ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR SUPERIOR E INFERIOR
Doença degenerativa e progressiva, afetando os neurônios motores superiores e inferiores;
Idade de início: maioria 52-66a (pico  65a);
Sobrevida média: 3a; 	
Esclerose Lateral Amiotrófica
Adquirida: predomínio em homens (3♂:2♀);
Familiar: sem predomínio de gênero (1♂:1♀);
		 ↳ 5-10% dos casos;
		 ↳ em 25%, se identifica mutações do gene SOD1 (Cu-Zn superóxido dismutase) do cromossomo 21;
Juvenil: muito raro;
		 ↳ AR (2q33-35 e 15q15-q22) ou esporádico (raro);
		 ↳ início: 12a (3-25a); 
		 ↳ clinicamente idêntica com progressão muito lenta.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Clínica:
		
- Neurônio Motor Inferior: fraqueza, fasciculações, atrofia muscular e cãibras;
- Neurônio Motor Superior: espasticidade, clônus, hiperreflexia, fraqueza, sinal de Babinski, marcha em tesoura ou ceifante;
- Núcleos Bulbares: disfagia, atrofia e fasciculações da língua, disartria, motricidade ocular extrínsica normal.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Clínica:
		
Clínica:
		
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Clínica:
		
- Nos membros, a fraqueza e a atrofia são de início assimétrico e distal, evoluindo ao longo do neuroeixo;
- Na região bulbar, inicia com disartria e disfagia;
- Musculatura respiratória é acometida tardiamente nos casos de início apendicular, mas pode ser um sintoma precoce nos casos bulbares.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Clínica:
		
- Ocasionalmente, pode haver envolvimento apenas dos membros superiores  diplegia amiotrófica braquial;
- Esfíncteres preservados;
- Sensibilidade normal
- Funções mentais preservadas
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Histopatologia:
	
- atrofia do giro pré-central e redução dos diâmetros das raízes espinhais anteriores e do hipoglosso;
- esclerose e diminuição dos tratos espinhais ântero-laterais com preservação da coluna dorsal;
- gliose e perda neuronal do corno anterior da medula e dos núcleos motores bulbares (III, IV e VI preservados);
- biópsia muscular com atrofia e “type grouping”; biópsia de nervo com leve degeneração sensitiva.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Histopatologia:
	
	
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Evolução:
- sobrevida	 1 em 5 sobrevive mais de 5 anos
			 ↳ 1 em 10 sobrevive mais de 10 anos
- critérios de pior prognóstico: início bulbar, pacientes idosos e  capacidade vital;
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Fisiopatologia:
- Citotixidade oxidativa mediada por radicais livres;
- Excitotoxidade pelo glutamato;
- Disfunção mitocondrial;
- Anormalidade neurofilamentar;
- Doença autoimune.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
- Informar diagnóstico e prognóstico;
- Indicar tratamento específico;
- Gastrostomia e nutrição;
- Manejo da insuficiência respiratória;
- Tratamento sintomático (sialorréia, espasticidade);
- Exercício físico.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
Tratamento multidisciplinar:
			- psiquiatra
			- gastroenterologista
			- pneumologista
			- fisioterapeuta
			- fonoaudióloga
			- terapeuta ocupacional
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
Riluzole 50mg VO 12/12h
		 ↳ inibe a liberação pré-sináptica de glutamato;
		 ↳ aumenta a sobrevida em 3-4m (início precoce), mas NÃO modifica a sobrevida em casos avançados;
		 ↳ benefício superior em casos de início bulbar;
		 ↳ parefeitos: hepatotoxicidade, náusea e astenia.
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
Gastrostomia:
		↳ aumenta a sobrevida (40% x 5% em 2 anos) 
		- disfagia sintomática (tão logo iniciem os sintomas)
		- capacidade vital > 50%
		
 Dieta hipercalórica e rica em proteínas.	
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
Insuficiência respiratória:
		- Suporte ventilatório não-invasico (BiPAP ou CPAP)

capacidade vital forçada < 50% ou 1 litro
disfunção respiratória sintomática
		- Traqueostomia
		- Vacina pneumocóccica e para gripe (anual).
		
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Esclerose Lateral Amiotrófica:
Tratamento:
Insuficiência respiratória: BiPAP
		
		
Tratamento:
Tratamento sintomático 
		- Sialorréia: amitriptilina, anticolinérgico;
		- Espasticidade: baclofeno, tizanidina, dantrolene, benzodiazepínico;
		- Constipação: dieta rica em fibras e em líquidos, laxantes formadores de bolo, supositório e enema;
		- Dor: analgésicos não-narcóticos, antinflamatórios, antiespásticos, opióides.
Esclerose Lateral Amiotrófica: