[EMBRIOLOGIA - RESUMO] Teratogênese

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TERATOLOGIA
TERATOLOGIA
É o estudo das malformações vinculada ao 
processo de desenvolvimento embrionário e suas 
diversas fases em combinação com os agentes 
teratológicos durante a gestação.
 Quando uma malformação ocasiona
uma deformidade muito acentuada, fala-
se em “monstruosidade”, termo
derivado de TERATOgênese (do
grego, teratos = monstro).
 A teratologia, na prática,
ocupa-se de todos os tipos
de anomalias.
 Quando um gameta masculino e um feminino se unem, no
momento da fecundação, ficam praticamente, estabelecidas
características somáticas e psíquicas do novo ser humano.
São características que o posicionam dentro da espécie e
mesmo em uma raça definida.
 A herança genética fica definida, mas sua expressão
também dependerá do meio ambiente relacionado.
 *Não podemos separar genes e ambiente, desde a
fecundação até a morte do indivíduo.*
 A herança genética fica definida, mas sua expressão
também dependerá do meio ambiente relacionado.
*Não podemos separar genes e ambiente, desde a fecundação até a morte do
indivíduo.*
 Da expressão genética, em certo meio ambiente,
resultará um espectro enorme de variações
individuais, mas que mesmo assim, não se afastará
significativamente de um conceito de indivíduo
normal.
 Se durante seu desenvolvimento, o individuo
mostrar desvios dos limites convencionais de
normalidade, será considerado anormal.
 É considerada MALFORMAÇÃO
CONGÊNITA uma alteração anômala
presente no momento do nascimento.
“A malformação é conseqüência de uma falha de um 
ou mais constituintes do corpo durante o 
desenvolvimento embrionário”
 Geralmente, relaciona-se o conceito de malformação a
anomalias estruturais possíveis de serem diagnosticadas
a simples vista ou, então, por meio de técnicas auxiliares,
como a radiologia.
 Malformação – vários níveis de organização, desde um
órgão até mesmo uma molécula.
“ O comprometimento - desde as simples e leves, facilmente corrigidas até aquelas que
impõem sérias limitações à vida normal ou mesmo são incompatíveis com ela.”
 Embora os defeitos no nível celular
molecular também sejam malformações,
desde que fujam do padrão normal de
desenvolvimento, são considerados por
muitos autores com outra terminologia, a de
“DEFEITOS CONGÊNITOS”.
 A avaliação das crianças com malformação é complicada,
pois certas malformações só são diagnosticadas aos 6 ou 12
meses de idade.
 Calcula-se que cerca de 2 a 3% dos recém-nascidos
apresentam uma ou mais malformações, podendo chegar
até os 7% se considerarmos que manifestam depois do
nascimento.
 Ex: fenilcetonúria
 Até o início da década de 40, acreditava-se que o
embrião e o feto em desenvolvimento eram
protegidos de agentes ambientais pelas membranas
fetais e pelas paredes uterina e abdominal.
 As únicas malformações congênitas reconhecidas
eram as genéticas, detectáveis nos casos em que a
anomalia tinha alta incidência familiar
 A partir de 1941, foi demonstrado que fatores
ambientais, poderiam afetar e induzir
malformações congênitas (Ex: Varíola).
 No começo da década de 60, como conseqüência da
tragédia provocada pela talidomida, que se tomou
consciência de que as malformações podiam ser
causadas por AÇÕES DE AGENTES AMBIENTAIS
sobre o embrião em desenvolvimento.
 O desenvolvimento em um indivíduo, desde a
fecundação até o seu nascimento, pode ser dividido
em três épocas importantes, que devem ser
consideradas na determinação das causas e dos
períodos nos quais as malformações podem
ocorrer. Sendo estes:
 1- Fecundação até a implantação;
 2- Organogênese;
 3 - Amadurecimento morfológico e funcional.
 O primeiro período estende-se desde a
fecundação até a implantação e, portanto,
inclui a clivagem e a formação do blastocisto.
 No primeiro período, o ambiente do ovo está
representado pela tuba uterina, pelo útero e
particularmente pelo próprio endométrio.
 Nesse ocorrem o transporte do ovo e do blastocisto ao útero e sua
penetração na mucosa uterina, sendo, portanto, de fundamental
importância as secreções uterinas e os hormônios ovarianos que intervêm
na composição desse meio.
 O segundo período é o mais crítico, pois é nessa
época que se produzem os processos mais
importantes da morfogênese e da organogênese.
