Alterações Cromossômicas Estruturais

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Alterações Estruturais Cromossômicas
Componentes: 
Ana Caroline Lopes;
 Ana Shara Moura;
 Caline Assunção;
Hellen Karoline Brito;
 Rafael Garcia;
 Robin Castel.
Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia- UESB
Departamento de Ciências Exatas e Naturais- DCEN
Docente: Elisa Susilene Lisboa
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Alterações Estruturais Cromossômicas
Apresentado por: 
Ana shara Moura da Rocha
Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia- UESB
Departamento de Ciências Exatas e Naturais- DCEN
Docente: Elisa Susilene Lisboa
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CONCEITO
As mudanças estruturais referem-se às modificações que afetam a morfologia do cromossomo, como a perda de parte dos cromossomos, duplicação de pedaços e até troca de porções entre cromossomos.
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COMO OCORRE ?
Ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem de qualquer maneira, só não se prendendo as extremidades (telômeros) dos cromossomos normais.
 Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados. 
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COMO OCORRE?
Podendo ocorrer durante a mitose ou meiose:
Quando ocorrem durante a mitose, apenas algumas células serão atingidas.
Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.
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QUAIS AS CAUSAS?
Elas podem ser provocadas por:
Vírus;
Radiação;
Substâncias químicas.
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Conseqüências:
As conseqüências variarão de acordo com o tipo
de alteração, que pode ser: 
Duplicação;
Deleção;
Translocação.
Inversão;
Fusão;
Fissão.
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DUPLICAÇÃO:
Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo (repetição de um segmento cromossômico) causando um aumento do número de genes. 
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A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. 
DUPLICAÇÃO:
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De modo geral, as conseqüências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
DUPLICAÇÃO:
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EXEMPLO DE DUPLICAÇÃO EM HUMANOS
Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth. 
Duplicação de uma região do braço curto do cromossomo 17. 
Debilidade e atrofia muscular, causada pela desmielinização dos neurônios.
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EXEMPLO DE DUPLICAÇÃO EM ANIMAIS
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DELEÇÃO:
Ocorre quando um segmento do cromossomo é perdido. Pode ser resultante de crossing over desigual.
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Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes.
DELEÇÃO:
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Síndrome de cri-du-chat (síndrome do miado do gato);
Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.
Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
EXEMPLO DEDELEÇÃO EM 
HUMANOS
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Ocorre quando dois cromossomos não-homólogos quebram simultaneamente e trocam segmentos.
TRANSLOCAÇÕES:
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A translocação recíproca ocorre quando dois fragmentos
de cromossomas diferentes se partem e trocam de posição
um com o outro.
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TRANSLOCAÇÕES RECIPROCAS
TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONEANAS
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Uma translocação robertsoneana ocorre quando um cromossoma se liga a outro cromossoma.
A doença é associada a uma anormalidade citogenética específica, o Cromossoma Philadelphia (Ph), que resulta de uma translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomas 9 e 22, isto é, a t(9;22) e leva à formação de um novo gene leucemia-específico, o BCR-ABL, detectável por polymerase-chain-reaction assay (PCR).
EXEMPLO TRANSLOCAÇÕES EM 
HUMANOS
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Sarcoma de Ewing relacionado á translocação 11/22
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EXEMPLO TRANSLOCAÇÕES EM 
HUMANOS
EXEMPLO TRANSLOCAÇÕES EM 
ANIMAIS
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 Em 1985 o plantel de bovinos da raça Pardo-Suíça do Instituto de Zootecnia, da Secretaria da Agricultura e Abastecimento de São Paulo (SAA/SP), APTA, foi analisado citogeneticamente e verificado a presença de translocação Robertsoniana 1/29, anomalia está relacionada com a redução da fertilidade.
EXEMPLO TRANSLOCAÇÕES EM 
PLANTAS
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Entre as aveias hexaploides Avena sativa e Avena byzantina há diferenças cromossômicas que impedem a formação de híbridos férteis. Estudos citogenéticos utilizados para estudar a diferença entre essas duas espécies encontraram a translocação 7C-17. Apesar de que ambas das espécies evoluíram no norte europeu.
