Determinação e Diferenciação Sexual

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Determinação e Diferenciação Sexual 
Determinação do Sexo
 Herança ligada ao sexo: região não 
homóloga de X, mais comum em homens. 
Exemplos: 
Daltonismo 
XDXD, XDXd Normal 
XdXd Daltônica 
XDY Normal 
XdY Daltônico 
Hemofilia 
XHXH, XHXh Normal 
XhXh Hemofílica 
XHY Normal 
XhY Hemofílico 
 Herança restrita ao sexo: região não 
homóloga de “Y”. Holândrica (holos: total/ 
andro: homem), palavra origem grega. 
 Exemplos: SKY, hipertensão 
auricular. 
 Herança influenciada pelo sexo: 
hormônios sexuais, autossômicas. 
Exemplos: 
Calvície (alopécia androgenética) 
CC, Cc Calvo 
Cc Normal 
CC Calva 
Cc, cc Normal 
 
 
 
 
 
 Calvície: queda continua e permanente. 
 Falha perto da testa “entradas”. 
 “Coroinha do padre”, sobrando 
apenas fios laterais. 
 
Determinação do Sexo 
 Cromossômico, Nuclear, Gonadal, Genital 
interno, Genital externo, Endocrinológico, 
Psicológico, Social. 
 Sexo Nuclear: MASCULINO: 46, XY 
 FEMININO: 46, XX. 
 
 
 
 
 Gônada: presença do testículo ou do 
ovário 
 Genital interno: Próstata ou tuba uterina 
 Endócrino: quais hormônios estão sendo 
predominantemente produzidos. 
 Psicológico: o que a pessoa que sente 
 Socialmente: ela representa para a 
sociedade ser do sexo masculino ou 
feminino? 
 Genitália externa: clitóris grande, 
pequeno, presença de pênis. 
 
 Cromatina X/ Cromatina sexual: não está 
presente no sexo masculino. 
Região não homóloga 
Região homóloga 
Primeiros sintomas: 
17 - 23 anos 
TESTOSTERONA 
Atrofia dos bulbos capilares 
Acelera a queda capilar 
Núcleos interfásicos: diferenças morfológicas 
Células femininas possuem o 
 Corpúsculo de Barr- cromatina X 
Gabriela Rachadel Lohn 
 Cromossomo X: rico em genes estruturais. 
 Cromossomo Y: a maior parte dele é DNA 
repetitivo. Gene para a determinação do 
sexo. 
 O que justifica o X ter mais do que o Y é: 
menstruação, lactação, gravidez. 
 Substâncias codificadas pelo cromossomo 
X- mesmas quantidade em ambos os 
sexos. 
 O cromossomo Y contém um gene 
chamado SRY (sex-determining region of 
Y). 
MASCULINO 
 
FEMININO 
 
 A proteína SRY, contém 204 aminoácidos, 
possui um domínio que torna possível sua 
ligação com o DNA. Esta alteração da 
cromatina permite a interação com fatores 
de transcrição que induzem a transcrição 
de outros genes, iniciando a formação dos 
testículos, e de outros órgãos masculinos. 
O mecanismo preciso ainda é 
desconhecido. A diferenciação sexual é 
acompanhada de uma cascata de ativação 
de genes, estando outros fatores 
envolvidos antes e depois da expressão do 
SRY. 
 O fator de transcrição é codificado pelo 
SRY, liga-se ao DNA, tornando a 
transcrição de outros genes facilitada. 
 Hormônio inibidor Mullerian: MIH 
 Ausência do SRY faz com que forme 
características do sexo feminino, e sua 
presença ativa características do sexo 
masculino. 
 Temos um momento que somos 
indiferenciados/ neutros/ dimorfismo 
sexual (embrião), até a 7 semana, onde 
posteriormente começa a produção de 
hormônios. Presença do ductor de Muller 
e do ducto de Wolff. 
 
 Fator determinante sexual/ TDF/ SRY 
 Célula de Lyding: produção da 
testosterona. 
 Célula de Sertoli: AMH. 
 Sexo fenotípico: vista exterior, sexo 
genotípico: internamente. 
 Estradiol: serve para a preparação do ciclo 
menstrual: ovulação. 
Puberdade e Adolescência 
 Crescimento e maturação dos órgãos 
sexuais
 Surgimento das características sexuais 
“secundárias”.
 No homem: testosterona, produção de 
espermatozoides.
 Na mulher: estrógeno e progesterona, 
ciclo menstrual: ovulação.

Gabriela Rachadel Lohn 

 
Anomalias dos Cromossomos Sexuais 
Síndrome de Turner: 
 Quando tem mais de um X 
acompanhado com um Y. Pode ser 
XXY/ XXXY, etc. 
 Ovário não muito bem desenvolvido. 
 45,X 
Síndrome de Klinefelter 
 47, XXY 
 Não possuem muitos pelos, cintura 
larga. 
Intersexo- Hermafrodita 
 Hermafroditismo verdadeiro: 
Apresenta gônadas ou tecido gonadal 
de ambos os sexos, geralmente em 
uma estrutura denominada “ovotestis” 
que na maior parte das as vezes só 
ocorre de de um lado (o outro é 
testículo ou ovário). Muito raro. 
Orgãos sexuais internos e externos de 
ambas os sexos (incluindo ovários, 
útero, vagina, testículos e pênis). 
 
 Pseudohermafroditismo masculino 
(XY): 46XY com genitália ambígua ou 
feminina 
-Defeito de síntese de testosterona 
(mutação/deleção que leva a perda de 
função SRY) 
-Insensibilidade androgênica 
(mutação AR) 
-Deficiência da 5 alfa redutase 
-Síndrome da persistência dos ductos 
de Müller 
-Excesso de testosterona, fazendo 
com que venha o micro- pênis e o 
formato do corpo masculino. 
-Vagina em fundo seco. 
 
 Pseudohermafroditismo feminino 
(XX): 46XX com genitália ambígua 
ou masculina 
 –Hiperplasia adrenal congênita 
(HAC) – deficiência 21-hidroxilase 
–Ingestão de andrógenos na gestação 
–Disgenesia gonadal (translocação de 
SRY do Y para o cromossomo X). 
–Síndrome de Insensibilidade 
Androgênica: irregularidades no 
cromossoma X o que faz com que o 
organismo fique parcial ou 
completamente insensível aos 
androgênios. Como consequência os 
órgãos sexuais não se desenvolvem 
normalmente. 
–Hiperplasia adrenal congênita ou 
Síndrome de Insensibilidade 
Androgênica (deficiência de 21-
hidroxilase). 
–Disgenesia gonadal 
(translocação de SRY do Y para o 
cromossomo X). 
 
Gabriela Rachadel Lohn 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ov%C3%A1rio
http://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%9Atero
http://pt.wikipedia.org/wiki/Vagina
http://pt.wikipedia.org/wiki/Test%C3%ADculo
http://pt.wikipedia.org/wiki/P%C3%AAnis
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gabriela Rachadel Lohn