 Nesse sentido, o ambiente deve ser o mais adequado
possível, pois o desenvolvimento só será plenamente
satisfatório quando um ovo, geneticamente normal,
desenvolve-se em um ambiente normal.
 O segundo,
compreende a época em
que o embrião se
organiza e formam-se os
diferentes órgãos e
sistemas; inclui o
período embrionário
durante o qual ocorre a
organogênese.
 O Terceiro período compreende aquela fase em que
os órgãos e os sistemas já formados adquirem
gradativamente seu amadurecimento morfológico
e funcional.
 No terceiro período, quando os órgãos e os sistemas já
estão estabelecidos e a placenta em pleno funcionamento,
a saúde da mãe ainda é fundamental para que seu
sangue tenha composição química normal e livre de
agentes infecciosos.
Vários fatores relacionados com a mãe podem atuar negativamente
no desenvolvimento fetal, como:
 Anemia;
 Insuficiência cardíaca;
 Intoxicação;
 Drogas e;
 Estado psicológico.
FATORES AMBIENTAIS 
CAUSADORES DE MALFORMAÇÕES 
CONGÊNITAS
Observação 1:
- Certos agentes teratogênicos podem não atuar diretamente
sobre o embrião, mas atingi-lo de Forma Indireta por
intermédio de alterações produzidas na mãe ou na
placenta.
Ex: Robson (1965), administrando serotonina em ratas prenhes, encontrou
malformações congênitas sem que essa substância tivesse passado para a
circulação embrionária, pois a concentração da substância não aumentava
nos embriões.
 A droga, aparentemente, atua modificando a circulação placentária.
Observação 1I:
- Outros agentes teratogênicos são inócuos para mãe
Ex:Talidomida, usado como sedativo
Fatores AmbientaisTeratogênicos:
 Agentes infecciosos,
 Infecções parasitárias,
 Malformação causada por radiações,
 Agentes químicos: antibióticos, anticoagulantes;
hormônios... .
Agentes Infecciosos
Rubéola. mulheres atacadas pelo vírus da rubéola, no
primeiro trimestre de gravidez, poderão ter filhos
apresentando um ou mais tipos de malformações, como:
- no olho (catarata e microftalmia);
- no ouvido interno;
- no coração (persistência do ducto arterioso, defeitos dos septos atrial e ventricular);
- nos dentes (eventualmente problemas na formação de esmalte);
- retardamento mental;
- e retardamento do crescimento intra-uterino.
Observação
 As malformações vão se manifestar de acordo com a época em que o
embrião for atacado pelo virus da rubéola:
 durante a sexta semana, possivelmente apresentará catarata;
 durante a nona semana, surdez;
 entre a quinta e a décima semanas, defeitos cardíacos;
 e entre a sexta e a nona, defeitos dentários.
Citomegalovírus:
 No adulto, o citomegalovírus produz alterações muito leves, e sua
presença só pode ser reconhecida mediante análise de
imunoglobulinas e isolamento viral.
 Quando a infecção produz-se durante a gravidez, os embriões podem
tomar-se infectados, e as conseqüências serão bastante sérias.
 A doença pode ser fatal quando afeta o embrião ou o feto jovem no
primeiro trimestre de gravidez decorrendo daí um aborto.
Em caso de sobrevivência ou quando a infecção ocorre
mais tarde, as malformacões originadas pelo vírus incluem:
 baixo peso corporal ao nascer,
 hepatoesplenomegalia,
 microftalmia,
 cegueira,
 microcefalia,
 calcificação cerebral,
retardos mentais
 e psicomotores,surdez, etc.
Infecções Parasitárias
Toxoplasmose:
- a infecção pelo T. gondii é considerada uma das mais freqüentes da
espécie humana. É um parasita presente em aves e mamíferos, e a
formação mais comum de ser transmitida ao homem é por meio da
carne mal cozida.
- Filhos nascidos de mães infectadas por esse parasita podem
desenvolver quadros caracterizados por retardo mental,
eventualmente acompanhado de outras alterações
neurológicas.
 O contato com animais infectados, a partir do solo (contaminado
por fezes), também é meio de transmissão. Como o cão e o gato
podem estar contaminados com o parasita, o contato com esses
animais deve ser evitado por mulheres grávidas.
Sífilis
 Treponema pallidum, produtora da sífilis, aparentemente não produz
malformações congênitas propriamente ditas, mas enfermidades
congênitas.
