Síndromes Cromossômicas (Autossômicas e Sexuais)

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Síndromes 
Autossômicas 
Síndrome de Down 
 Trissomia do 21. 
 Etiopatogenia: 
 95% Duplicação 
Erro na divisão dos cromossomos, os dois 21 
permanecem unidos e ficam em uma das células 
(óvulo ou espermatozoide). Ocorrendo, neste, caso a 
não disjunção. Assim, a célula fica com 24 
cromossomos e ao se unir a outra célula embrionária 
comum formam uma célula de 47 cromossomos. 
 3,5% Translocação 
Apresentam dois cromossomos do par 21 completos 
e um pedaço maios ou menos grande de um terceiro 
cromossomo 21, que geralmente está colado a outro 
cromossomo de outro par (13, 14, 15, 21 e 22). 
 1,5% Mosaico 
 Incidência: 1:700 NV 
 Cariótipo: 47, XX, +21. 
 O prognóstico é bom, com baixa taxa de mortalidade. 
 Quadro Clínico: Baquicefalia, fissuras palpebrais 
obliquas, nariz em sela (pequeno com base achatada), 
boca aberta com língua protusa, pescoço com 
redundância de pele na nuca do recém-nascido, 
hipotonia, hiperelasticidade articular, estatura baixa, 
clinodactilia, sulco plantar, retardo mental e cardiopatias. 
 Como e quando diagnosticar: Teste triplo, 
translucência nucal, ultrassom morfológico e cariótipo. 
 Tratamento multidisciplinar: Fisioterapia, fono, T.O, 
estimulação, psicologia, pedagogia e natação. 
 Tratamentos específicos: Cardiologista, alergista, 
pediatra, endócrino e geneticista. 
Síndrome de Edwards 
 Trissomia do 18. 
 Incidência: 1:3000 NV, predomina em meninas. 
 Cariótipo: 47, XX, +18. 
 Alta taxa de mortalidade intra-uterina (97,5%). 
 Só chega a vida adulta se houver moisacismo. 
 
 
 
 
 
 Quadro Clínico: Deficiência mental severa, 
micrognatia, possível lábio leporino, occipital 
proeminente, orelhas displásicas, criptorquidia em 
homens (quando os testículos não migram para o saco 
escrotal) e hipoplasia de grandes lábios em mulheres 
(os grandes lábios são menores do que o normal), 
diástase do reto abdominal, pele redundante e 
alterações cardíacas. 
Síndrome de Patau 
 Trissomia 13. 
 Incidência: 1:5000 NV. 
 Cariótipo: 47, XY, +13. 
 Só 18% sobrevivem ao primeiro ano de vida. 
 Quadro Clínico: Deficiência metal grave, 
desenvolvimento anormal do lobo frontal, convulsões, 
microftalmia, lábio leporino, polidactilia, prega simiesca, 
hemangiomas capilares e criptorquidia em homens, 
polidactilia. 
Síndrome de Cri Du Chat 
 Deleção do braço curto do cromossomo 5. 
 Significa “miado de gato” por causa do choro peculiar 
das crianças com essa síndrome. 
 Incidência: 1:30000 NV, discreta predominância em 
meninas. 
 Cariótipo: 46, XX, del(5p). 
 Quadro Clínico: Face redonda e achatada, base nasal 
larga e achatada, microcefalia moderada, úvula bífida, 
deficiência psicomotora, retardo mental grave e pescoço 
curto. 
Sexuais ou Alossômicas 
Síndrome de Turner 
 Monossomia do cromossomo X. 
 Única monossomia viável na espécie humana. 
 Etiopatogenia 
 50% Mosaico e anomalias estruturais de X. 
 50% Ausência de um X. 
 Incidência: 1:2500 RN vivos do sexo feminino. 
 Cariótipo: 45, X0. 
Biologia Molecular 
Júlia Morais de Moura – 143 (2019.2) 
03/09/19 e 09/09/19 Prof. Sônia Middleton Cromossômicas 
Júlia Morais
marca 2
 Os pacientes são fenotipicamente mulheres. 
 Quadro Clínico: Apresentam baixa estatura, pescoço 
alado, tórax curto, infertilidade, cúbito valgo (quando o 
membro superior está estendido, o ângulo entre o 
antebraço e o tronco é maior do que o normal) e 
inteligência normal. 
 35% dos casos possuem anomalias cardíacas e 
coarctação da aorta. 
Síndrome de Klinefelter 
 Presença de um cromossomo X a mais, em indivíduos 
do sexo masculino. 
 Incidência: 1:850 RN vivos do sexo masculino. 
 Cariótipo: 47, XXY; 48, XXXY; 49 XXXXY. 
 Quanto maior o número de X, menor inteligência e 
virilização. 
 Fenotipicamente masculinos. 
 As características surgem na puberdade. 
 Quadro Clínico: Alta estatura, esqueleto eunucóide 
(braços e pernas longos), ginecomastica, testículos 
pequenos, azoospermia, pilificação escassa, 
hipogonadismo e inteligência normal. 
Síndrome do Duplo Y 
 Incidência: 1:900 RN vivos do sexo masculino. 
 Cariótipo: 47, XXY. 
 Fenotipicamente masculinos. 
 Quadro Clínico: Alta estatura, mais agressivos e 
antissociais, acne precoce e severa, artropatias, 
hipogonadismo, criptorquidia, lesões cardíacas 
ocasionais, algumas alterações de EEG e inteligência 
normal. 
Síndrome do Triplo X 
 Incidência: 1:1250 RN vivos do sexo feminino. 
 Cariótipo: 47, XXX. 
 Fenotipicamente femininas. 
 Quadro Clínico: Inespecífico, desenvolvimento 
intelectual levemente prejudicado, risco maior de 
esquizofrenia e perturbações mentais, puberdade e 
fertilidade geralmente normais, distúrbios menstruais e 
menopausa precoce podem aparecer. 
 
