TIC Semana 4 - Síndromes Clínicas Do Intestino Grosso Associadas a Neoplasias

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TECNOLOGIA DE INFORMAÇÃO E COMUNICAÇÃO (TIC): 
Síndromes Clínicas Do Intestino Grosso Associadas a 
Neoplasias 
 
 
 
 
 
 
 
AMANDA ALMEIDA OLINTO 
 
 
 
 
 
Porto Velho - RO 
Agosto/2022 
1 Síndromes Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso - 
relacionado às neoplasias. 
Dentro do trato gastrointestinal, o intestino grosso é um dos principais locais 
para o surgimento de neoplasias primarias. As neoplasias colorretais, vão surgir de 
pólipos adenomatosos, geralmente benignos, sendo que 50% desses pólipos estão 
localizados no cólon retossigmoide e os outros 50% estão distribuídos ao longo dos 
outros segmentos do intestino grosso. 
Os pólipos são protusão visíveis na superfície da mucosa e pode ser 
classificada de acordo com o seu potencial neoplásico, benigno ou maligno, e de 
acordo com a sua patologia, hamartoma não neoplásico, proliferação hiperplásica da 
mucosa ou pólipo adenomatoso. Sendo que, os adenomas são considerados pré-
malignos e que poucos dos pólipos adenomatosos podem evoluir para câncer. 
Para que um pólipo adenomatoso e uma neoplasia colorretal possa ser 
considerada câncer eles passam por processos de múltiplas etapas na evolução da 
mucosa colônica normal até serem um carcinoma invasivo e potencialmente fatal. 
Dessa maneira, as alterações que envolvem essa transformação podem conter a 
ativação mutacional de um oncogene, em seguida e combinada com a perda de genes 
que normalmente suprimem a tumorigênese. 
A maioria dos pacientes com câncer colorretal vão apresentar um histórico 
familiar da doença, ou seja, a maioria dos pacientes vão ter predisposição hereditatia 
para essas neoplasias. Essas neoplasias hereditárias que afetam o intestino grosso 
podem ser divididas em 2 principais grupos: síndromes associadas à polipose e 
síndromes não associadas à polipose. 
As principais síndromes desses dois grupos são: 
• Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): Está associado tembém a 
síndrome de Gardner, de Turcot e a polipose adenomatosa familiar atenuada. A 
PAF é caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos colorretais que são 
causadores por uma variação na linhagem germinativa do gene supressor tumoral 
APC, que é encontrado no cromossomo 5. A maioria dos pacientes com essa 
patologia são assintomáticos até apresentarem sintomas de câncer colorretal 
(sangramento gastrointestinal, diarreia, dor abdominal). Além disso, pode 
apresentar tumores nos tecidos moles e dos ossos, hipertrofia congênita do 
epitélio pigmentar retiano, tumores desmoides no mesentério e neoplasias 
ampulares que estão relacionados a síndrome de Gardener. Já em outros casos 
pode aparecer tumores malignos no sistema nervoso central associados a 
polipose adenomatosa são características da síndrome de Turcot. 
• Síndrome de Polipose Recessiva (MAP): Essa síndrome é autossômica 
recessiva e rara, sendo causada por mutação bialélicas no gene MUT4H. Esse 
gene está associado ao reparo por cortes na base de proteína que causa um dano 
oxidativo ao DNA. Essa síndrome pode ter vários tipos de apresentações clinicas, 
mas a maioria se assemelha à polipose adenomatosa colônica e/ou ao do câncer 
retal. Além disso, ocorre em indivíduos mais jovens, sem polipose. 
• Síndrome Peutz-Jeghers: É uma síndrome autossômica dominante rara 
causada por uma mutação no gene STK11 que está associada à polipose 
hamartomatosa. Esse gene está associado a supressão de tumores que regula 
diversas atividades de membros das proteínas ativadas por AMP. Essa síndrome 
está associada à polipose gastrointestinal, pigmentação muco-cutânea e ao risco 
de desenvolvimento de neoplasias em múltiplos órgãos. Além disso, a um 
aumento para o desenvolvimento de câncer colorretal por conta dos vários pólipos 
