Trabalho 7 semana TIC'S

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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPI 
GRADUAÇÃO EM MEDICINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DANIEL SIMÕES BARBOSA DE SOUZA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 SEMANA 7: Síndromes Clínicas - Neoplasias 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERESINA 
2022 
 
 
 
 1. Nesta semana, solicitamos que envie um mapa conceitual com as Síndromes Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso - relacionado às neoplasias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndromes 
Clínicas do 
Intestino Grosso 
A síndrome carcinóide é muito rara e acontece 
quando há o aparecimento de um tumor 
carcinoide que tem a capacidade de produzir 
substâncias semelhantes a hormônios, sendo a 
liberação dessas substâncias na corrente 
sanguínea a origem da síndrome carcinóide. A 
maioria dos pacientes com síndrome carcinóide 
possuem um câncer avançado que se espalhou 
para o fígado. As manifestações clínicas dessa 
síndrome dependem de qual substância ele 
produz e libera. As manifestações mais comuns 
são: vermelhidão e aquecimento na pele, lesões 
da pele da face, diarreia, dispneia, taquicardia, 
insuficiência cardíaca, desnutrição e edema. 
 
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição 
autossômica dominante muita rara caracterizada pela 
associação dos pólipos, surgimento de máculas de 
tonalidade marrom na mucosa bucal, nos lábios, ao redor 
da boca, pele, olhos, nariz, mãos, genitália e região 
perianal e dor abdominal. Essa síndrome se apresenta 
em pacientes com idade média de 11 anos. 
Essa síndrome é causada por mutações no gene STK11, 
que é um gene supressor de tumores. A síndrome de 
Peutz-Jeghers é autossômica dominante por isso para 
uma pessoa herdar a síndrome só é necessário um dos 
pais possui a mutação, geralmente é isso que acontece, 
porém, essa mutação também pode aparecer em 
pessoas sem histórico de mutação na família. 
 
Síndrome Carcinóide 
Síndrome de Peutz-Jeghers 
A síndrome de Lynch é uma doença autossômica 
dominante, causada por mutações nos genes MSB2 
e MLH1, atingindo de 70% a 80% das pessoas com 
mutações nesses genes. Geralmente apresentando 
câncer colorretal antes dos 50 anos. Pessoas com 
essa síndrome possuem maior chance de 
desenvolver câncer em outros órgãos. Essa 
síndrome leva o indivíduo a desenvolver câncer, 
geralmente no colón ascendente, em idades mais 
novas que os outros tipos de câncer do colón. 
 
 
Síndrome de Lynch 
É uma doença hereditária autossômica dominante, causada 
por mutações no gene polipose adenomatosa coli (APC), 
sendo caracterizada pelos surgimentos de 100 ou mais 
pólipos no cólon, que geralmente evoluem em carcinoma 
do colón. Pacientes com PAF não tratada tem 100% de 
chance de desenvolver adenocarcinoma colorretal, 
surgindo geralmente antes dos 40 anos. Geralmente os 
pacientes com PAF são assintomáticos, ocorrendo apenas 
episódios de sangramento retal oculto. Pacientes com PAF 
possuem maior chance de desenvolver alguns tipos de 
câncer em outros órgãos. São usadas como forma 
diagnóstica, a anamnese e exame físico, a colonoscopia e 
o teste genético do paciente e da família de 1° grau. 
Polipose Adenomatose Familiar 
(PAF) 
A síndrome de Cowden é uma doença autossômica 
dominante, causada por mutações do gene PTEN 
caracterizada por inúmeros pólipos hamartomatosos no 
TGI, tumores de pele, macrocefalia, pápulas e 
queratoses acrais. Embora a síndrome de Cowden não 
aumente o risco de malignância dos tumores, os 
pacientes com essa síndrome apresentam 
predisposição a alguns tipos de câncer. 
Síndrome de Cowden 
Síndrome de Gardner 
A síndrome de Gardner é uma condição autossômica 
dominante rara que acontece a partir de uma mutação 
no gene APC, o mesmo da PAF. Essa síndrome é 
caracterizada pela presença da PAF e outras alterações 
na pele, olhos, dentes, tecidos moles e nos ossos, a 
partir do aparecimento de osteomas. Os pólipos 
intestinais da síndrome de Gardner se tornam malignos 
em aproximadamente 100% dos casos. 
A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, 
que pode ser classificada em tipo 1 (mutação do gene 
MMR) e tipo 2 (mutação do gene APC). Essa síndrome 
é caracterizada pela presença de tumores no SNC e 
polipose colorretal. Pacientes com síndrome de Turcot 
apresentam maior predisposição a alguns tipos de 
câncer. 
Síndrome de Turcot 
Podemos relacionar esse assunto com nossos estudos nas aulas de 
APG, em que aprendemos sobre os pólipos e o câncer colorretal. O 
estudo sobre as síndromes clínicas neoplásicas do intestino grosso se 
torna muito importante na prática clínica, possibilitando que se tenha um 
maior conhecimento das causas, das manifestações clinicas, das formas 
de diagnóstico e de tratamento, o que pode ajudar o médico no 
diagnóstico mais rápido e assertivo e na escolha da forma correta de 
tratamento do paciente, o que sabemos que é crucial para diminuição 
do risco de morte causada por essas síndromes neoplásicas. 
Relação Teoria-Prática 
REFERÊNCIAS 
 
ZATERKA, Schlioma; EISIG, Jaime Natan. Tratado de gastroenterologia: da graduação à 
pós-graduação. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2016. 
 
 
KUMAR, Vinay et al. Robbins e Cotran - Patologia - Bases patológicas das doenças. 8. 
ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.