ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS RESULTANTES NA EXPRESSÃO DA SÍNDROME DE DOWN

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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS RESULTANTES NA EXPRESSÃO DA SÍNDROME DE DOWN: UMA REVISÃO DE LITERATURA
DANIEL RODRIGUES DA SILVA1; CICERA FLAVIENARA AZARIAS DA SILVA1
RESUMO
Introdução: Resultante de uma síndrome genética gerada por um erro na distribuição dos cromossomos durante a formação dos gametas na divisão celular. Portadores de Down apresentam problemas de saúde com problemas cardíacos, auditivos, neurológicos e apresentam atraso no desenvolvimento e envelhecimento precoce, entre outros. A Síndrome de Down pode ser expressada por meio de 3 anomalias cromossômicas tais como a trissomia do cromossomo 21 responsável por 95% dos casos, a translocação Robertsoniana de 3% a 4% e através de uma expressão mais rara da Síndrome o mosaicismo 1% a 2% das ocorrências. Objetivo: Apresentar as anomalias cromossômicas que resultam na expressão da Síndrome de Down, uma vez que pode ser expressada de 3 formas diferentes sendo que grande parte da população possui certo grau de conhecimento apenas da anomalia que resulta na trissomia do 21. Metodologia: Tratasse de uma pesquisa bibliográfica baseada em artigos científicos sobre as anomalias cromossômicas resultantes na expressão da síndrome de Down. Foram analisados 10 artigos científicos de 2015 a 2019 por meio do Google acadêmico, Scielo e Scopus. Desenvolvimento: A síndrome de Down pode ser expressada através de 3 síndromes genéticas, como a trissomia do cromossomo 21 onde ocorre a não disjunção do cromossomo 21 durante a divisão meiótica resultando assim em uma célula com 47 cromossomos. A translocação Robertsoniana resulta no rearranjo cromossômico no qual o cromossomo 21 extra se une a outro formando um só, o indivíduo afetado apresenta 46 cromossomos, mas ocorre a expressão da síndrome, a condição de mosaicista ocorre quando apenas parte das células apresentam 46 cromossomos, as células com 47 resultam da não disjunção de parte delas. Conclusão: Conclui-se que a Síndrome de Down pode ser expressada através de modificações genéticas diferentes e apresentar grau diferenciado de expressão, conhecer essas três formas nos ajuda a compreender melhor essa síndrome. 
Palavras-chave: Síndrome de Down, Anomalias, Cromossomos, Expressão
1Acadêmicos do Centro Universitário Doutor Leão Sampaio, ds4103461@gmail.com
flavienara99@gmail.com
REFERÊNCIAS
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