Doença Falciforme: Fisiopatologia e Diagnóstico

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Doença Falciforme 
Doença falciforme 
 
1. Hereditária - presença da hemoglobina S (HbS). 
 
2. Fisiopatologia complexa e diversificada. 
 
3. Falcização dos eritrócitos - vaso-oclusão e hemólise. 
 
4. Alterações no sistema de coagulação 
Substituição do ácido glutâmico pela valina na 
posição seis da cadeia beta da globina. 
HbS altera as propriedades físico-químicas 
dos eritrócitos. 
 
Células endoteliais de pacientes com DF mostram 
aumento da expressão: 
 
•ICAM 1 (molécula de adesão intracelular 1) 
•VCAM -1 (molécula de adesão vascular 1) 
•E-selectina, P-selectina e FT 
 
Expressão aumentada mesmo em pacientes com DF 
clinicamente estáveis 
 
Acentua durante as crises dolorosas. 
A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no 
Brasil. 
Resistência à Malária 
• Malária falciparum - Plasmodium falciparum 
 
 A freqüência estável do gene falciforme em regiões 
hiperendêmicas resulta da exclusão gênica 
balanceada: 
– morte precoce dos homozigotos; 
– seleção gênica por proteção da heterozigose contra a 
morte por malária. 
•O Episódio Doloroso Agudo (crise falciforme) 
 
-Dor aguda: 1o sintoma da doença, causa mais comum de procura 
de assistência médica. 
 
-provocado por vaso-oclusão. 
 
- A intensidade da dor varia desde insignificante a agonizante, 
sendo a sua duração geralmente de poucos dias. 
 
Diagnóstico 
 
Homozigoto – anemia hemolítica grave 
Icterícia – bilirrubina indireta entre 2 e 6 mg/dL 
Reticulócitos >15% 
RDW alto 
Drepanócitos – presença usual mas não constante 
 
Confirmação do diagnóstico 
Eletroforese de hemoglobina 
 
 
 
 
O Programa Nacional Triagem Neonatal prevê o diagnóstico 
de quatro doenças: 
 
1. Hipotireoidismo Congênito 
2. Fenilcetonúria 
3. Hemoglobinopatias 
4. Fibrose Cística 
 
Teste do pezinho – é triagem e não diagnóstico !!! 
 
Necessários exames confirmatórios.