 
 
 
 
Genitália Ambígua e Anomalias 
do Desenvolvimento Sexual 
 Hermafroditismo Verdadeiro 
 Tecido testicular e ovariano: Órgãos distintos ou 
ovotestis. 
 Cariótipo mais comum: 46, XX. 
 Mecanismo exato ainda é desconhecido. 
 Genitália ambígua ou normal (masculina ou 
feminina). 
 Pseudo-Hermafroditismo 
 São estados intersexuais em que a genitálias externa 
é ambígua ou inversa ao sexo gonadal e 
cromossômico. 
 Cerca de 1 em 20000 homens tem cariótipo 46, XX. 
 Disgenesia gonadal resultante de mecanismos 
diferentes. 
 Gene SRY translocado do cromosso Y para X ou 
autossomo. É semelhante a Klinefelter, com altura e 
inteligência normais. 
 25% são SRY-negativos. 
 Em geral tem genitália ambígua. 
 Pseudo-Hermafroditismo Feminino 
 Cariótipo: 46, XX. 
 Gônada: Ovário. 
 Genitália externa: Ambígua ou masculinizada. 
 Genitália interna: Trompas, útero e terço superior 
da vagina. 
 Causa: Hiperplasia adrenal congênita (HAC); 
ingestão de hormônio pela mãe; tumor de placenta. 
 Pseudo-Hermafroditismo Masculino 
 Cariótipo: 46, XY. 
 Gônada: Testículo 
 Genitália externa: Ambígua ou feminina. 
 Graus diferentes de feminização da genitália interna 
e externa. 
 Genitália interna: Epidídimo, canal deferente e 
vesícula seminal. 
 Casos familiares: Herança recessiva ligada ao X; 
mutação em gene envolvido em evento posterior da 
via de determinação testicular. 
 Casos esporádicos: Mutação do gene SRY. 
 Síndrome da Feminização Testicular Completa: 
Nascem com genitália externa feminina e são 
criadas como menina. O desenvolvimento físico e 
psíquico é feminino. 
Júlia Morais
marca 2
 Gônada: Testículo. 
 Genitália externa: Feminina, com vagina em fundo 
de saco. 
 Tratamento: Após a puberdade retirada das 
gônadas. 
 Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa 
(Feminização Testicular) 
 Cariótipo: 46, XY. 
 Gônadas: Testículos. 
 Fenótipo feminino normal. 
 Poucos pelos pubianos e axilares. 
 Genitália externa: Vagina em fundo cego. 
 Genitália interna: Vestígios de útero e trompas. 
 Queixa primária: Amenorréia e infertilidade. 
 
 
Júlia Morais
marca 2