ATIVIDADES GENETICA (2)

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ATIVIDADE 01
Em 25 de abril de 1953, um estudo de uma única página na revista inglesa Nature intitulado "A estrutura molecular dos ácidos nucléicos", quase ignorado de início, revolucionou para sempre todas as ciências da vida sejam elas do homem, rato, planta ou bactéria. James Watson e Francis Crick descobriram a estrutura do DNA, que permitiu posteriormente decifrar o código genético determinante para a síntese protéica.
a) Watson e Crick demonstraram que a estrutura do DNA se assemelha a uma escada retorcida. Explique a que correspondem os "corrimãos" e os "degraus" dessa escada.
b) Que relação existe entre DNA, RNA e síntese protéica?
ATIVIDADE 02
Uma doença genética de herança dominante é causada por mutações em um gene localizado em
um autossomo. Os indivíduos A, B e C têm mutações em um segmento de DNA desse gene, cuja sequência normal está representada a seguir. Usando a tabela do código genético e considerando que a fita molde a ser transcrita é aquela assinalada com a letra m, responda:
a)Quais serão os segmentos de proteínas produzidos, respectivamente, pelos indivíduos A, B e C?
b) Como será o fenótipo (normal ou afetado dos indivíduos A, B e C? Por quê?
Sequência normal
CAA AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT TTG ACT CCT TAC GTA AAG
Indivíduo A
CAA AAC TGA GGA ATT CAT TTC (m)
GTT TTG ACT CCT TAA GTA AAG
Indivíduo B
CAT AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTA TTG ACT CCT TAC GTA AAG
Indivíduo C
CAA TAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT ATG ACT CCT TAC GTA AAG
ATIVIDADE 03
Para cada cariótipo abaixo responda as seguintes perguntas:
1) Qual a doença diagnosticada a partir desse cariótipo? Fale sobre essa doença.
2) Qual a sua etiologia?
3) Qual a incidência na população humana?
4) O que é incidência? E prevalência?
5) Qual o mecanismo genético que causa essa alteração? Explique.
7) Quais as características desses indivíduos?
ATIVIDADE 04
Questão 01
O heredograma a seguir mostra uma família cujos indivíduos indicados em vermelho são afetados por um distúrbio bioquímico causado pela inatividade de uma enzima.
Indique se o gene que codifica essa enzima que está localizado em um dos cromossomos autossômicos é dominante ou recessivo. Justifique sua resposta. 
 
Questão 02
No heredograma a seguir, os indivíduos 6, 12 e 16 apresentam um tipo de surdez hereditária, com herança autossômica recessiva. Identifique os indivíduos seguramente heterozigóticos, justificando sua escolha.
 
Questão 03
A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada simplificadamente como um par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicação, analise as afirmações abaixo, proferidas por casais em relação à cor dos olhos de seu bebê, verificando se elas têm fundamento. Justifique sua resposta.
Afirmação de um casal de olhos azuis: "nosso bebê poderá ter olhos castanhos porque as avós têm olhos castanhos".
Afirmação de um casal de olhos castanhos: "nosso bebê poderá ter olhos azuis porque o avô paterno tem olhos azuis". 
 
Questão 04
O padrão de herança de uma doença, que se suspeita ser autossômica recessiva ou ligada ao sexo, foi analisada em três famílias diferentes (I, II e III), como representado nos heredogramas a seguir:
a) Qual o tipo de herança da doença? Justifique sua resposta.
b) Suponha que a mulher 3 da família I case-se com o homem 4 da família III. Qual a probabilidade de nascer uma criança doente? Justifique. 
 
Questão 05
Os heredogramas A, B e C a seguir representam três famílias diferentes. Os círculos representam mulheres e os quadrados, homens. Quadrados ou círculos escuros representam indivíduos afetados por uma característica comum na população.
Identifique os heredogramas que são compatíveis com uma herança autossômica recessiva. Justifique sua resposta para cada família.
 
Questão 06
Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave particularmente comum em caucasianos.
Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado recebe orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês heterozigoto para essa característica é casado com uma mulher normal, filha de pais normais, mas cujo irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística.
Calcule a probabilidade de que esse casal venha a ter uma criança com fibrose cística. Justifique sua resposta. 
 
Questão 07
Analise a genealogia, que apresenta indivíduos afetados por uma doença recessiva e indivíduos normais.
a) Quais os indivíduos representados na genealogia que são obrigatoriamente heterozigotos?
b) Qual a probabilidade de o casal formado pelos indivíduos II2 e II3 ter mais dois filhos, sendo ambos do sexo masculino e afetados? 
 
