindo este, uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigotos. 
Genes letais: neste caso, a manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal 
ou pós-natal, anterior à maturidade. 
 
16. Quais são os quatro tipos básicos de herança. Compare-os. 
Herança autossômica recessiva: são necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que 
a pessoa tenha a doença. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é 
necessário que o pai e a mãe possuam o mesmo gene com defeito, por isso os casamentos entre parentes 
têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
Herança ligada ao X recessiva: quando o gene alterado está no cromossomo X. As manifestações vão estar 
presentes, na maior parte das vezes, nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não 
têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres é mais raro por carregarem 2X. 
Herança autossômica dominante: Assim como a herança dominante ligada ao X é necessário apenas um 
alelo para que esta característica se expresse porém como todos os indivíduos possuem um par de 
cromossomos homólogos autossômicos esse tipo de característica afeta igualmente homens e mulheres. 
Isto já não acontece quando a doença é ligada ao X, pois sempre que um homem a possuir ele irá repassar 
esta doença para todas as suas filhas, aumentando assim a proporção de mulheres com essa doença em 
dada geração. 
 
17. Por que o câncer é uma doença genética? 
Todo câncer é genético, porém nem todos são hereditários. Afirmamos que todo câncer é genético, a partir 
do momento que todos os tumores apresentam alterações patogênicas, ou seja, mutações no seu DNA, 
comprovando a relação com a genética. O que diferencia o tumor genético do tumor de hereditariedade é o 
histórico familiar daquele tipo específico de tumor, o alto risco de recorrência dentro de uma mesma família. 
O processo de surgimento e progressão de um câncer se deve ao fato de genes estarem sendo mutados 
naquela linhagem celular. Portanto para que qualquer câncer surja é necessário que ocorram alterações em 
seu DNA, tornando assim o câncer uma doença puramente genética. 
 
18. Quais os processos celulares que são alterados para que ocorra o surgimento de uma neoplasia? 
A célula neoplásica sofre alteração nos seus mecanismos regulatórios de multiplicação, adquire autonomia 
de crescimento e se torna independente de estímulos fisiológicos. Então, a neoplasia pode ser entendida 
como proliferação anormal, descontrolada e autônoma (fora do controle do organismo que regulam a 
proliferação celular), na qual as células reduzem ou perdem a capacidade de se diferenciar, em 
consequência de alterações nos genes que regulam o crescimento celular (divisão celular) e a morte celular 
programada (apoptose). 
 
19. Diferencie os cânceres herdados dos cânceres esporádicos. Qual tem mais fácil 
acompanhamento por um oncologista? 
Os cânceres hereditários são causados, em parte, pelas alterações genéticas transmitidas de pais para 
filhos. Já os esporádicos resultam de danos adquiridos através de exposições ambientais, fatores dietéticos, 
hormônios, envelhecimento normal e outras influências. Sendo os cânceres herdados os de mais fácil 
acompanhamento oncológico, uma vez que o médico pode já ter testado a eficácia de certos tratamentos 
nos parentes anteriores. 
 
20. Quais os 4 tipos de genes que tem envolvimento com o surgimento do câncer. Qual a função 
deles (e seus subtipos) em relação aos processos celulares que podem levar ao câncer? 
1. Genes supressores de tumor: possuem capacidade de inibir a divisão celular, sendo seus principais 
subtipos os controladores (controlam diretamente o ciclo celular) e os de manutenção (regulam 
indiretamente ociclo celular); 
2. Genes antiapoptóticos: minimizam a apoptose; 
3. Genes apoptóticos: incentivam a apoptose; 
4. Oncogenes: estimuladores de divisão celular. 
 
Lembrando que todos eles poderão levar ao câncer quando mutados e suas funções originais estão 
alteradas. 
 
21. Qual o principal evento molecular responsável pelo surgimento de um câncer. 
Primeiramente é alteração gênica (mutação) sendo que o principal evento celular responsável pelo 
surgimento de um câncer é a divisão celular sem controle, sendo ainda, em muitos casos, capazes de se 
proliferar e se instalar várias partes do corpo (metástase). 
 
22. Qual a influência do ambiente na genética? 
A genética é tudo aquilo que compõe o nosso organismo e que nos faz ser seres humanos. Desde os 
genes, ao DNA, até às próprias células, a genética é um conjunto de tudo isso. A verdade é que um ser 
quando nasce está geneticamente programado para ter determinado tipo de vida mais ou menos 
condicionada por doenças. Por ambiente entendemos tudo aquilo que rodeia o ser humano, isto é, se vive 
na cidade ou campo, se teve uma infância tranquila ou conturbada, se frequenta ambientes tóxicos como 
cafés com fumo de tabaco. No ambiente podemos também englobar determinadas ações de um ser 
humano, isto é, se é fumador, se consome álcool, se faz ou não desporto. 
Tudo isto irá afetar aquilo que geneticamente está ou não predisposto a acontecer e até, inclusive poderá 
desencadear doenças em indivíduos que geneticamente não estavam predispostos a terem determinada 
doença, como é o caso de os fumantes terem uma predisposição elevada de virem a sofrer de cancro do 
pulmão pelo ambiente, podendo na sua genética não possuírem genes que aumentem a probabilidade de 
doença. Mesmo que geneticamente não estejamos programados para sofrer de determinada doença, o meio 
ambiente que nos rodeia poderá ser suficiente para diminuir a nossa qualidade de vida e consequentemente 
a longevidade, por outro lado, determinados erros na nossa genética determinam à partida que um indivíduo 
terá determinada doença que poderá afetar mais ou menos a sua qualidade de vida. O que deverá ser feito, 
é nos casos onde existe uma predisposição genética para determinada patologia, tirar partido do ambiente 
de forma a aumentar a qualidade de vida.