Introdução à Genética Humana - Herança Monogênica

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Introdução à Genética Humana
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Conteúdo Programático – aula 04
Herança monogênica;
Doenças monogênicas;
Heredogramas;
Princípio de Mendel;
Padrões de herança autossômica recessiva e dominante.
 Padrões de herança monogênica – Parte I 
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✓Chamada também de herança mendeliana: segue os princípios criados por Mendel.
✓Características determinadas por um único par de genes.
HERANÇA MONOGÊNICA
Gregor Mendel
(1822-1884)
 Padrões de herança monogênica – Parte I 
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 Padrões de herança monogênica – Parte I 
✓Doenças causadas por mutações em um único par de genes.
✓Os genes podem ser autossômicos ou ligados ao X, recessivos ou dominantes, determinando assim os diferentes padrões de herança monogênica.
DOENÇAS MONOGÊNICAS
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✓A herança monogênica exibe padrões característicos de transmissão familiar.
✓Análise do heredograma é a representação gráfica de uma árvore genealógica e permite identificar um padrão de herança.
✓São utilizados símbolos nos heredogramas.
HEREDOGRAMAS
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HEREDOGRAMAS
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Princípio da Segregação (1ª Lei de Mendel)
Estabelece que organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido à prole.
✓ Estabelece também que os genes permanecem intactos e distintos e por isso são passados aos descendentes da forma que são herdados.
PRINCÍPIOS DE MENDEL
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Princípio da Distribuição Independente (2ª Lei de Mendel)
Estabelece que genes em diferentes loci são transmitidos independentemente.
✓ Gene que se encontra em um locus não interfere na expressão de um gene que esteja em outro locus.
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São caracterizadas como autossômicas quando o gene está em um cromossomo autossômico.
São consideradas ligadas ao X quando o gene se encontra no cromossomo X.
Podem ser dominantes ou recessivas.
PADRÕES DE HERANÇA
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O gene em questão está localizado num cromossomo autossômico e ele é dominante.
- A característica se expressa no AA e no Aa.
 Em toda geração existe pelo menos um afetado.
 Afeta os dois sexos (pois é autossômica).
 O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica). 
HERANÇA AUTÔSSOMICA DOMINANTE
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O gene em questão está localizado num cromossomo autossômico e ele é recessivo.
- A característica se expressa no aa.
 Nem toda geração existe um afetado, ocorrem saltos.
 Comum ser causada por consanguinidade.
 Afeta os dois sexos (pois é autossômica).
 O pai transmite ao seu filho (pois é autossômica). 
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HERANÇA AUTÔSSOMICA RECESSIVA
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Patricia Pacheco da Silva
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro - UERJ (1996) e Doutorado em Ciências (concentração em Imunofarmacologia) em 2004, pelo Programa de Biologia Celular e Molecular, do Instituto Oswaldo Cruz (Fiocruz/IOC). Durante dois anos (2008-2010), desenvolveu o seu Pós-doutoramento na University of Massachusetts Medical School (UMASS - USA), sob a coordenação do professor Douglas Golenbock, pesquisador internacionalmente reconhecido no estudo de doenças infecto-contagiosas, envolvendo o receptor da imunidade inata (Toll like receptor, TLR). Tem experiência na área de Imunologia, Biologia Celular, Farmacologia e Genética, com ênfase em Imunofarmacologia da inflamação, atuando principalmente nos seguintes temas: TLR, polimorfismos, inflamação, atividade biológica de produtos naturais, sinalização intracelular, envolvimento de citocinas, quimiocinas, mediadores lipídios e doenças ocupacionais. Ministra aulas na graduação (Medicina) Universidade Estácio de Sá (RJ) nas disciplinas de Biologia Celular e Molecular, Imunologia, Fisiopatologia, Farmacologia e Genética e também na Pós-graduação. É também coordenadora de Biologia da Fundação Cecierj (Educação à Distância - EAD). Desenvolve projeto de pesquisa e produtividade na Universidade Estácio de Sá.
 http://lattes.cnpq.br/5607013442583378
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Obrigada!
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