Tay Sachs

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Jenifer Ferreira, julia sucolotti, Louisy correa, Gustavo gasperi
Fisiopatologia
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos. 
Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. 
Evolução 
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. 
Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. 
As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. 
Inicio: 6 meses de idade
Estado vegetativo com 1 – 2 anos; óbito com 2 – 3 anos
Sinais e Sintomas
Mancha vermelho – cereja;
Cegueira;
Incapacidade de engolir;
Músculos começam a atrofiar até ocorrer a paralisia;
Demência; 
Severa deterioração das habilidades mentais e físicas;
Convulsões;
A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida
Incidência
População judaica Ashkenaita – um para cada 3500 nascimentos
Comunidades especificas em Quebec e na Louisiana 
Brasil: menos de 15 mil ao ano
Diagnóstico
Teste laboriatorial - níveis de hexosaminadase A no sangue
Os sinais clínicos e o histórico familiar 
Gestação – biópsia das vilosidades coriônicas
Tratamento
Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas.
Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões.
O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará a produção de enzimas totalmente ativas.
É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.
Referências 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/doen%C3%A7a-de-tay-sachs-e-doen%C3%A7a-de-sandhoff
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6256099/
https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/eim-e-outras-doencas-geneticas/387-taysachs-estudo-molecular-gene-hexa