Síndrome de Fanconi

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Síndrome de Fanconi
Acadêmicas: laís schons e milena bieger
O que é?
 Distúrbio na função de transporte do túbulo proximal;
 Reabsorção prejudicada:
Glicose 
Fosfato 
Aminoácidos 
Ácido úrico
Potássio
Sódio
Água
Fisiopatologia
A reabsorção pode ser prejudicada por vários fatores:
Disfunção no transporte de substâncias filtradas através da membrana tubular;
Falta/interrupção de energia celular;
Mudanças na permeabilidade da membrana tubular.
Etiologia
A Síndrome de Fanconi pode ser:
	Hereditária			Adquirida
Geralmente associada a outras doenças:
Cistinose;
Doença de Wilson;
Intolerância a frutose.
Padrões de herança variados.
Drogas – tetracilina, tenofovir;
Após transplante renal;
Mieloma múltiplo;
Deficiência de Vitamina D;
Intoxicação por metais pesados.
Sintomas
		Crianças			Adultos
Falha no desenvolvimento;
Crescimento lento;
Insuficiência Renal.
Alterações oculares
Fraqueza;
Dor nos ossos;
Beber e urinar em excesso.
Diagnóstico
Exames de sangue e urina.
Anormalidades como um alto nível de ácido.
Alto nível de glicose.
Achados laboratoriais
 Acidose Tubular Renal;
Aminoacidúria;
 Fosfatúria;
 Glicosúria;
 Bicarbonatúria;
 Cristalúria.
Tratamento
Suplementação das substâncias perdidas.
 Potássio
 Vitamina D
 Fosfato
 Bicarbonato de sódio
Caso Clínico
Referências
 L. Aimee Hechanova. Síndrome de Fanconi. Manual MSD – Versão para profissionais da saúde. Mar, 2017. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-geniturin%C3%A1rios/anormalidades-do-transporte-renal/s%C3%ADndrome-de-fanconi. Acesso em: 10 de setembro de 2019.
 	PLANELLO, Jéssica Freitas, et.al. Síndrome de Fanconi induzida pelo uso de Tenofovir em pessoa coinfectada HIV-Hepatite B multirresistente. Disponível em: https://www.portalnepas.org.br/abcshs/article/viewFile/847/734. Acesso em: 15 de setembro de 2019. 
	STRASINGER, Susan King; DI LORENZO, Marjorie Schaub. Urianálise e Fluidos Corporais. 5ª edição, 2009