Atividade Infanto Juvenil

Prévia do material em texto

1. O teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992. Existem três versões disponibilizadas no Brasil: uma básica e duas ampliadas.
A versão básica é oferecida tanto pela rede pública (SUS), quanto pela rede privada e identifica seis tipos de doença:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Deficiência de biotinidase
Fibrose cística
Anemia falciforme
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Quais são as características, manifestações clinicas e tratamento de cada umas dessas doenças?
Fenilcetanúria: É uma doença rara, congênita e genética no qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de aminoácidos chamados fenilalanina. Os sintomas em recém-nascidos inicialmente não apresenta sintomas, sem tratamento, no entanto, apresentam sinais da doença. Os sintomas incluem: Deficiência intelectual; problemas comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; hiperatividade; alterações no crescimento; dermatite atópica; tamanho da cabeça pequena (microcefalia); um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causada pelo excesso de fenilalanina no organismo; pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele. Tratamento: O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Considerando que é uma doença crônica, a dieta durante a vida adulta beneficia a saúde física e mental dos pacientes. 
Hipotireoidismo congênito: é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. O tratamento padrão para o hipotireoidismo envolve o uso diário de uma versão sintética do hormônio tetraiodotironina (T4): a levotiroxina. Esta medicação oral restaura os níveis hormonais adequados, revertendo os sinais e sintomas. O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentração de TSH. 
Deficiência de biotinidase: é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas. Clinicamente esta doença manifesta-se a: partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.
Fibrose cística: é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Sintomas: Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal. Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sintomas mais comuns: pele/suor de sabor muito salgado; tosse persistente, muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite; chiados no peito ou falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite; diarreia; surgimento de pólipos nasais; baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos). Tratamento:
Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por: ingestão de enzimas digestivas para a alimentação; suporte nutricional; medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios; fisioterapia respiratória; atividade física; acompanhamento multidisciplinar frequente.
Anemia falciforme: é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. Sintomas: A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade; Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. Tratamento:
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programade atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC): engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas, que podem ser divididas em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica. A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pelos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito.O tratamento com corticoides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticoides com a máxima urgência.
2. O teste do olhinho, também conhecido como exame do reflexo vermelho, pode detectar diversos problemas nos olhos. Qual o mais importante?
Cegueira. 
3. A lei 12.303/ 10 obriga todos os hospitais e maternidades do país a realizarem o teste da orelhinha gratuitamente, nas crianças nascidas em suas dependências. São fatores de risco referentes á perda auditiva pós-natal exceto:
a) Hipotireoidismo e diabetes.
b) Meningite bacteriana e encefalite.
c) Rubéola e varicelazoster.
d) Hiperbilirrubinemia; traumatismo craniano.
4. A Triagem Neonatal de Cardiopatia Congênita Crítica, conhecida como Teste do Coraçãozinho, consiste na análise dos valores de oximetria de pulso do membro superior direito e em um dos membros inferiores. O teste deve ser realizado com a participação do enfermeiro, entre 24 e 48 horas antes da alta hospitalar do recém-nascido. Qual exame a ser realizado caso o recém-nascido apresente saturação de oxigênio de 90% no primeiro teste?
Caso qualquer medida de saturação periférica de oxigênio seja menor que 95% ou houver uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do membro superior, uma nova aferição deve ser realizada após uma hora. Caso o resultado confirme, um ecocardiograna deverá ser realizado dentro das 24 horas seguintes.