Avena sativa 
Avena byzantina
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EXEMPLO TRANSLOCAÇÕES EM 
PLANTAS
O significado evolutivo dessa translocação encontrada em genótipos selvagens de cultivados de aveia hexaploide não é conhecido. Entretanto, essa modificação foi a maior causa de diferenciação na evolução das aveias hexaploides (RAJHATHY e THOMAS, 1974). 
INVERSÕES:
Resulta na ocorrência de duas quebras no mesmo cromossomo, onde o fragmento situado entre as quebras sofre uma rotação de 180º graus e é ligado novamente ao cromossomo, mas em orientação invertida.
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Exemplo: Suponha que haja ruptura provocada por radiação em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posição invertida, ocorrerá inversão na seqüência de genes.
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INVERSÕES:
EXEMPLO INVERSÕES EM 
HUMANOS
“Depois de duas perdas, descobri uma trombofilia que era a responsável pela perda de oxigenação e nutrição dos bebês. Tomei 270 injeções na minha terceira gravidez e deu certo”
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Começamos a pesquisar a internet inteira, pois não concordávamos que um aborto era normal! Achamos um médico especialista em obstetrícia de risco e fizemos uma bateria de exames. Apareceu uma anomalia no genótipo do meu esposo: era uma inversão cromossômica no cariótipo inv (9) (p12q13).
Grande parte dos casos de infertilidade pode ser explicada por alterações nos cromossomos autossômicos. 
O número de casos de infertilidade relacionados a translocação, inversão, deleção, alteração meiótica e mutação em genes somáticos são significativos e contribuem para a cada dia diminuir as taxas de infertilidade sem causa aparente.
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Mutações cromossômicas, como as inversões, são as principais mudanças observadas no genoma de drosófilas, as quais têm sido amplamente estudadas ao longo dos anos. Estimase que três quartos das espécies examinadas de Drosophila são naturalmente polimórficas para inversão.
EXEMPLO DE INVERSÕES EM 
ANIMAIS
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Pericêntricas: que inclui os dois braços de um mesmo cromossomo juntamente com o cromocêntro.
 paracêntricas: que se restringem aos braços 5 cromossômicos, excluindo regiões centroméricas. 
Esta última é a forma de inversão mais facilmente encontrada em Drosófilas. 
A ocorrência de recombinações dentro de uma alça de inversão tende a diminuir a frequência de gametas normais e funcionais, pelo fato de gerar produtos meióticos não viáveis (Garcia, 2006). 
FUSÃO E FISSÃO
Fusão e fissão cêntricas: neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do Cromossomo na altura do centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao processo inverso (fusão).
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Em estudo citotaxonômico foram encontradas variações cromossômicas intra e interpopulacionais em populações de Mazama americana geograficamente distantes, com número diplóide de 48 a 53 e número fundamental de 46 a 57.
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EXEMPLO DE FUSÃO CROMOSSOMICA EM ANIMAIS
isocromossomos
Os isocromossomos são cromossomos que mostram, simultaneamente, um braço com deficiência total e outro com duplicação completa.
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 exemplo de isocromossomos em humanos
São às vezes observados em algumas meninas com a Síndrome de Turner ou em células de tumor.
 Isocromossomos também podem ser encontrados em uma pequena proporção de pacientes com Síndrome de Down (trissomia do 21). Nesse caso, ocorre uma translocação do tipo 21q21q, formando um cromossomocomposto de dois braços longos do cromossomo 21
Muito freqüente em nas neoplasias de testículo.
A duplicação do braço do cromossomo 12 (isocromossomo 12p) e a anomalia mais comum de células germinativas no sexo masculino, encontrada em cerca de 80% dos tumores, independente da localização
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 exemplo de isocromossomos em humanos
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Obrigada!!
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
https://www.passeidireto.com/arquivo/6190042/alteracoes-cromossomicas-estruturais-atualizada.
SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
NUSSBAUM, Robert L. et al. Thompson & Thompson genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Campus-Elsevier,2008.
 https://www.mundovestibular.com.br/articles/455/1/MUTACOES-GENETICAS/Paacutegina1.html.
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/portuguese/chromosome_translocations.pdf.
http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfWcAAD/resumo-genetica?part=7.
file:///C:/Users/User/Downloads/51282-Texto%20do%20artigo-63825-1-10-20130207.pdf
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