Citogenética: Caracterização de Cromossomos e Doenças

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Exercícios de Citogenética
Eralda Luíza Concentino Slomp 
Biomédica, MSc PhD
ATIVIDADE 1 
• Faça um traço marcando o centrômero
• Classifique os cromossomos conforme a classificação da última aula, usando as letras = A B C
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Lápis
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Máquina de escrever
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C
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B
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Máquina de escrever
C
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Máquina de escrever
C
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Máquina de escrever
C
Em relação ao procedimento de confecção de 
um cariótipo:
• Na confecção de um cariótipo a partir de sangue periférico, a coleta 
do material biológico é feita com tubo contendo ________________, 
posteriormente estas células, classificadas como ______________são 
colocadas em um meio específico para __________________, no 
qual ocorrerá a proliferação destas células.
• Após o período de ______________ horas adicionamos o reagente 
denominado ______________ e solução hipotônica, fixamos as 
células, distribuímos na laminas e por último realizamos a 
_________________ da lâmina contendo as células para que estas 
possam ser analisadas microscopicamente.
User
Máquina de escrever
ANTICOAGULANTE
User
Máquina de escrever
LINFÓCITOS
User
Máquina de escrever
MITOSE
User
Máquina de escrever
72 HORAS
User
Máquina de escrever
COLCHICINA
User
Máquina de escrever
COLORAÇÃO
Dentre as doenças citadas abaixo, descreva as que
são estudadas primariamente pela técnica de
cariotipagem clássica:
Doença de Huntington; Síndrome de Down; Distrofia Muscular 
Duchenne; Síndrome de Turner; Trissomia do 18; Hemocromatose; 
Talassemia; Síndrome do X-Frágil; Fibrose cística; Síndrome de Patatau; 
Hemofilia A; Síndrome de Willians; Surdez Congênita; Alzheimer; Mal 
formação congênita; Síndrome de Turner; câncer de mama; Hipertensão 
Arterial; Obesidade; Síndrome de Cri-Du-Chat; Trombofilias; Leucemia 
Mielóide Crônica; Anemia Falciforme; Trissomia do X; Síndrome de 
Klininfelter.
User
Caixa de texto
Doenças que podem ser detectadas por cariotipagem clássica apresentam dismorfisss ou alterçoes cromossomais significativas o suficente para serem visíveis em um microscópio ótico.
Descreva citogeneticamente e 
clinicamente (fenótipo/síndrome) o 
resultado das análises a seguir:
User
Caixa de texto
Natimorto
User
Caixa de texto
Síndrome de down
User
Caixa de texto
Deleção p5
Antes Depois
User
Caixa de texto
Duplicação
User
Caixa de texto
Translocação Recíproca
User
Caixa de texto
Trissomia do 21 ( Down)
User
Caixa de texto
Translocação Recíproca
User
Caixa de texto
Translocação Recíproca
User
Caixa de texto
46 XYY
User
Caixa de texto
46XX
User
Caixa de texto
Translocação Recíproca
Nomeie a região 
apontada por cada seta
User
Caixa de texto
Heterocromatina
User
Caixa de texto
Eucromatina
Obrigada!