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DOENÇA DE HUNTINGTON (DH) É uma condição hereditária rara, sem cura e neurodegenerativa, que afeta o SNC. Descoberta em 1872, pelo Dr. George Huntington que publicou o primeiro artigo sobre a DH, a que ele chamou de “Coreia Hereditária”, vários avanços aconteceram, como a descoberta do gene causador. Estima-se que, nos Estados Unidos, entre 5 a 10 casos a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no Brasil. Geralmente, os primeiros sintomas iniciam-se lentamente entre os 30 a 50 anos, não há diferenciação de sexo e etnia. Podem ocorrer casos juvenis. CAUSA Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma sequência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A sequência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG). Nos indivíduos sãos, o número de repetições da sequência CAG é usualmente menor que 20. Nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não. Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. É uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença, ou seja, 50% de chances de herdar a doença. FISIOPATOLOGIA Acomete os núcleos da base, deteriorando os neurônios, causando deficiência na transmissão sináptica do neurotransmissor GABA. Haverá hiperatividade dos neurônios mediados por dopamina, por isso a hipercinesia (movimentos excessivos, anormais). O paciente apresenta movimentos involuntários rápidos e de grande amplitude. Ocorre demência progressiva com perda de memória e capacidade intelectual. Funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas são danificadas e morrem. SINTOMAS Afeta as capacidades: motora, cognitiva (pensamento, julgamento e memória) e psiquiátrica (humor e equilíbrio emocional). Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios: Estágio Inicial: Mudanças sutis na coordenação Alguns movimentos involuntários Dificuldade de pensar sobre problemas Humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. Estágio Intermediário: No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH). A fala e a deglutição começarão a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de desempenho físico e assim melhorar a qualidade de vida. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se listem compromissos e eventos. Estágio Avançado: As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais frequentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e das pessoas ao seu redor. DIAGNÓSTICO CLÍNICO Anamnese, exame clínico, RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada), mapa genético. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (sem um exame neurológico, por exemplo) para confirmar se já existe a manifestação clínica da DH. Não existe cura ou tratamento eficaz, mas medicamentos podem minimizar o impacto dos sintomas. Fontes: https://fundacionannavazquez.wordpress.com/2007/09/06/neuroanatomia-nucleos-de-base/ http://cienciasecognicao.org/neuroemdebate/?p=1410 https://hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/doenca-huntington.aspx https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington
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