Questão 08
O heredograma a seguir representa uma família com pessoas afetadas por uma doença hereditária.
A doença tem herança autossômica dominante ou recessiva? Por quê?
ATIVIDADE 05
1. A doença hemolítica do recém-nascido, também denominada de eritroblastose fetal, é caracterizada pela destruição das hemácias do feto, que, em caso acentuado, acarreta uma série de consequências. Após a descoberta do fator Rh, se constatou que este era o responsável por esta doença. Os estudos levaram à conclusão que a eritroblastose fetal ocorre somente na seguinte situação:
a) mãe Rh - que gera bebê Rh - .
b) mãe Rh + que gera bebê Rh - .
c) mãe Rh - que gera bebê Rh + .
d) mãe Rh + que gera bebê Rh + .
e) mãe Rh - independente do Rh do bebê gerado.
2. Um casal de sangue Rh positivo, cujo genótipo é Rr, tem três filhos também Rh positivo. A probabilidade de o quarto filho de esse casal ter o mesmo fenótipo dos pais e dos irmãos é:
a) Nula.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%.
3. Para que ocorra a possibilidade de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh–, Rh+.
b) Rh+, Rh–, Rh–.
c) Rh+, Rh+, Rh+.
d) Rh+, Rh+, Rh–.
e) Rh–, Rh+, Rh+.
4. Uma mulher Rh+, cujo pai era Rh–, é casada com um homem Rh–. A probabilidade desse casal ter uma criança do sexo masculino com eritroblastose fetal é:
a) Nula.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.
c) 100%.
5. A tabela a seguir foi elaborada a partir de testes para determinação dos grupos sanguíneos de seis pessoas de uma academia de ginástica. O sinal positivo (+) significa “aglutina” e o sinal negativo (-) significa “não aglutina”.
	NOME
	SORO ANTI-A
	SORO ANTI-B
	SORO ANTI-RH
	Amanda
	+
	+
	+
	Gustavo
	–
	–
	–
	Patrícia
	+
	–
	+
	Pedro Luís
	–
	+
	–
	Augusto
	+
	+
	–
	Cláudio
	–
	+
	+
Após analisar a tabela, assinale a alternativa que indica os grupos sanguíneos de todas as pessoas quanto aos sistemas ABO e Rh, mantendo a sequência disposta na tabela.
a) O, Rh/ AB, Rh+/ B, Rh/ A,Rh+/ O,Rh+/ A,Rh.    
b) O, Rh+/ AB, Rh/ B, Rh+/ A, Rh/ O, Rh/ A, Rh+.
c) AB, Rh/ O, Rh+/ A, Rh/ B, Rh+/ AB, Rh+/ B, Rh.
d) AB, Rh+/ O, Rh/ A, Rh+/ B, Rh/ AB, Rh/ B, Rh+.
e) AB, Rh+/ O, Rh/ B, Rh+/ A, Rh/AB, Rh/ A, Rh+.
6. Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?
a) 5e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
7. A respeito do heredograma que considera o sistema sanguíneo ABO,assinale a alternativa INCORRETA.
a) O indivíduo 9 pode ser doador universal.
b) O.indivíduo 7 pertence ao grupo sangüíneo A.
c) O indivíduo 6 é homozigoto.
d) O indivíduo 1 é receptor universal.
e) O indivíduo 8 é heterozigoto.
8. No ambulatório de uma pequena cidade do interior estava D. Josefa, que precisa urgentemente de transfusão sanguínea, mas não se sabia o seu grupo sanguíneo. Como faltavam antissoros para a determinação dos grupos sanguíneos no sistema ABO, Dr. Epaminondas, que é do grupo A, usou de um outro recurso: retirou um pouco de seu próprio sangue do qual separou o soro, fazendo o mesmo com o sangue de D. Josefa. O teste subsequente revelou que o soro do Dr. Epaminondas provocava aglutinação das hemácias de D. Josefa, mas o soro de D. Josefa não era capaz de aglutinar as hemácias do Dr. Epaminondas. A partir dos resultados, Dr. Epaminondas pode concluir que D. Josefa apresenta sangue do grupo:
a) AB 
b) B 
c) O 
d) A 
e) C
9. O grupo sanguíneo ABO é geneticamente determinado na espécie humana por um conjunto de alelos múltiplos. Convencionalmente, sabemos que o caráter em questão tem -------------Genótipos, e ---------------Fenótipos diferentes, governados por ----------Alelos. Os números corretos respectivamente serão...
a) 4,4,3
b) 4,6,3
c) 3,6,4
d) 3,4,6
e) 6,4,3