 Esse agente infeccioso não foi isolado de tecidos embrionários até a 20º
semana de desenvolvimento.
 - Até essa época, ainda está presente o citotrofoblasto nas vilosidades da
placenta fetal. Provavelmente após o desaparecimento do citrofoblasto, o
agente causador da sífilis possa atravessar a membrana placentária e
atingir o feto.
 Se a mãe infectada for tratada antes da 16º semana de gestação, o
microrganismo serámorto e não atingirá o feto.
 Filhos de mães não-tratadas poderão apresentar vários
comprometimentos, culminando inclusive com a morte fetal.
 Os que sobrevivem até o nascimento podem morrer
precocemente ou apresentar surdez congênita, hidrocefalia e
retardamento mental. Se a criança não for tratada, outras
manifestações poderão vir a se apresentar: lesões destrutivas
do palato, dentes malformados e faces anormais..
Malformações Causadas por Radiações
 As radiações constituem uma das causas
principais de “mutações”, que são alterações
do código genético produzidas por
modificações na estrutura do DNA.
 Se uma determinada quantidade de radiação
atua sobre uma célula afetando seu DNA, o
dano será irresistível e poderá lesar a própria
célula ou as células originadas desta.
 Se os danos (mutações) forem
produzidos em células gaméticas,
podem ocorrer malformações em
indivíduos provenientes de futuras
concepções.
Deve-se lembrar que as moléculas de DNA estão
constituídas por dupla hélice e que as distintas bases
encontram-se pareadas entre si.
 O impacto de uma radiação pode romper a
molécula num determinado local, e esta pode ainda
reparar-se completamente. Porém, quando ocorre o
reparo as hélices podem voltar a se unir, mas de
uma maneira cruzada, produzindo necessariamente,
dessa forma, uma alteração no código genético.
 Por ocasião da explosão da bomba atômica em uro-
shima, em 1945, foi visto que uma percentagem
muito alta de filhos de mulheres grávidas que se
encontravam aproximadamente a 2 km de distância
do centro da explosão morreu antes de nascer.
 Dos nascidos vivos, 25% morreram no decorrer do
primeiro ano de vida e, dos sobreviventes, 25%
mostraram anomalias do sistema nervoso central.
 O efeito teratogênico do raio X é conhecido
desde muitos anos, e mulheres grávidas
submetidas a grandes doses de raios X
podem ter seus filhos com defeitos, como
microcefalia, defeitos do crânio, espinha bífida,
cegueira, defeitos das extremidades e fenda
palatina.
Agentes Químicos comoTeratógenos
 Certas drogas usadas durante a gravidez
demonstraram, comprovadamente, ser agentes
teratógenos.
 Ex: talidomida que, usada como medicamento contra
náuseas e insônia, provocou o aparecimento de
malformações relacionadas com os membros,
deformações ósseas, atresia intestinal e
anormalidades cardíacas.
TALIDOMIDA
 A droga afeta os embriões se ingerida pela mãe no
período compreendido entre 34 e 50º dias depois
do primeiro dia do último ciclo menstrual.
 Quando a droga é ingerida entre o 34 e 39º dia,
serão afetados os ouvidos e os nervos cranianos
 do 39º e o 43º dia, sérios defeitos nos braços são
apresentados;
 entre o 42º e o 46º dia, serão as pernas, os
membros mais atingidos;
entre o 47 e o 50º dia, os defeitos serão mais
restritos aos dedos polegares.
A talidomida também é responsável por
outras malformações, como defeitos
cardíacos, atresia duodenal, ausência de
vesícula biliar e malformações renais.
Agentes Químicos comoTeratógenos
 Propiltiouracilo: é uma substância
“antitireoidiana”, que pode atuar
diretamente sobre a tireóide fetal. Como
essa droga deprime a síntese de
hormônios tireoidianos, o feto pode vir a
apresentar um quadro de cretinismo,
similar ao descrito por Warkany (1961),
produzido por carência de iodo na dieta
materna.
 Aminopterina: é uma droga abortiva.
Pertence ao grupo dos antimetabólitos, sendo
um antagonista do ácidofólico. Entre as
malformações congênitas produzidas pela
droga estão: anencefalia, meningocele,
hidrocefalia e fendas labial e palatina.
 Corticóides: em alguns animais de
laboratório essas substâncias sejam altamente
teratogênicas, na espécie humana associa-se
ao aparecimento de malformações quando do
uso destes corticóides pela gestante, mas sua
ação teratogênica ainda necessita ser melhor
comprovada.
