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Estudo dirigido - Biomed 2P (1)

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Associação Caruaruense de Ensino Superior – ASCES
Disciplina: Genética e evolução
Professor: Filipe Colaço Mariz
Turma: Biomedicina 2° Período
Estudo dirigido
Defina os seguintes termos: genótipo, fenótipo, cromossomos homólogos, genes alelos, dominância e recessividade. 
Genótipo, constituição gênica do indivíduo, tipo de genes do genoma, caracterização do genoma.
Fenótipo, características observáveis, morfológicas, fisiológicas ou comportamentais que possuem influencia do ambiente.
Explique com suas palavras a importância dos trabalhos de Gregor Mendel para compreensão dos mecanismos de hereditariedade.
A partir dos trabalhos de Mendel foi possível constatar que realmente existem as características herdáveis, e que essas segregam-se a partir das gerações obedecendo o conceito de dominância e recessividade.
Explique com suas palavras a importância dos trabalhos de Oswald T. Avery/Frederick Griffith para identificação do material hereditário (DNA) e transmissão da informação genética. 
Os trabalhos deles, que mostraram o fenômeno da transformação bacteriana foram importantes pois permitiram que fosse observado que algum componente das bactérias estudadas, que eram de mesmas espécie, uma era patogênica e outra não, era capaz de transmitir a informação genética ficando maisfácil para identificar em novas pesquisa qual substância era capaz dessa transmissão, Avery usando enzimas chegou a conclusão que o DNA era o transmissor.
Explique com suas palavras a importância dos trabalhos de Martha Chase/Alfred Hershey para determinação do DNA (e não as proteínas) como molécula portadora da informação genética. 
O trabalho de Marta Chase com bacteriófagos, foi importante porque baseando-se no fato que proteínas não contem fosforo, e que DNA não contem enxofre fez um experimento que comprovou e identificou o DNA como material hereditário, o que ajudou muito no crescimento da genética lenvando outros pesquisadores a fazer questionamentos do tipo o que faz o DNA conter a informação genética? Proporcionando avanço ainda maior nessa área
Defina a estrutura da molécula de DNA. Qual a importância dessa molécula?
A molécula de DNA é um poli nucleotídeo onde cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, mais um açúcar que no caso é a desoxirribose. Os nucleotídeos são ligados por ligações fosfodiester do tipo 5’ fosfato 3’ OH o que faz com que a fita tenha polaridade e as fitas são ligadas por pontes de hidrogênio onde a ligação de adenina e timina tem duas pontes e citosina e guanina possuem 3. É importante porque, entre outras razões, o DNA contém as informações para que se produza proteínas . carrega as informações necessárias para produção de proteínas e para a formação do ser vivo. Sua formação é tão importante que, qualquer alteração nele, pode resultar em grandes mudanças, mutações, na própria formação de um ser vivo. 
O que você entende por compactação dos cromossomos humanos?
É a forma como o DNA se organiza para caber dentro da célula, onde a fita de DNA dá volta em torno do octamero de histonas, que são proteínas que na compactação do DNA formando assim uma estrututa chamada nucleossomo e vários nucleossomos se organizam e interagem pois os braços das histonas são flexíveis, podendo está mais ou menos condensados, há também o auxílio de outras proteínas que ajudam na formação do arcabouço cromossômico, e a condensina a organiza toda condesação cromossômica.
Defina a de os seguintes termos: cromossomo, nucleossomo, gene, cromatina e nucleotídeo. 
Cromossomo: são longos filamentos de cromatina
Gene: sequencia específica de nucleotídeos que codifica uma proteína.
Cromatina: é o DNA mais proteína
Nucleotídeo: O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas – uma base nitrogenada, um grupamento fosfato e uma pentoses.
Explique o que são histonas e como essas moléculas atuam na compactação dos cromossomos humanos.
As histonas funcionam como a matriz na qual o DNA se enrola. Têm um papel importante na compactação do DNA, permitindo que os genomas eucarióticos de grandes dimensões caibam dentro do núcleo das células.
