Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Conceito
A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético comum. Produz defeitos congênitos, problemas de saúde e um certo grau de retardo mental
História
No passado, a síndrome de Down era conhecida como mongolismo porque a fenda palpebral inclinada característica dos portadores lembra o formato de olhos dos orientais. Pessoas com Down apresentam outros traços peculiares – cabeça mais achatada na parte de trás, língua protusa, orelhas um pouco menores e implantadas mais abaixo, hipotonia muscular, uma linha única na palma da mão – e comprometimento intelectual.
Não faz muito tempo, crianças nascidas com Down eram afastadas do grupo social e familiar e, em geral, não viviam mais do que 30, 35 anos. À medida, porém, que se investiu na estimulação precoce para estimular o desenvolvimento dessas crianças e de suas potencialidades, a expectativa de vida aumentou consideravelmente e, embora num ritmo mais lento, elas se mostraram capazes de vencer as limitações e foram sendo integradas na sociedade.
Epidemiologia
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.
Fisiopatologia
A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada por um erro acidental na divisão das células durante a fecundação. Como se sabe, todos os tecidos do organismo são formados por coleções de células. O núcleo de cada uma delas contém 46 cromossomos, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. Nos portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, existem três cromossomos iguais.
Três tipos de alterações cromossômicas que resultam em Síndrome de Down são:
· Presença de um cromossomo adicional (3 em vez de 2) no par de cromossomos 21. Este tipo é chamado Trissomia 21. É o produto de um erro na divisão celular no óvulo ou espermatozoide.
· No mosaico da Trissomia 21, algumas células têm o cromossomo extra e outras não.
· Na trissomia por translocação, uma parte do cromossomo número 21 se destacou. A parte destacada é recolocada em outro cromossomo. Em cerca de um terço dos indivíduos, a translocação é herdada de um dos pais.
Fatores de Risco
A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.
Sinais e Sintomas 
Segundo a Organização Mundial da Saúde, o portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da população comum:
1. fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais;
2. hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz;
3. comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar de deficiência mental.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:
· Problemas cardíacos congênitos
· Problemas respiratórios
· Doença do refluxo esofágico
· Otites recorrentes
· Apneia do sono
· Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
· A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança. 
Diagnóstico
· Diagnóstico pré-natal
Existem dois tipos de procedimentos disponíveis para mulheres grávidas:
· Testes de rastreio calculam o risco de o feto ter SD
Testes diagnósticos indicam se o feto realmente tem essa condição ou não.
· Testes de triagem: triagem tripla e alfa-fetoproteína
Estes testes medem a quantidade de vários componentes no sangue. Junto com a idade da mulher, o médico pode calcular o risco dessa mulher ter um filho com SD.
Dados recentes sugerem que os testes de rastreio devem começar às 11 semanas de idade. Eles também devem incluir um ultra – som e um exame de sangue. No caso de testes que mostrem resultados negativos, uma consulta de acompanhamento deve ser realizada no segundo trimestre.
Cinco por cento das mulheres que passam por esses testes recebem leituras falsas positivas. Isso significa que o teste indica SD mesmo que não exista.
· Testes de diagnóstico
Os testes incluem a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS), a amniocentese e a amostra de sangue do cordão umbilical percutâneo (PUBS, por sua sigla em inglês).
Cada um deles envolve um pequeno risco de aborto espontâneo , uma vez que o tecido é removido da placenta ou do cordão umbilical para examinar os cromossomos do feto.
Os procedimentos têm uma precisão de aproximadamente 98% a 99% na detecção de SD.
Normalmente, a amniocentese é realizada entre a 12ª e a 20ª semana de gestação, a SCV entre a 10ª e 12ª semanas e a PUBS, após a 20ª semana.
· Diagnóstico pós-natal
Em geral, os médicos podem identificar uma criança nascida com SD no parto. Quando a presença de DS é suspeita, um exame de sangue é realizado para conduzir um estudo e obter um diagnóstico conclusivo.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Dessa forma, o fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
Ao final das contas, os cuidados com a criança com síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles que são prestados às crianças sem a síndrome. É o mesmo carinhoso processo de ajudar a crescer, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais.
Recomendações 
· A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
· A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
· O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
· O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Complicações
· Obstrução das vias respiratórias durante o sono;
· Trauma por compressão da medula espinhal;
· Endocardite;
· Problemas oculares;
· Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções;
· Perda da audição;
· Problemas cardíacos;
· Obstrução gastrointestinal;
· Fraquezados ossos da parte superior do pescoço.
Prevenção
Quando a mãe tem mais de 40 anos existe uma maior probabilidade de ocorre uma má formação genético. Por meio do exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que ira ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Sendo comprovando essa presença, a melhor para ter um filho é uma inseminação in vitro.
Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.