 Alcalóides: tanto a nicotina quanto a cafeína
não São agentes teratogênicos, porém a
nicotina tem efeito sobre o crescimento fetal.
O uso da cafeína em excesso, chá ou café não
é aconselhado para gestantes por não haver
garantia de que seu consumo excessivo pela
mãe seja inofensivo para o filho.
Alcool: mães que consomem álcool
durante a gravidez poderão ter filhos com
deficiência de crescimento pré e pós-natais.
 Foi observada uma série de anormalidades
em crianças nascidas de mães alcoólatras,
as quais, no seu conjunto, estabelecem a
“síndrome alcoólica fetal”.
 “síndrome alcoólica fetal”.
 Acido dietilamida lisérgico — LSD: sabe-se,
hoje, que o LSD tem a propriedade de produzir
rupturas cromossômicas.
 Já foram analisadas crianças malformadas, filhos de
pais que haviam consumido o LSD. Estudos
citológicos dos pais e dessas crianças demonstraram
que os três apresentavam rupturas cromossômicas.
 O LSD, portanto, pode prejudicar também o feto de
mães que haviam usado o LSD mesmo antes da
concepção, além de filhos de pais consumidores de
LSD.
 Heroína e outros derivados do ópio: tem sido
observado que as mulheres grávidas consumidoras
dessas drogas apresentam um quadro dramático na
hora do parto.
 Muitas dessas crianças, há poucas horas do parto,
apresentam crescente excitação, acompanhada de
convulsões que eventualmente, podem conduzi-las à
morte.
 As crianças se sobrevivem, tornam-se dependentes
físicas da droga, devendo ser tratadas com os
mesmos procedimentos utilizados no adulto para
desvincular-se da droga.
Tranqüilizantes:
 Carbonato de lítio: hoje se conhece o efeito do
carbonato de litio sobre pacientes maníaco-
depressivos;contudo, malformações congênitas
têm sido descritas em crianças geradas de mães
que utilizaram essa medicação no início da
gravidez.
 As malformações descritas referem-se,
principalmente, ao desenvolvimento do coração
e dos grandes vasos.
 Diazepan: foi sugerida por Golbus (1980)
uma relação entre o uso de diazepan no
primeiro trimestre de gravidez e ;o
surgimento de fendas labiais, com ou sem
fenda palatina.
Produtos químicos do meio ambiente: hoje,
uma das grandes preocupações da espécie humana é a
contaminação do meio ambiente com resíduos resultantes de
indústrias, de produtos de combustão e do uso de pesticidas,
inclusive os aditivos alimentares.
 A ação dealguns herbicidas como alteradores do
desenvolvimento embrionário.
 mulheres grávidas que consumiram peixes contaminados com
níveis altos de mercúrio orgânico tiveram filhos com
distúrbios neurológicos e comportamento que lembrava uma
paralisia cerebral.
Antibióticos
 Tetraciclinas: as tetraciclinas atravessam a
membrana placentária e são depositadas nos
ossos e nos dentes dos embriões. Mães que
foram tratadas com tetraciclinas no segundo e
no terceiro trimestre de gravidez podem ter
filhos que apresentarão defeitos na dentição:
Antibióticos
 Estreptomicina e diidrostreptomicina: Golbus
(1980) descreveu casos de surdez em crianças
nascidas de mães que haviam sido tratadas com
doses elevadas desses antibióticos.
Anticoagulantes
 Todos os anticoagulantes, com exceção de
heparina, podem atravessar a barreira
placentária, podendo provocar hemorragias
fetais.
Hormônios
 Os esteroides com atividade androgênica, se
administrados a mulheres grávidas, podem
afetar o desenvolvimento normal de seus
filhos de sexo feminino, produzindo quadros
de masculinização e pseudo-hermafroditismo.
 Certos hormônios sintéticos utilizados, por exemplo, para
evitar o aborto, podem ocasionar masculinização do feto
feminino. E lógico que a incidência varia com a droga e a
dosagem usada.
 Existe a possibilidade de que mulheres grávidas que
continuam tomando contraceptivos contendo progestina e
estrogênio, sem desconfiar do início de sua gravidez, tenham
filhos com algum problema na diferenciação sexual.
 A masculinização dos fetos femininos produz-se,
principalmente, em um clitóris aumentado, associado a um
grau variável de fusão das dobras labio-escrotais.
