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MIELOMENINGOCELE Mal formação do tubo neural (leva informações do SNC para o SNP, formado durante a gravidez) Há falha na fusão da coluna vertebral posterior Lesão medular congênita ETIOLOGIA PRINCIPAL Fator nutricional: baixo nível de ácido fólico e vitamina A durante a gestação QUADRO CLINICO: Plegia / paresia flácida (sistema nervoso mal formado) Atrofia muscular Baixa/ Ausência reflexos tendíneas Baixa/ Ausência de sensibilidade Esfíncteres não funciona RELACAO COM A HIDROCEFALIA Acúmulo de licor que é formado por celulas da glia localizados nas paredes dos ventrículos e absorvidos pela aracnóide CAUSA- Baixa circulação – lesão medular HIDROCEFALIA – SEQUELA ARNOLD CHIARI Atraso cognitivo, disfunções MMSS, visão audição fala e deglutição alterados. PATOLOGIAS - SINDROME MEDULA PRESA Lesao MNS Meninges presas na medula pela CICATRIZ Estiramento progressivo da medula com o crescimento COMPLICAÇÕES Cifose escoliose hiperlordose Luxação Contratura Baixa sensibilidade Escaras Pé equino Encurtamento muscular FISIOTERAPIA Órtese para evitar deformidades DNPM normal Estimulação sensorial Fortalecimento global Hidroterapia – estímulos facilitatorios SINDROME DE DUCHENNE Falha gene cromossomo X Produção diminuída/ausente DISTROFINA – célula se rompe com facilidade não cicatriza QUADRO CLÍNICO Atraso marcha, quadra frequente, baixa FM, atrofia musculares, anteversao, hiperlordose e hiperextensão de joelhos, pseudo hipertrofia – falta (panturrilha mais grossa que a perna) MANOBRA DE GRAVERS- fraqueza musculos extensores – estende e se escala Marcha anserina – báscula sem estabilidade e aumentada Marcha antepe FISIOTERAPIA Impedir deformidades, alongamentos AMIOTROFIA ESPINAL Doença no corno anterior do corpo espinal Degeneração MNI QUADRO CLINICO Hipotonia, fraqueza, arreflexia tendíneas, FISIOTERAPIA Trabalhar os encurtamentos e deformidades Alongamentos, tração art, mobilização passiva, ortese (AFO) SINDROME DE DOWN Alteração cromossômica do cromossomo 21. Congênita ALTERACOES SN Baio nível de células nervosas (neurônios, células da glia) Alteracao impulsos elétricos (mielinizacao incompleta-não se desenvolve -ADNPM) Baixa tamanho lobos frontais tronco cerebral e cerebelo Baixa enzimas e neurotransmissores QUADRO CLÍNICO Deficiência intelectual Hiporreflexia Hipotonia Desequilíbrio, incoordenação motora Frouxidão ligamentar – estabilizar articulações Baixa habilidade motora fina ADNPM FISIOTERAPIA Alcançar DNPM normal para a idade Normalizar tonus – técnicas de facilitação estiramento tapping percussao Otimizar função respiratória – melhor excursão diafragmática, fortalecimento Treino ADV Proporcionar alinhamento biomecânico – treino de postura , equilíbrio Orientar