Aula 3_Genética de populações, frequências e Lei Hardy-Weinberg

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Genética de populações, 
frequências e Lei Hardy-
Weinberg
Profa: Leni Rodrigues Lima
UNIVERSIDADE DE CUIABÁ
FACULDADE DE MEDICINA VETERINÁRIA
MELHORAMENTO GENÉTICO ANIMAL
Conceitos/termos comumente utilizados
 Gene: um segmento de DNA, situado numa posição
específica de um determinado cromossomo, responsável pela
determinação de uma característica hereditária.
 Genoma: conjunto de genes de uma célula ou indivíduo.
 Alelos: as diferentes formas que um gene se apresenta em
um mesmo loco/locus.
 Locus: local
específico em um
cromossomo onde se
localiza um gene.
Conceitos/termos comumente utilizados
 Homozigoto: indivíduo que apresenta uma
característica determinada por alelos iguais.
 Exemplo: indivíduo homozigoto pode ser AA ou aa.
 Heterozigoto: indivíduo que possui uma determinada
característica condicionada por dois alelos diferentes.
 Geralmente, o alelo recessivo de um gene é
simbolizado por letra minúscula, enquanto a letra
maiúscula indica o alelo dominante.
Conceitos/termos comumente utilizados
 Genótipo: representa o conjunto de todos os genes de
um indivíduo, ou seja, de todos os alelos, com ou sem
manifestação fenotípica.
 Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo,
dependendo ou não da ocorrência da interação alélica de
dominância completa.
 Fenótipo: designa o conjunto de todas as
características morfológicas, clínicas, bioquímicas, etc,
determinadas pelos genes e alelos de manifestação
ativa.
 A manifestação fenotípica depende não só do genótipo mas
também do ambiente.
Conceitos/termos comumente utilizados
 1ª Lei de Mendel: segregação aleatória dos alelos
 1 gene, 2 alelos
 Mesma probabilidade de herdar qualquer um dos dois alelos
 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente:
os fatores (alelos) para duas ou mais características se
distribuem independentemente durante a formação dos
gametas e se combinam ao acaso.
 2 ou mais genes, 4 ou mais alelos
 A herança dos alelos de um gene não interfere na herança
dos alelos de outros genes
Estrutura genética de uma população
Genética de populações
Composta de indivíduos da
mesma espécie, que se
acasalam e que apresentam
certas características em
comum.
- Alelos
- Genótipos
Para descrever a constituição genética de um
grupo de indivíduos, é necessário especificar os
seus genótipos e descrever em que frequência
cada genótipo ocorre na população.
A descrição da constituição genética de uma
população conduz ao estudo das frequências
relativas dos indivíduos com determinados
genótipos.
Considerando uma população de 1000 bovinos, sendo 100
vermelhos (homozigotos dominantes AA), 700 rosilhos
(heterozigotos Aa) e 200 brancos (homozigotos recessivos
aa), as frequências genotípicas seriam dadas de acordo
com a Tabela abaixo:
?
Considerando uma população de 1000 bovinos, sendo 100
vermelhos (homozigotos dominantes AA), 700 rosilhos
(heterozigotos Aa) e 200 brancos (homozigotos recessivos
aa), as frequências genotípicas seriam dadas de acordo
com a Tabela abaixo:
A frequência gênica pode ser obtida pelo conhecimento do
número de alelos por genótipo, como dado na Tabela 1.2.
Qual frequência de A (p)?
Qual frequência de a (q)?
A frequência gênica pode ser obtida pelo conhecimento do
número de alelos por genótipo, como dado na Tabela 1.2.
Frequência de A (p) =
Frequência de a (q) =
Frequência fenotípica?
Nesse caso, a frequência fenotípica é igual a genotípica:
0,10 ou 10% vermelhos (AA)
0,70 ou 70% rosilhos (Aa)
0,20 ou 20% brancos (aa)
Uma forma mais geral de representar as frequências
genotípicas de uma população pode ser conforme tabela
abaixo.
As frequências gênicas são dadas por:
Frequência de A (p) =
Frequência de a (q) =
Sendo:
p+q = 1,0 e
D+H+R = 1,0
Frequências alélicas
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
Número total de alelos na amostra: 
2 x 6129 = 12258
Frequência do alelo LM: 
[(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
Frequência do alelo LN: 
[(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população 
avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1
LEI OU TEOREMA DE HARDY-
WEINBERG
O modelo de Hardy-Weinberg descreve
a relação matemática que permite a
predição da frequência dos genótipos
na progênie à partir das frequência
gênicas parentais.
Em uma população infinitamente
grande, em que os acasalamentos
ocorrem ao acaso e sobre o qual
não há atuação de fatores
evolutivos, as frequências gênicas e
genotípicas permanecem constantes
ao longo das gerações.
Este teorema só é válido para
populações:
Infinitamente grandes;
Onde os acasalamentos 
ocorrem ao acaso;
Isentas de fatores evolutivos, 
tais como, mutação, seleção 
natural e migração.
A importância do teorema de Hardy-
Weinberg: 
Estabelece um modelo para o 
comportamento dos genes. 
Desse modo, é possível estimar frequências 
gênicas e genotípicas ao longo das 
gerações e compará-las com as obtidas na 
prática. 
Pressupostos para validade do Teorema:
a)Acasalamento ao acaso
b)Ausência de mutação
c)Populações fechadas (ausência de 
migração.
d)Tamanho infinito
e)Ausência de seleção
Frequências genotípicas: lei ou 
teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das frequências alélicas?
Em uma população infinitamente grande, e sobre a qual não há 
atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas 
permanecem constantes ao longo das gerações.
A (p) a (q)
A (p)
AA
p2
Aa
pq
a (q)
Aa
pq
aa
q2
ovócitos
e
s
p
e
rm
a
to
z
ó
id
e
s
Genótipo Frequência 
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Equação Hardy-Weinberg
 A frequência do alelo “A”: em uma população é 
chamada “p”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
 A frequência do alelo “a”: em uma população é 
chamada “q”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, 
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas dão “A” e machos “a”
ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
Hardy Weinberg - Equação
p2 + 2pq + q2 = 1
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS
Acasalamento ao acaso
A
p = 0,7
a 
q = 0,3
A
p = 0,7
AA
p2=0,49
Aa 
pq=0,21
a 
q = 0,3
Aa
pq=0,21
aa
q2=0,09
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas frequências alélicas e/ou 
frequências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda 
variação genética
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Movimento de indivíduos 
entre populações
• Introduz novos alelos
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Certos genótipos deixam 
mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência 
ou reprodução
• Leva à adaptação
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabãobactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Porquê a variação 
genética é importante?
Como a estrutura 
genética muda?
O que é 
Genética de 
populações?
Frequência genotípica
Frequência alélica
Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
global Sobrevivência
Até a próxima aula