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Fenilcetonúria
Paulo Carvalho de Paula
Novembro, 2019
FENILCETONÚRIA 
 Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência ou deficiência desta enzima impede a conversão hepática de fenilalanina, um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos.
 O elevado nível sanguíneo leva à excreção urinária aumentada de fenilalanina e de seus metabólitos, fenilpiruvato, fenilacetato e fenilactato
FENILCETONÚRIA 
FENILCETONÚRIA 
Obrigatoriedade: 
Inciso III do artigo 10 da Lei n. 8,069, de 13/07/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente)
Portaria GM/MS n. 22, de 15/01/1992
Programa Nacional de Triagem Neonatal para diagnóstico precoce de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
FENILCETONÚRIA 
 Permite tratamento precoce e prevenção do desenvolvimento do quadro clínico
 Coleta de sangue entre 48 h até o 5° dia após ingestão proteica
FENILCETONÚRIA 
 Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por:
 Vômitos;
 Eczema - Odor característico;
 Microcefalia - Convulsões;
 Hipertonia – Hiperatividade; agressividade; padrão autista;
 Retardo do desenvolvimento ;
 Retardo do crescimento
 Deficiência mental
O retardo mental é irreversível se não diagnosticado e tratado em idade precoce
FENILCETONÚRIA 
FENILCETONÚRIA 
 Outros problemas desenvolvidos com o passar do tempo, associados com a manutenção dos níveis de fenilalanina elevados:
 Problemas de postura para sentar;
 anormalidade da marcha;
 Comprometimento emocional;
 Epilepsia;
Se a doença for diagnosticada logo após o nascimento e o paciente for mantido em 
dieta restrita em FAL, os sintomas podem ser prevenidos e a criança pode ter 
desenvolvimento e expectativa de vidas normais
FENILCETONÚRIA 
 O tratamento da fenilcetonúria consta de intervenção dietética com restrição de fenilalanina. 
 Resultados de estudos não-randomizados demonstraram que a dieta é efetiva em reduzir níveis séricos de fenilalanina, melhorar o quociente de inteligência e desfechos neuropsicomotores
 Monitorização/acompanhamento clínico:
 Logo após o diagnóstico clínico: mensal, até o primeiro ano de vida
 Após essa período: bimestral ou trimestral, dependendo da evolução da criança e das dificuldades da família
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Objetivos
 Manter os níveis de fenilalanina de acordo com o recomendado para fenilcetonúricos
 Evitar as manifestações clínicas da doença
 Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina, proteínas, calorias e micronutrientes
 Promover o crescimento e desenvolvimento adequados
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
 O suporte principal para o controle metabólico dos pacientes é dieta restrita em alimentos que contenham fenilalanina combinada com um substituto proteico isento ou com taxas muito baixas de FAL.
 O aleitamento materno deve ser encorajado e associado ao uso de fórmula isenta de FA
 As fórmulas especiais, geralmente misturas de aminoácidos ou hidrolisados de proteínas, apresentam uma concentração muito baixa de fenilalanina (não superior a 0,1 g/100 g do produto) e promovem a reposição dos aminoácidos essenciais (exceto fenilalanina), garantindo o crescimento e desenvolvimento normais, apesar da importante restrição dietética que será imposta ao paciente.
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Fórmulas especiais para fenilcetonúricos
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Fórmulas especiais para fenilcetonúricos
Produtos importados
Alto custo
Uso contínuo
Suplementados com tirosina, vitaminas e 
minerais
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Usualmente a dieta deve conter entre 250 e 500 mg de FAL/dia, quando o normal de ingestão para um paciente não portador de fenilcetonúria é de 2.500 mg de FAL/dia
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Classificação dos tipos de alimentos quanto ao teor de fenilalanina
Grupo verde: baixo teor de fenilalanina
Grupo amarelo: médio teor de fenilalanina
Grupo vermelho: altor teor de fenilalanina
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
http://www.medicina.ufmg.br/nupad/download/tabelas_fenil.pdf
http://www.fcf.usp.br/fenilcetonuricos/
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Concentrações de fenilalanina recomendadas para um ótimo neuro-desenvolvimento
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA 
Qual o tempo de tratamento?
 O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida
 Estudos realizados sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo portanto aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida
DIETOTERAPIA NA FENILCETONÚRIA