CASO CLÍNICO FENILCETONURIA

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CASO CLÍNICO 5
André, Andressa, Daiane, Flávio, Gabrielle, Lucas, Maiane e Yohanna
Caso Clínico
Luana, menina de um ano de idade, é levada ao consultório do seu pediatra pela mãe que afirma estar preocupada com o seu desenvolvimento. Ela nasceu em Manaus de parto sem complicações. A mãe relata que o bebê não está atingido as marcas normais para um bebê de sua idade, e também descreve um odor estranho em sua urina e algumas áreas de hipopigmentação na pele e cabelo. No exame físico, a menina apresenta hipotonia muscular e microcefalia. A urina é coletada apresenta um odor “de rato”.
Qual é o Provável Diagnóstico?
Fenilcetonúria
Ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH)
O que é a fenilalanina?
Fatores de Risco
Metabolismo da Fenilalanina
Ação da Enzima
A fenilalanina-hidroxilase (FAH) catalisa a reação abaixo:
Qual a importância dessa conversão?
www.google.com.br/imagens/reação-fenilalanina-hidroxilase
	Como Realizar o Diagnóstico?
1) Laboratorial
- Teste do Pezinho
		- Programa Nacional de Triagem Neonatal
 2) Clínico
		- Alterações físicas no paciente 
https://pebmed.com.br/dia-nacional-do-teste-do-pezinho-conheca-esse-exame-que-salva-vidas/
Características da Doença
Sistema nervoso central afetado
Microcefalia
Hipotonia muscular (imagem ao lado)
Odor típico na urina - ácido fenilacético
Hipoplasia do esmalte – manchas nos dentes
Hipopigmentação na pele e cabelo
www.google.com.br/imagens/hipotonia-muscular
Hipoplasia do esmalte dentário
Microcefalia
www.google.com.br/imagens/microcefalia
www.google.com.br/imagens/hipoplasia-do-esmalte
Fundamentação Bioquímica da Hipopigmentação da Pele e do Cabelo
Baixa concentração de tirosina
Inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase
Inibe a formação da melanina
Referências Bibliográficas
https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal/teste-do-pezinho/patologias/fenilcetonuria
https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/
http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-fenilcetonuria-livro-2013.pdf
http://blogbionut.blogspot.com/2012/09/fenilcetouria-pku-consequencias-e.html