Estudo dirigido Genética

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Genética Humana - Profª PhD MS.c. Ana Elizabeth 
Exercícios Dirigidos par 1ª Avaliação Bimestral
Aluna: Raquel Amarílis 
Nutrição noturno 4º semestre
1) Conceitue: 
Genes R: O gene é um segmento de uma molécula de DNA responsável pelas características herdadas geneticamente.
CromossomosHomólogos. R: Cromossomos homólogos ou cromossomas homólogos são cromossomas pareados entre si (lado a lado), semelhantes e que juntos formam um par. Os cromossomas nesse par são também designados por bivalentes, quando estão emparelhados durante a meiose.
Cromossomos Autossômicos. R: Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e mais um par de cromossomas sexuais (alossomo), que determinam o sexo.
Cromossomos Sexuais. R: O cromossomo sexual ou cromossoma sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em células da maioria dos organismos, e determina o sexo dos indivíduos.
Cromátides irmãs e não irmãs. R: Cromátides irmãs é o nome dado aos filamentos interligados quando se duplicam, na fase de divisão celular, eles são geneticamente iguais e não irmãs são cromossomos homólogos.
Genótipo: R: O genótipo é a parte da composição genética de uma célula e, portanto, de qualquer indivíduo, que determina uma de suas características.
Fenótipo: R: O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo ou população, como: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.
2) Observe o esquema abaixo e responda:
I
a) cromátides-irmãs
b) cromátides homólogas
c) cromossomos homólogos
d) cromossomos-não-homólogos
e) cromossomos-filhos
3. Desenhe e descreva a topografia dos cromossomos humanos. R: Os cromossomos (kroma=cor; soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, que é o complexo de DNA e proteínas localizados no interior do núcleo celular nas células eucarióticas. Durante o processo de divisão celular, a cromatina apresenta-se bastante condensada, formando os cromossomos.
4. Faça o correlação dos itens com as figuras:
1- acroscêntrico
2- metacêntrico
3- submetacêntrico
4- telocêntrico
2,3,1,4
5. Observe os cariótipos abaixo e identifique:
1) Erro cromossômico: R:Anomalias cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro na divisão celular, após a meiose ou mitose.
2) Explique quais as hipóteses que explicam o erro. R: A maioria das anormalidades cromossômicas ocorre como um acidente no óvulo ou no espermatozoide e, portanto, nesses casos, a anomalia está presente em todas as células do corpo. Algumas anomalias, no entanto, podem acontecer após a concepção e serem adquiridas, resultando em mosaicismo (algumas células têm a anomalia e outras não).A maioria dos cânceres pode causar anomalias cromossômicas. Além disso, certas anormalidades cromossômicas consistentes podem transformar células normais em células leucêmicas, como a translocação de um gene, resultando em sua expressão inadequada.
a) 
b) 
c)
 
d) 
e) 
f) 
6) Defina os padrões de herança:
a) Autossômico recessivo: R: O gene está situado em um dos autossomas. Pares de cromossomas de 1 a 22. Significa que homens e mulheres são igualmente afetados.
b) Autossômico dominante:
R:Herança autossómica dominante. Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afetados.
7. Descreva as aberrações estruturais balanceadas e não balanceadas. 
 Translocação: R: Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz.
inversão R: Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose
deleção: R: Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose.
isocromosso, cromossomo em anel: R: São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro e os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração.
8. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a característica.
Analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.
(A) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou dominância da doença.
(B) A família 2 apresenta uma doença dominante.
(C) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
(D) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
(E) Nenhuma das alternativas anteriores.
9. Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas com mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros. R: Homem = Cc ("C" porque ele tem olhos escuros e "c" porque sua mãe tem olhos claros)
Mulher = cc (se o gene para olho claro é recessivo, ela só pode ser homozigota recessiva, não importa a cor do olho do seu pai)
Cc x cc = 
     C      c
c   Cc    cc
c   Cc    cc
Veja que Cc = 1/2 (olhos escuros) e cc = 1/2 (olhos claros)
Para ser menina, existem 2 possibilidades, então a probabilidade é 1/2
Multiplicando 1/2 * 1/2 = 1/4
A probabilidade de nascer menina com olho CLARO é de 1/4
10. Tendo em vista  que a miopia é considerada uma doença recessiva, determine a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para miopia. R: O genotipo do casal é heterozigoto = Aa 
Cruzando os dois tem -se : ( AA; Aa; Aa; aa) 
Ou seja, a possibilidade de uma criança vir a ser afetada é de 1/4 ou 25%
11. Sobre o vocabulário genético, associe corretamente: 
I. genótipo; 
II. fenótipo; 
III. gene; 
IV. heredograma.
A. É a montagem de um grupo familiar com o uso de símbolos, também conhecido como genealogia, mapa familiar ou pedigree. 
B. Cada segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA. 
C. É a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele herdou dos genitores. 
D. São as características internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas.
Assinale a alternativa correta:
 a) I-A ; II-B ; III-D ; IV-C 
b) I-C ; II-D ; III-B ; IV-A
 c) I-B ; II-A ; III-D ; IV-C 
d) I-A ; II-C ; III-B ; IV-D 
e) I-D ; II-B ; III-A ; IV-C
12. Que é fenótipo?
a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.
b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.
c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.
d) É o conjunto de características de um indivíduo.
e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.
13- Faça a classificação das obesidades sindrômicas:
Deficiência de Leptina. R: A obesidade que começa ainda na infância pode ser causada por uma doença genética rara chamada deficiência de leptina, um hormônio que regula a sensação de fome e saciedade.
Síndrome de Prader-Will e de Angelman: R:Sindrome De Prader-Willi / Angelman, Estudo Molecular. As síndromes de Angelman (SA) e de Prader Willi (SPW) são enfermidades neurogenéticas diferentes, provocadas por contribuição genética materna, deficiente no caso de SA,e paterna.
Deleção terminal 1p: R:Síndrome da deleção 1p* Genética da doença: A síndrome da deleção 1p36 é causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 1, na região 1p36.
Deleção terminal 2q. R: A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.