no intestino grosso e ainda pode causar outros canceres como ovário e pâncreas. 
• Síndrome de Polipose Juvenil: São poliposo hamartomatosa, 
autossômica dominante e rara, que envolve mutação nos genes SMAD4 e 
BMPR1A. Esses genes estão associados a via de sinalização do fator de 
crescimento transformador beta (TGF-beta). Geralmente, esses pólipos são 
solitários e sem potencial maligno, contudo, os indivíduos que possuem essa 
síndrome têm um maior risco de desenvolverem câncer colorretal e gástrico. 
• Sindrome de Lynch: É um distúrbio autossômico dominante causado 
pela mutação germinativa nos genes de reparo de incompatibilidade de DNA 
(MLH1, MSH2, MSH6 e/ou PMS2) ou por conta da deleção do gene EPCAM. 
Essa síndrome não está associada com quadro de polipose, e os indivíduos que 
possuem essa síndrome têm um alto risco de desenvolver câncer colorretal, 
câncer de endométrio e outras malignidades. A maioria dos pacientes é 
assintomático até o surgimento dos sintomas de neoplasia colorretal como 
sangramento gastrointestinal, alterações no habito intestinais e dor abdominal, 
assim como na FAB. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome Topografia do Intestino Grosso Lesões Associadas
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) Cólon e reto
Síndrome de Gardner: Tumores em
tecidos moles, ossos e/ou
desmoides.
Síndrome de Turcot: Tumores do
sistema nervoso central.
Síndrome de Polipose Recessiva
(MAP)
Reto Nenhuma 
Síndrome Peutz-Jeghers Cólon
Pigmentação melanótica cutâneo-
mucosa, neoplasia de ovario,
pancreas e outras neoplasia. 
Síndrome de Polipose Juvenil Cólon e reto
Tumores gastricos e anomalidades 
congênitas
Sindrome de Lynch Cólon e reto
Tumores endometricos, ovario,
pancreatico e neoplasia biliares
Referência 
KASPER, Dennis L. Medicina interna de Harrison. 19 ed. Porto Alegre: AMGH 
Editora, 2017. 
PORTH, C.M.; MATFIN, G. Fisiopatologia. 8ª ed. Guanabara Koogan, 2010. 
MEDEIROS, D. Síndromes de polipose colorretal. Disponível em: 
<https://endoscopiaterapeutica.com.br/assuntosgerais/sindromes-de-polipose-
colorretal/>. Acesso em: 27 ago. 2022. 
MACRAE, Finlay A. Câncer colorretal: Epidemiologia, fatores de risco e fatores 
de proteção. [S. l.], 21 jan. 2022. Disponível em: 
https://www.uptodate.com/contents/colorectal-cancer-epidemiology-risk-factors-and-
protective-
factors?search=neoplasias%20colorretal&source=search_result&selectedTitle=2~15
0&usage_type=default&display_rank=2#H1638683537. Acesso em: 27 ago. 2022. 
HALL, Michael J; NEUMANN, Catherine C. Síndrome de Lynch (câncer colorretal 
hereditário não polipose): manifestações clínicas e diagnóstico. [S. l.], 10 ago. 
2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/lynch-syndrome-hereditary-
nonpolyposis-colorectal-cancer-clinical-manifestations-and-
diagnosis?sectionName=Family%20history-
based%20criteria&search=S%C3%ADndrome%20de%20Lynch&topicRef=15804&an
chor=H26207336&source=see_link#H545010842. Acesso em: 27 ago. 2022. 
CHUNG, Daniel C; DELGADO, Kiley. Síndrome de polipose juvenil. [S. l.], 14 jun. 
2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/juvenile-polyposis-
syndrome?search=S%C3%ADndrome%20de%20Polipose%20Juvenil&source=sear
ch_result&selectedTitle=1~21&usage_type=default&display_rank=1. Acesso em: 28 
ago. 2022. 
MACRAE, Finlay A. Visão geral dos pólipos do cólon. [S. l.], 28 jul. 2022. 
Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-colon-
polyps?search=S%C3%8DNDROME%20DEPeutz-
Jeghers:%20&source=search_result&selectedTitle=2~53&usage_type=default&displ
ay_rank=2#H3244904353. Acesso em: 28 ago. 2022. 
GROVER, Shilpa; STOFFEL, Elena. Polipose associada a MUTYH. [S. l.], 24 jun. 
2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-
polyposis?search=S%C3%8DNDROME%20DE%20POLIPOSE%20RECESSIVA&so
urce=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1. 
Acesso em: 28 ago. 2022.