Fenilalanina Hidroxilase

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Fenilalanina Hidroxilase
Discentes: Andreza, Beatriz, Débora
Docente: Claudia
Onde expressa no organismo
Fígado 
Rim
Reação que catalisa e classe de biomoléculas relacionadas
Hidroxilação Fenilalanina em Tirosina
Cofator/Coenzima
BH₄ (tetrahidrobiopterina)
Cofator é reaproveitado
Altas quantidades causa inibição
O₂ 
Consequências da falha na expressão da hPAH
Acumulo nos fluídos corporais
Toxicidade
Via metabólica alternativa
Fenilcetonas
Hiperfenilalaninemia
Fenilcetonúria
Baixo QI
Deficiência intelectual
Problemas comportamentais ou sociais
Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
Hiperatividade
Odor forte na urina, pele e cabelo
Fármacos e terapia
Restrição dietética
Cofator BH₄ ( tetrahidrobiopterina); (diferenciado em alguns pacientes)
Glicomacropeptídeo 
LNAAs (Grandes aminoácidos neutros)
Terapia de reposição enzimática
Terapias gênicas
Valor diagnóstico
Concentração de Fenilalanina
3º a 7º dia de vida depois de ingestão protéica
Ideal igual ou menor a 2,5 mg/dL
Além disso...
Descoberta em 1934 por um bioquímico norueguês Ivar Asbjbörn Fölling
Transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva
1: 24000 no Brasil e 1:10000 na Europa
Perda de 5 unidades de Qi sem tratamento
Referências
NUSSBAUM, Robert.; MCLNNES, Roderick.; WILLARD, Huntington. Thomson e Thompson, genética médica. Elsevier editora ltda,2008.
Blau, N., Bernegger, C., e Trefz, F. 2003. Hiperfenilalaninemia responsiva a tetrahidrobiopterina devido a mutações homozigóticas no gene da fenilalanina hidroxilase. European Journal of Pediatrics, 162: 192.
MADEIRA, Fábio M. M.; Estudos Estruturais e Funcionais da Fenilalanina Hidroxilase Humana. Lisboa, 2010.