A compactação dos cromossomos envolve a regulação da condensação da cromatina em diferentes estágios ou disposições (heterocromatina e eucromatina). Explique como a regulação desses estágios interfere na expressão gênica.
É que na heterocromatina há uma maior compactação dos cromossomos e essa compactação pode esconder/inativar um gene ou seja uma inativação transcricional
O que é corpúsculo de Barr?
É o que inativa o cromossomo x uma vez que a mulher possui uma par desse cromossomo, também é conhecido como cromossomo sexual
Explique as fases do ciclo celular. 
As fases são a interfase, quando não está em divisão celular que subdivide-se em 
G1 componentes celulares são duplicados
S cromossomos são duplicados
G2 não está se dividindo.
E a fase M que é fase divisão celular.
Defina mitose e descreva os principais eventos que ocorrem em suas fases. 
Prófase: começo da condesação dos cromossomos, rompimentoda carioteca, reorganização das organelas.
Metáfase: captura dos cromossomos pelo fuso mitótico que deixam alinhados no meio da célula, formando a placa matafásica.
Anáfase:divisão das cromátides irmãs onde os cromossomos são puxados para os polos das células, pois os microtúbulos polares se afastam, o citoplasma começa ser estrangulado
Telófase: a carioteca é reconstituída e o citoplasma é estrangulado através do anel contrátil que forma um sulco de clivagem através dos filamentos de miosina e actina.
Defina meiose e descreva os principais eventos que ocorrem em suas fases.
Prófase I : leptóteno: condensação e separação dos centrossomos
		Zigóteno: Complexo sinaptinemico que é a comunicação entre os cromossomos, começando a ser pareado.
		Paquíteno: os cromossomos já estão pareados formando bivalentes, é nessa faze que ocorre o crossing-overé nessa faze que ocorre o crossing-overé nessa faze que ocorre o crossing-overé nessa faze que ocorre o crossing-over que é uma permutação do pedaço das cromátides homólogas.
Diplóteno: desaparecimento do complexo sinatinemico, separação dos bivalentes e observação dos quiasmas que são pontos dos homólogos que ainda permenecem em contato.
Diacinese: condensação máxima, terminação dos quiasmas.
Metáfase I : desaparecimentos da carioteca, os cromossomos alinham-se na placa metafásica
Anáfase I: Cada par vai para um pólo pelo encurtamento das fibras do fuso, ocorrendo as disjunção dos cromossomos homólogos.
Telófase I: carioteca resconstituída e estrangulamento do citoplasma. O número de cromossomos é reducido à metade.
Intercinese: não há duplicação de DNA
Prófase II: cromossomos condensam-se carioteca e nucléolo desaparece
Metáfase II: cromossomos alinham-se no meio da placa metafásica
Anáfase II: centrômeros separam-se e cada cromátide é puxada para um pólo da célula
Telófase II: carioteca é reconstituída o citoplasma é estrangulado, dando origem a 4 céluas haplóides.
Qual a associação entre mitose e câncer? 
Alterações na duplicação do DNA gera alterações na célula que faz com que a célula perca o controle da divisão celular entrando em mitoses sucessivas.
Defina o que são genes supressores de tumor e oncogenes. Qual a associação desses genes com a oncogênese (desenvolvimento do câncer)? 
Genes supressores de tumores compreendem uma série de proteínas relacionadas com o controle de mecanismos de proliferação celular e/ou apoptose, consequentemente estão diretamente envolvidos com o controle do desenvolvimento de tumores.
Proto-oncogenes representam genes constituintes do genoma humano, que apresentam diversas funções biológicas relacionadas com processos de proliferação, diferenciação e sobrevivência celular. Mutações nos proto-oncogenes geram oncogenes.
Qual a associação entre meiose e gametogênese? Quais células humanas sofrem meiose?
Esse número duplicado de cromossomos se mantem sempre constante de geração em geração. Assim, tanto os filhos quanto seus paispossuem o mesmo número de cromossomos, que no caso da espécie humana é 46. Isso só é possível porque durante a formação dos gametas ocorre a redução à metade do número de cromossomos

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