Anomalias Cromossômicas

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Anomalias 
 Mudanças que produzem uma alteração visível dos 
cromossomos. 
 Elas podem se manifestar clinicamente ou não, mas, 
quando se manifestam, causam anormalidades tanto 
físicas quanto funcionais. 
 O conjunto de anormalidades característico de uma 
anomalia cromossômica específica é denominado 
síndrome. 
 Anomalia Constitucional: Está presente em todos as 
células do corpo. Ela deve ter estado presente nos 
primeiros estágios do desenvolvimento, mais 
provavelmente como resultado de um espermatozoide 
ou ovócito secundário anormal logo no início do 
desenvolvimento embrionário. 
 Anomalia Somátia ou Adquirida: Está presente em 
alguma células ou tecidos de um indivíduo. Esse 
indivíduo é chamado de mosaico, já que possui duas 
populações de células com constituição 
cromossômicas distintas, sendo as duas derivadas do 
mesmo zigoto. Um dessas populações serão de 
células anômalas e a outra de células normais. 
Incidência na Espécie Humana 
 Crianças nascidas vivas: Em 50 mil cariótipos 
analisados observou-se uma incidência de 1:200 com 
anormalidades, com maior incidência de anomalias de 
cromossomos sexuais, anomalias estruturais e 
trissomias. 
 Produtos não selecionados de abortos: Incidência 
foi de 50%, com alta frequência de trissomias, 
monossomias e euploidias, alguns rearranjos 
estruturais e mosaicos. 
Numéricas 
 Euploidia: Alterações cromossômicas numéricas que 
alteram todo o conjunto cromossômico de um 
indivíduo. O número final de cromossomos é múltiplo 
dos número de cromossomos haploides (n=23). São 
incompatíveis com a vida. 
 Monoploidia ou haploidia: Quando ocorre a perda 
de uma parte do material genético, e eles passam a 
possuir apenas um genoma, indicado como n. 
 
 
 
 
 
 
 Poliploidia: Aumenta completo do número de 
cromossomos. Pode ocorrer pela fertilização de um 
gameta diploide, formado pela não disjunção 
cromossômica na gametogênese materna ou 
paterna, e a fertilização de um ovócito secundário 
por dois espermatozoides (dispermia). Por exemplo, 
na triploidia temos o indivíduo 3n (3x23=69 
cromossomos) e na tetraploidia ele é 4n (4x23=92 
cromossomos). A última, muitas vezes, se deve a 
falhas em completar a primeira divisão zigótica, pois 
apesar de o DNA ter sido replicado a divisão celular 
não ocorre. 
 Os seres humanos possuem mecanismos durante a 
fecundação que tentam impedir a polispermia. 
 Caso relatado de uma euploidia em mosaico, a qual 
a paciente sobreviveu pois possui células normais. 
Apresentava o cariótipo do tipo: 46, XX / 69, XX. 
 Aneuploidia: Um ou mais cromossomos individuais 
estão representados em uma cópia extra ou estão 
faltando. O número final de cromossomos não é múltiplo 
do número haploide. Ocorre por erros na disjunção dos 
cromossomos. De acordo com o tipo de cromossomos 
em que ocorrem, podem ser classificas em 
autossômicas (cromossomos autossômicos) ou 
alossômicas (cromossomos sexuais). 
 Monossomia: Apenas 1 cromossomo, ao invés de 2 
(2n-1=45). Um exemplo é a monossomia do X (45, 
X0), conhecida como Síndrome de Turner. A 
mossomia de cromossomos autossômico é 
incompatível com a vida. 
 Trissomia: Possui 3 cópias de um cromossomo 
particular, ao invés de 2 (2n+1=47 cromossomos). 
Um exemplo é a trissomia do 21 (47, XX,+21), 
conhecida como Síndrome de Down. Outras comuns 
são as no 18 e 13. No entanto, a do cromossomo 1 é 
incompatível com a vida. 
Estruturais 
 Deleção: Há perda de um fragmento do cromossomo. 
Podendo ser terminal ou intesticial, quando ocorre no 
meio do crossomo. Um exemplo de síndrome é a de Cri-
du-chat. 
 Haploinsuficiência: Incapacidade de uma cópia do 
gene executar a função normal de duas cópias. 
Biologia Molecular 
Júlia Morais de Moura – 143 (2019.2) 
03/09/19 Prof. Sônia Middleton Cromossômicas 
Júlia Morais
marca 2
 Pseudodominância: Ocorre quando há expressão 
de uma mutação recessiva em heterozigotos, 
devido a inativação ou deleção do alelo dominante. 
 
 
 Duplicação: Parte do segmento do cromossomo é 
repetida. Pode derivar de crossing desigual entre 
cromossomos homólogos. Pode resultar em um 
desequilíbrio cromossômico, como a trissomia parcial. 
 Tandem: Região duplicada é imediatamente 
adjacente ao segmento original. 
 Deslocada: O segmento duplicado está a alguma 
distância do original. 
 Reversa: O segmento duplicado está invertido, 
com uma orientação diferente do original. 
 
 Inversão: Ocorrem quando um segmento de DNA se 
separa por duas quebras e sofre rotação de 180º 
antes de se fundir novamente à molécula. Isso pode 
dificultar o pareamento cromossômico, causando uma 
monossomia ou trissomia, e quando o crossing-over 
ocorrer dentro da região invertida pode produzir 
gametas inviáveis, com cromossomos dicêntricos (2 
centrômeros) e acêntricos (sem centrômeros). Além 
disso, muitos genes são regulados de um modo 
dependente de posição (efeito de posição), logo, se 
suas posições forem alteradas eles podem ser 
expressos em épocas ou tecidos impróprios. 
 Paracêntrica: Não envolve o centrômero. 
 Pericêntrica: Envolve o centrômero. 
 
 Translocação: Rearranjo cromossômico balanceado 
em que há troca de fragmentos entre não homólogos. 
 Recíproca: Há uma permuta recíproca dos 
segmentos perdidos. 
 Simples: Ocorre quando um dos cromossomos 
perde um segmento por deleção, o qual é inserido 
no outro cromossomo. 
 
 Robertsoniana: Ocorre fusão de dois cromossomos 
acrocêntricos (grupo D e G) próximo à região do 
centrômero com a perda dos braços curtos (satélites) 
gerando um cromossomo metacêntrico com dois 
braços longos e outro com dois braços curtos. O 
cromossomo pequeno acaba se perdendo durante a 
segregação levando a uma redução geral do número 
de cromossomos de 46 para 45. 
 
 Cromossomo em anel: Decorrem da deleção de 
porções terminais dos dois braços dos cromossomos (p 
e q), seguida da fusão da porção mediana, gerando um 
anel. 
 
 Isocromossomo: É um cromossomo no qual um braço 
está ausente e o outro está duplicado. Isso resulta de 
erros na divisão do centrômero, quando, ao invés das 
cromátides serem separadas os cromossomos que são. 
Também, pode decorrer da translocação entre 
cromátides irmãs de um mesmo cromossomos, 
próximas ao centrômero. 
 
Júlia Morais
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Mosaico 
 O mesmo indivíduo apresenta duas ou mais linhagens 
diferentes de células. 
 Regiões ou tecidos possuem constituições 
cromossômicas diferentes. 
 A não disjunção em uma divisão mitótica pós-zigótica 
inicial pode gerar áreas de células nas quais elas 
podem ter anomalias cromossômicas e outras nas 
quais elas possuem o cariótipo normal. 
 
 
 
 
 
 
 
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