Genes, Cromossomos e Malformações
Congenitas
Dentre as anomalias provocadas por fatores
genéticos, podemos distinguir aquelas originadas por
fatores gênicos das originadas por fatores
cromossomais.
Genes, Cromossomos e Malformações
Congenitas
As malformações congênitas originadas por
FATORES GÊNICOS são transmitidas por pais
portadores de genes que causam anomalia
transmissível aos descendentes. Nestes, é a
modificação de um só gene que determina a anomalia.
 Muitas vezes, os mecanismos iniciados pelos
fatores genéticos podem ser idênticos aos
mecanismos iniciados por fatores
teratogênicos, ficando difícil concluir, no final,
qual o fator que, definitivamente, provocou
determinada malformação congênita.
Anomalias Causadas por Genes
 As malformações oriundas de mutações
gênicas são mais raras do que aquelas
provocadas por distúrbios cromossomais.
 A transmissão dos genes mutantes é feita
obedecendo rigidamente às leis mendelianas.
Anomalias Causadas por Genes
 Algumas malformações congênitas são
determinadas por genes dominantes, como
no caso da polidactilia, osteogênese imperfeita,
mãos e pés como ganas de lagosta; outras são
atribuídas a genes autossômicos
recessivos, o que significa que esses genes
expressam-se somente quando em
homozigose.
 Por isso, muitos são os indivíduos que podem
ser portadores desses genes e não saber. Como
exemplos de malformações congênitas por
herança autossômica recessiva, destacam-se a
hiperplasia congênita da adrenal e alguns casos
de microcefalia.
 Há genes que causam malformações e que
podem ser transmitidos pelos cromossomos
sexuais, ou seja, herança ligada ao sexo. Nesses
casos, estão veiculados ao cromossomoY.
 Se o gene afetado no cromossomo X for
heterozigoto, não se manifestará nas mulheres,
mas somente nos homens descendentes.
 No caso, a malformação é transmitida pela
mulher e aparece em 50% dos filhos.
 São exemplos de malformações transmitidas por
genes ligados ao cromossomo X um tipo de
hidrocefalia e uma síndrome de
feminilização testicular.
Anomalias Causadas por Fatores
Cromossômicos
 As células somáticas humanas apresentam 23
pares de cromossomos homólogos, sendo
que 22 pares são autossomos e um par de
cromossomos sexuais, estando constituídos
por XX,mulher; e XY, homem.
Anomalias Causadas por Fatores
Cromossômicos
 Os complexos mecanismos de mitose e
meiose podem, eventualmente, apresentar
algum erro que venha resultar em duas
possíveis alterações nos complementos
cromossômicos alterações numéricas e
alterações estruturais.
Anomalias cromossômicas numéricas
 O indivíduo com anomalia cromossômica
numérica apresenta um número anormal de
cromossomos em decorrência de uma não-
disjunção dos cromossomos pareados ou
cromátides-irmãs durante a anáfase da meiose
ou durante a divisão miótica na segmentação.
Essa condição pode ser ou não acidental.
 a) Aneuploidia: uma distribuição desigual de
um par de cromossomos homólogos para as
células-filhas, decorrente de uma não-disjunção
durante uma divisão meiótica, resulta em uma
aneuploidia, que é qualquer desvio do número
diplóide de 46 cromossomos.
 Se uma divisão meiótica for anormal e resultar em
gametas numericamente anormais, estes, ao
participarem de uma fecundação, originarão
indivíduos com 47 cromossomos (2n+ 1 =
trissomia) ou 45 cromossomos (2n- 1 =
monossomia).
Trissomias dos cromossomas
 Trissomia do 21: Síndrome de Down — é a trissomia
autossômica mais freqüente e que tem sido melhor
estruturada.
 Nesse caso, três cromossomos 21 estão presentes. É a
condição encontrada na maioria dos mongolóides. Não se
conhecem casos em que indivíduos mongolóides do sexo
masculino tenham tido descendência.
 A mulher mongolóide é fértil e pode transmitir sua anomalia
a 50% de seus descendentes.
 Trissomia do 13 e do 18 — essas anomalias são
mais raras e têm as seguintes características gerais:
trissomia do 13 — retardamento mental,
malformações cardíacas congênitas, surdez, fenda
labial e palatina, anomalias oculares.
 Trissomia do 18 — retardamento mental, anomalias
cardíacas congênitas, inserção baixa das orelhas e
flexão dos dedos e das mãos.
 Trissomias e monossomia dos cromossomos sexuais.
como no caso das anomalias cromossômicas numéricas dos
autossomas, aqui também é provável que se trate de um
problema de não-junção dos cromossomos sexuais durante a
anáfase meiótica.
 Se, nessa fase, os dois cromossomos homólogos XX não se
separam e migram juntos para uma das células-filhas, essa
célula será 22 XX em vez de 22 X.
 Se um gameta anômalo XX unir-se com um gameta normal X,
o resultado será um indivíduo XXX.
 Se um gameta anômalo XX unir-se com um
gameta normal Y, o resultado será um
indivíduo XXY.
 Se, por outro lado, o gameta anormal
resultante da divisão meiótica e que ficou
desprovido de cromossomo sexual unir-se a
um gameta normal X, o indivíduo resultante
será XO; se unir a um gameta Y, o indivíduo
seráYO.
 No caso de não haver disjunção em uma
divisão meiótica de um indivíduo do sexo
masculino XY, o resultado será gametas
anormais, contendo ambos os cromossomos
X e Y ou não contendo cromossomos sexuais.
Se esses espermatozóides anômalos
fecundassem oócitos normais, teríamos como
resultado indivíduos XXY, XYY, XO ouYO.
 Síndrome de Klinefelter: XXY trissomia sexual — a
incidência dessa síndrome é de um para mil nascimentos do
sexo masculino. As características são as seguintes: este-
rilidade, atrofia testicular, hialinização dos túbulos seminíferos
e ginecomastia.
 Síndrome do triplo X: mulheres XXX muitas
vezes são chamadas de “super-fêmeas”, por
apresentarem duas cromatinas sexuais.
Características: aspectos normal,
menstruações ocasionais, podem ser férteis,
às vezes algum retardo mental.
 A trissomiados cromossomos sexuais não é
uma condicão rara. Por não apresentar
aspectos físicos característicos, geralmente ela
não é detectada antes da adolescencia.
 Para diagnóstico de algumas trissomias
sexuais, utiliza-se a análise da cromatina
sexual. As mulheres XXX e os homens XXY
mostram um mapa de cromatina X.
 Síndrome de Turner: mulher de 45 XO. A ocorrência dessa
síndrome é aproximadamente de 1 em 10 mil. As mulheres
que apresentam essa síndrome têm aspecto feminino normal,
mas não apresentam ovários (degenesia gonadais). Além disso,
apresentam outras características: baixa estatura, pescoço
alado, tórax alargado, mamilos separados e ausência de
maturidade sexual.
 b) Poliploidia: indivíduos com números múltiplos do número
haplóide, isto é, 69 ou 92, são geralmente abortado
espontaneamente.
 Um indivíduo triplóide pode chegar a nascer vivo, mas morre
logo após. Um triplóide pode resultar da não separação do
oócito do segundo corpúsculo polar ou de uma fecundação de
um ovócito, simultaneamente, por dois espermatozóides.
 A tetraploidia seria decorrência de erros na primeira clivagem.
Os cromossomos replicam-se para a divisão mitótica, mas o
Zigoto não se divide. Posteriormente, a divisão desse zigoto
resultaria em células com 92 cromossomos.
 Anomalias cromossômicas estruturais
 As anomalias cromossômicas estruturais resultam
de fragmentações cromossômicas causadas por
fatores ambientais como radiações, drogas e vírus.
 a) Deleção: consiste na pedra de fragmentos de um
cromossomo. A síndrome do “grito de gato” é
delecção autossômica do braço curto do
cromossomo 5. Características: grave retardo
mental, grave retardo físico, malformação cardíaca,
emissão de um chiado que se assemelha a um grito
de gato.
 Anomalias cromossômicas estruturais
 A delecção de parte do cromossoma X
produz um quadro similar à síndrome de
Turner, onde há ausência total desse
cromossomo.
 b) Translocação: trata-se da transferência
de uma parte de um cromossomo a outro
não-homólogo. Em muitos casos, a simples
translocação não produz anomalias
fenotípicas, pois a quantidade de material
genético continua a mesma.
 Se um indivíduo tem uma translocação
cromossômica pode ter descendentes com
uma trissomia do cromossomo translocado.
 Por exemplo, o indivíduo com translocação do
cromossomo 21 e do 14, fenotipicamente é normal,
mas é um portador de translocação. E possível que
ele produza gametas com um cromossomo
translocado anormal, podendo originar descendente
com síndrome de Down (trissomia do 21).
Aproximadamente 2% dos mongólicos têm
cromossomo 21 supranumerário translocado.